Апластическая анемия – что это такое, что за болезнь? Апластическая анемия – клинические рекомендации, прогноз жизни

Кроветворение

Перед тем, как характеризовать нарушение системы кроветворения, стоит разобраться, каким образом созревают клетки.

Костный мозг является единственным органом кроветворения в организме. Он располагается в губчатых костях и эпифизах трубчатых костей. Пролиферация (увеличение) количества клеток происходит путём митоза, то есть деления клеток с равномерным распределением генетического материала.

Созревание клеток происходит между делениями. В этом им помогают различные вещества: гемопоэтические ростовые факторы, интерфероны, лимфокины, хемокины и другие. Они в дополнение активируют и регулируют иммунные реакции. Выделяют несколько кроветворных ростков.

Имеется несколько стадий для того, чтобы из стволовой клетки образовалась зрелая клетка крови. Как видно из схемы 1, клетка даёт начало другим, которые в свою очередь являются предшественниками третьим и так далее.

Конечным этапом кроветворения является выход зрелых функционально активных клеток в кровоток.

Особенности

Когда человек впервые сталкивается с диагнозом апластическая анемия, естественно, у него сразу возникает вопрос, что это такое? В основе данного заболевания (другое его название – панмиелофтиз) лежит резкое угнетение процессов кроветворения в красном костном мозге, что клинически проявляется в уменьшении в крови содержания форменных ее клеток – эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Разновидности апластической анемии

Начиная с рождения и до 20 лет частота выявленных случаев среди этой возрастной категории постепенно увеличивается; в категории пациентов возрастом от 20 до 55 лет она сохраняется на одном уровне, а вот после 55 лет резко возрастает.

Согласно последним исследованиям в этой области, у небольшой группы пациентов была установлена генетическая предрасположенность к развитию апластической анемии.

Летальный исход наступает у более, чем половины больных. Некоторые источники отмечают, что этот процент достигает отметки 80.

Причины апластической анемии

Наследственная разновидность АА появляется из-за повышенной чувствительности ДНК клеток к агентам, повреждающим их. Развитие приобретенной формы заболевание вызывают различные факторы. Апластическая анемия крови бывает спровоцирована:

  • воздействием на организм химических веществ;
  • применением лекарственных препаратов (Анальгин, Левомицетин, НПВС);
  • инфекциями, вирусами (герпес, ВИЧ);
  • ионизирующим излучением;
  • происходящими в организме аутоиммунными процессами.

Причины апластической анемией следующие:

  • Наличие внешних факторов, которые обладают миелотоксическим эффектом, то есть провоцируют цитостатические нарушения свертываемости крови. Сюда относятся и различные заболевания инфекционной и вирусной природы, и действие ионизирующего излучения, и некоторые лекарственные препараты (анальгин, противотуберкулезные препараты, некоторые виды антибиотиков), а также препараты, применяемые в химиотерапии.
  • Эндогенные, то есть внутренние, причины апластической анемии – накопление токсических веществ в результате внутренних нарушений и эндокринных сдвигов, например, в случае развития гипотериоза, уремии.
  • Аутоагрессия, когда у больного развивается индивидуальная чувствительность к антигенам и появляются антитела в крови.
  • Идиопатические формы апластической анемии. Различают у половины больных, диагностируют в случае, если установить причину развития заболевания не удалось.
Что может спровоцировать развитие болезни
Основные факторы апластической анемии

На современном этапе специалистам удалось изучить в наибольшей степени только врожденные виды апластических анемий. Так, в случае диагностирования анемии Фанкони причина заключается в изменениях в парных хромосомах I и VII.

Когда не известны причины, вызвавшие развитие заболевания, оно носит название идиопатическое. Такое встречается в большинстве случаев. Но иногда всё-таки удаётся установить причину. Ей может быть:

  • действие ионизирующего излучения;
  • токсины – бензол, инсектициды;
  • лекарственные препараты – хлорамфеникол, нестероидные противовоспалительные средства, цитостатики;
  • вирусы гепатита, Эбштейна — Барра;
  • заболевания иммунной системы;
  • генетические нарушения при созревании клеток костного мозга.

В некоторых источниках указывается, что на фоне беременности возможно развитие апластической анемии.

Апластическая анемия возникает при повреждении костного мозга, которое приводит к замедлению или полному прекращению выработки клеток крови. Костный мозг представляет собой красное губчатое вещество внутри костей, которое постоянно вырабатывает новые клетки крови – эритроциты, лейкоциты, тромбоциты.

При апластической анемии больной костный мозг описывают терминами «апластический» или «гипопластический», что означает либо полное отсутствие в нем молодых кровяных телец, либо очень малое их количество.

• Радиоактивное облучение. Человек может стать жертвой радиации как в результате аварий на атомных объектах, так и в результате медицинского облучения – например, при лечении рака. • Химиотерапия при раке.

Воздействие многих химиотерапевтических препаратов плохо сказывается не только на раковых клетках, но и на других интенсивно делящихся клетках организма. • Токсичные вещества. Воздействие токсинов из окружающей среды, таких как инсектициды, пестициды, лабораторные реактивы, может пагубно повлиять на костный мозг.

При этом больному иногда становится лучше, если воздействие химикатов прекратится. • Некоторые лекарства. Препараты для лечения ревматоидного артрита, некоторые антибиотики могут вызывать апластическую анемию.

Данный побочный эффект обязательно должен быть указан в инструкции к препарату. • Аутоиммунные заболевания. Это большая группа заболеваний, при которых иммунная система организма ошибочно атакует клетки хозяина.

Жертвами иммунитета могут стать и клетки костного мозга. • Вирусная инфекция. Некоторые вирусы играют роль в развитии апластической анемии. Последние исследования позволяют причислить к таким опасным организмам вирус Эпштейна-Барр, цитомегаловирус (ЦМВ), парвовирус В19 и вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).

• Беременность. Апластическая анемия, которая возникает при беременности, может быть связана с аутоиммунной проблемой – иммунная система беременной иногда ошибочно атакует костный мозг. • Неизвестные факторы.

Апластическая анемия – что это такое, что за болезнь? Апластическая анемия – клинические рекомендации, прогноз жизни

Апластическую анемию не стоит путать с миелодиспластическим синдромом.

Это группа заболеваний, при которых костный мозг вырабатывает новые кровяные клетки, но они деформированы или недоразвиты. При миелодиспластическом синдроме костный мозг иногда характеризуют как «гиперпластический» — это означает, что в нем содержится много кровяных телец.

Апластическая анемия связана с некоторыми другими заболеваниями. У части больных с апластической анемией имеется другая редкая болезнь – пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Эта болезнь характеризуется слишком быстрым разрушением эритроцитов.

Анемия Фанкони – это редкая, наследственная болезнь, которая приводит к апластической анемии. Дети с болезнью Фанкони могут иметь различные врожденные дефекты, такие как недоразвитие конечностей. Болезнь диагностируется при помощи генетического анализа.

Апластическая анемия встречается редко.

• Лучевая или химиотерапия рака в прошлом. • Воздействие токсичных веществ на производстве и в быту. • Использование рецептурных препаратов, таких как хлорамфеникол (Левомицетин) и некоторые средства против ревматоидного артрита.

Классификации апластической анемии

По происхождению:

  • первичные (врождённые);
  • вторичные (приобретённые).

По степени тяжести:

  • умеренная;
  • тяжёлая;
  • очень тяжёлая.

На сегодняшний день клиницистами используется несколько классификаций, учитывающих различные параметры этого заболевания.

В зависимости от причин, вызвавших заболевание, различают следующие его формы:

  • Конституциональная. К этому классу относятся и наследственные формы апластической анемии;
  • Медикаментозная. При классификации по МКБ -10 каждому поражающему фармацевтическому препарату присваивается отдельный код.
  • Развившаяся в результате воздействия внешних причин, исключая медикаментозные.
  • Идиопатическая апластическая анемия. При идиопатической анемии причины, вызвавшие недуг, остаются неизвестными.
  • Другие формы апластической анемии с уточненными этиологическими факторами.
  • Неуточненная форма.

Эта градация подразделяет все случаи апластической анемии на наследственные и приобретенные.

Наследственные случаи апластической анемии с полным поражением ростка гемопоэза.

  • Анемия Фанкони. Угнетение гемопоэтического ростка при этом заболевании сочетается с врожденными пороками развития.
  • Анемия Эстрена-Дамешека характеризуется изолированным поражением системы кроветворения. Пороки развития отсутствуют.

Наследственная анемия Даймода-Блекфена. Угнетение гемопоэза при этом заболевании характеризуется изолированным поражением эритроцитарного ростка.

Приобретенная апластическая анемия (гипопластическая анемия).

  • Угнетение общего синтеза форменных элементов крови острого, подострого и хронического течения.
  • Изолированное поражение только эритроцитарного ростка; в этих случаях говорят о парциальной, или красноклеточной анемии.

Процессы развития

Современной медицине пока окончательно не известны механизмы и причины, которые приводят к формированию недоразвития костного мозга.

Выделяют несколько процессов развития апластической анемии:

  • Развитие в организме процессов, приводящих к поражению стволовых клеток костного мозга.
  • Действие защитных механизмов организма (клеточных, под влияние гормонов), в результате которого процессы образования клеток крови подавляются.
  • Различные виды нарушений функционирования элементов микроокружения костного мозга (остеогенные, жировые клетки, макрофаги и другие).
  • Недостаток в организме факторов, которые активизируют процессы кроветворения.
  • Случаи, когда концентрация необходимых для кроветворения веществ сохраняется на должном уровне (в частности, железо в крови, витамин В12, протопорфирин), но они не усваиваются кроветворной тканью.
ПОДРОБНОСТИ:   Щитовидная железа нормальные размеры органа по возрасту
Процессы развития
Поражение клеток костного мозга

Заболевание анемии сопровождается нарушениями процессов выведения излишков железа, которое кумулируется в печени и селезенке.

Из-за понижения лейкоцитов в крови происходят сбои в работе иммунной системе организма. Снижением концентрации тромбоцитов в крови объясняется нарушение процессов свертываемости крови.

Повышение лимфоцитов, Отмечается «опустошение» костного мозга (панмиелофтиз).

Поскольку в крови снижается количество зрелых эритроцитов, это приводит к развитию хронической гипоксии в тканях, что влечет за собой дистрофические изменения внутренних органов. В первую очередь очень чувствительны к гипоксии (кислородное голодание) эндокринные железы.

Наличие дефекта в стволовых клетках или снижение количества приводит к их низкой пролиферативной активности. Другим механизмом развития апластической анемии является нарушение регуляции иммунокомпетентными клетками процессов созревания ростков крови (гемопоэз).

Трансфузия

Возможно сочетание нескольких механизмов в развитии апластической анемии.

Апластическая анемия – симптомы

В зависимости от того, насколько выражены нарушения процессов кроветворения, клинические проявления и симптомы апластической анемии очень разнообразны: различают переходные формы апластической анемии от частичного угнетения процессов образования клеток крови до выраженного недоразвития костного мозга.

В течении заболевания выделяют 3 основных синдрома апластических анемий:

  1. цитопенический;
  2. септико – некротический;
  3. геморрагический.

Эти синдромы анемии могут по-разному проявляться в организме человека в зависимости от степени развития заболевания. Различают 3 этапа развития болезни, при этом симптомы апластической анемии на каждом из них разнятся.

I этап характеризируется проявлением неспецифических симптомов, которые могут быть при любом другом патологическом процессе, — хроническая усталость и общая слабость. Очень часто больные приспосабливаются к существующей у них анемии и обращаются к специалисту только тогда, когда заболевание начнет прогрессировать.

На II этапе у больных болеющие апластической анемией отмечается бледность кожи и видимых слизистых оболочек, также иногда могут возникать кровоподтеки. Если заболевание переходит в острую форму, помимо бледности кожных покровов также наблюдают геморрагический шок, некроз слизистых оболочек и высокую температуру. В организме активизируются различные воспалительные процессы (в частности, пневмония).

Обычно печень и селезенка не увеличиваются, но если диагностируют аутоиммунную форму апластической анемии, при которым в организме больного вырабатываются антитела к эритроцитом, может развиться умеренная спленомегалия (увеличение селезенки) и легкая желтушность кожи и склер, вызванных наличием в крови гемолитических компонентов.

Симптомы проявления
Геморрагические высыпания

Наиболее ярко выраженным является III этап анемии, который характеризируется бурной картиной клинических проявлений. На этой стадии развития апластической анемии анализ крови показывает:

  • в клиническом анализе крови определяется ярко выраженная анемия (как правило, нормохромная) – уровень гемоглобина уменьшается до 20 – 30 г/л, концентрация ретикулоцитов снижается (говорит о снижении функциональности костного мозга);
  • возникает лейкопения, гранулоцитопения, то есть резко снижается уровень содержания в крови гранулярных лейкоцитов. При этом количество лимфоцитов не изменяется;
  • понижение тромбоцитов, вплоть до нуля;
  • при гистологическом исследовании ткани костного мозга отмечается катастрофическое исчезновение его клеток, которые замещаются жировой тканью;
  • резко повышается СОЭ – до 30 – 50 мм/час;
  • в сыворотке крови концентрация железа увеличивается.

Признаки болезни появляются в результате снижения количества тех или иных кровяных телец.

• Слабость. • Одышка при напряжении. • Быстрое или нерегулярное сердцебиение. • Бледность кожных покровов. • Частые и тяжелые инфекции. • Склонность к появлению синяков. • Кровотечения из десен и носа. • Длительные кровотечения после порезов. • Кожная сыпь. • Головокружение. • Головные боли.

Апластическая анемия что это такое

Апластическая анемия может прогрессировать медленно, неделями и месяцами. Болезнь может быть короткой и проходящей, а может стать хронической. Апластическая анемия требует серьезного отношения, потому что в тяжелых случаях она заканчивается фатально.

Как правило, симптоматика данной патологии выражена ярко. Апластическая (гипопластическая) анемия, имеет острое начало. Больной ощущает резкое ухудшение самочувствия, теряется концентрация, страдает память.

  1. Лейкоцитопении. При снижении показателя лейкоцитов на коже, легких и других органах появляются воспаленные очаги (хронические). Поднимается температура тела.
  2. Геморрагический, связанный к уменьшением тромбоцитов и выраженный в появлении гематом и кровоизлияний на коже, деснах, в носу.
  3. Анемический, при котором выработка красных кровяных телец нарушена. Симптоматика его: общая слабость, головокружение, шум в ушах, шелушение кожи, ломкость ногтей и волос.

Апластическая анемия – лечение

В тех случаях, когда этиопатогенетический фактор, вызвавший недуг, известен, терапия будет начинаться с попыток устранения причин, спровоцировавших развитие заболевания. Такие меры призваны устранить вероятность дальнейшего прогрессирования патологического процесса.

Каждой форме апластической анемии соответствует определенная схема лечения, зависящая от особенностей протекания патологического процесса.

При клинически подтвержденной апластической анемии лечение может осуществляться по трем основным направлениям.

Заместительная терапия. Метод подразумевает переливание крови – цельной, форменных элементов (тромбоцитарная или эритроцитарная масса, гранулоциты) или заменителей крови. Это превентивный метод лечения, лишь на время восполняющий необходимое количество клеток крови, однако, функцию гемопоэза не восстанавливает.

В такой ситуации заместительная терапия будет неэффективной.

Заместительную терапию целесообразно сочетать с применением средств, способствующих выведению железа из организма, так как многократные переливания крови приводят к накоплению этого элемента в организме.

Трансплантация костного мозга. Эта методика лечения апластической анемии считается на сегодняшний день самой эффективной. Использование метода предпочтительнее в молодом возрасте. Для успеха лечения необходимо правильно подобрать донора. Им может стать близкий родственник пациента.

А также должным образом подготовить пациента (такая подготовка подразумевает химиотерапию и воздействие больших доз радиации). Операция заключается во введении отфильтрованных здоровых стволовых клеток донора в кровоток реципиента.

Для предотвращения отторжения трансплантированного материала пациенту назначается соответствующее лечение, подавляющее иммунный ответ.

Медикаментозная терапия:

  • предназначенная для стимуляции процессов гемопоэза;
  • иммунодепрессивная – актуальна для аутоиммунной формы апластической анемии. Такая терапия предотвращает неадекватный иммунный ответ.

Причины апластической анемии

Прогноз при апластической анемии

При тяжелой степени апластической анемии до сих пор, несмотря на развитие фармацевтической промышленности, сохраняется высокий процент летальности.

Факторы, улучшающие прогноз:

  • развитие трансплантологии и начало применения трансплантации;
  • иммуносупрессивная терапия.

Основным методом лечения апластической анемии является восстановление количества кроветворных клеток, а также назначение иммуносупрессивной терапии для подавления иммунных реакций. Самым действенным методом считается пересадка стволовых кроветворных клеток.

При трансплантации костного мозга необходимо тщательно проводить оценку на совместимость донора и реципиента во избежание патологии «трансплантат против хозяина».

Отмечается тот факт, что при апластической анемии, вызванной химиотерапией и врождённых формах, терапия иммуносупрессорами не является эффективной.

К иммуносупрессивной терапии относятся:

  • антилимфоцитарный иммуноглобулин;
  • циклоспорин;
  • глюкокортикоиды;
  • цитостатики.

Обратите внимание, что самолечением не стоит заниматься, так как у каждого лекарственного средства есть свои показания, противопоказания, побочные эффекты.

Не разрешается употреблять иммуносупрессивные препараты при наличии инфекционно-воспалительного процесса, тяжёлых нарушении сердечно-сосудистой системы, печени, почек, не купируемом геморрагическом синдроме.

При любой терапии необходим контроль за пациентом со стороны медицинского персонала для оценки возможных аллергических реакций, которые могут возникнуть на компоненты лекарственного средства. Может быть отсроченная аллергическая реакция, проявляющаяся спустя 2 – 3 дня.

Использование ростовых факторов обеспечивает поддержание гранулоцитов на уровне 1 – 1,5 * 109/л. В качестве дополнительного метода лечения может быть назначен лимфоцитоплазмаферез. Он оправдан при наличии аллергической реакции или формировании антител к форменным элементам крови.

Ещё одним направлением лечения апластической анемии является терапия, проводимая против основных осложнений: инфекционных, геморрагических, аллергических. В некоторых случаях проводится переливание тромбоцитарной и эритроцитарной масс.

Таблица 2. Показания к назначению трансфузии эритроцитарной массы и тромбоконцентрата.

Комноненты крови для гемотрансфузии Показания
Эритроцитарная масса Гемоглобин менее 90 г/л

Гематокрит менее 30%

Тромбоцитарная масса Кровотечения на фоне низкого уровня тромбоцитов (10 – 20 * 109/л)

Апластическая анемия лечение

Как только диагностирована апластическая анемия, картина крови подтвердила ее существование, необходимо незамедлительно начинать терапевтические меры. Избавление от патологии – задача порой невыполнимая.

Лечение проходит комплексно, в условиях стационара. Больным обеспечивается полная изоляция, чтобы предупредить инфекционные поражения. Труднее всего поддается лечению апластическая анемия сверхтяжелая форма.

В терапии выделяют четыре группы методов:

  1. Восстановление костного мозга.
  2. Терапия заместительная компонентами крови.
  3. Лечение осложнений и их профилактика.
  4. Дополнительные мероприятия.
ПОДРОБНОСТИ:   Мвп при беременности что такое

Как и в случае с другими патологиями, диагноз апластическая анемия подразумевает избавление от негативных факторов и сопутствующих недугов.

Неотъемлемая часть лечения АА – медикаментозная. На начальных стадиях заболевания могут использоваться подавляющие иммунный ответ иммуносупрессоры, в виде монотерапии, а с ними в комбинации цитостатики (они тормозят рост активно делящихся клеток).

На всех стадиях заболевания, будь то умеренная или тяжелая апластическая анемия, применяются антибиотики. Больным могут назначаться препараты, корректирующие артериальное давление, работу ЖКТ, ферментные препараты, но основу терапии составляют три группы:

  • иммунодепрессанты (Метилпреднизолон, Дексаметазон);
  • цитостатики (Циклофосфан, Метотрексат, Имуран, 6-меркаптопурил, Циклоспорин А);
  • антибиотики (Азалиды, Цефалоспорины, Макролиды, Хлорхинолоны).

При заболевании апластическая анемия прогноз жизни и шансы на излечение зависят от того, на каком сроке обнаружили патологию. Чем раньше это сделали, тем активнее можно вмешаться в течение заболевания.

Апластическая анемия

Со временем шансы уменьшаются. При подозрении на диагноз апластическая анемия, картина крови подтвердит опасения врача. Необходимо начать лечение в кратчайшие сроки, прописывая лекарства еще на этапе диагностики.

Многое зависит и от того, врожденная патология или приобретенная. Первый вид тяжело поддается лечению, т.к. костный мозг поражен изначально. Большинство больных погибают в раннем возрасте. Приобретенные анемии корректируются и имеют более благоприятный прогноз. Шансы на выздоровление – до 80%.

Апластическая анемия – сложная и опасная патология, которой подвержены люди любого возраста (хотя среди пожилых заболеваемость выше). Летальный исход наблюдается примерно у половины заболевших, поэтому чем раньше диагностирована болезнь и быстрее начата терапия, тем больше у заболевшего шансов на выздоровление. Как и другие патологии кроветворения, АА должна выявляться и контролироваться врачом.

Лечение апластической анемии в легких случаях может состоять в простом наблюдении за пациентом. При более тяжелой форме болезни могут применяться переливания крови, трансплантация костного мозга и специальные препараты, которые стимулируют кроветворение. Тяжелая апластическая анемия угрожает жизни человека и требует обязательной госпитализации.

При низком уровне тромбоцитов или эритроцитов больным

. Это не вылечит апластическую анемию, но поможет контролировать ее симптомы, восполняя кровяные клетки, которые не вырабатывает больной костный мозг. Для переливания могут использовать отдельную массу, состоящую из эритроцитов или тромбоцитов – в зависимости от потребностей больного.

Обычно нет ограничения количества переливаний для одного больного. Но у такой процедуры могут быть осложнения. Переливаемые кровяные тельца содержат железо, которое высвобождается при их разрушении и накапливается в теле.

Другое осложнение заключается в том, что организм может вырабатывать антитела к переливаемым клетках. А это сделает лечение менее эффективным.

Пересадка стволовых клеток, чтобы «перезапустить» костный мозг больного – это иногда единственный способ успешного лечения апластической анемии. Трансплантация стволовых клеток, иногда называемая пересадкой костного мозга, является методом выбора для больных молодого возраста, имеющих подходящего донора. Чаще всего подходящим донором выступает брат или сестра.

Если донор найден, то костный мозг больного сначала истощают высокими дозами радиации или химиотерапией. Далее здоровые стволовые клетки донора фильтруют из его крови, после чего вводят их в кровоток больного.

Клетки сами мигрируют в полости костей и начинают там вырабатывать кровяные тельца, как это предусмотрено природой. Но вся процедура очень сложная, дорогостоящая и требует длительного пребывания в больнице.

Трансплантация влечет за собой риски. Есть вероятность, что организм начнет отторгать трансплантат. Эта реакция может быть фатальной для реципиента. Кроме того, не каждому больному удается найти донора, который совместим по всем параметрам.

Можно ли вылечить апластическую анемию

Поскольку механизмы развития апластической анемии на данном этапе так и остаются до конца не выясненными, прогноз лечения апластической анемии в большинстве случаев неблагоприятный.

Самый высокий процент смертности отмечается у категории больных с тяжелыми формами заболевания. Из-за прогрессирующего и не поддающего коррекции недоразвития костного мозга возобновить процессы образования клеток крови не удается и это приводит к гибели больного из-за генерализированного сепсиса.

Если же течение заболевания менее тяжелое, у больного отмечается положительная реакция на трансплантацию донорских стволовых клеток, а также применение иммунодепрессантов оказывает эффективное действие – прогнозы перехода заболевания в стадию ремиссии колеблются в пределах 50 – 90%.

Клинические проявления апластической анемии

Врожденные формы

Анемия Фанкони – это наследственная патология, для которой характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Дебютирует заболевание обычно в возрасте от 4 до 12 лет, однако, нарушения гематологического характера могут возникать и сразу после рождения ребенка. При анемии Фанкони имеют место врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата:

  • деформация или отсутствие лучевых костей;
  • отсутствие первых пальцев кистей рук;
  • головные боли;
  • быстрая утомляемость;
  • склонность к геморрагиям (часто они и являются причинами летального исхода);
  • частые простудные заболевания;
  • недоразвитие комплекса мочеполовых органов;
  • выраженное угнетение всех типов гемопоэза;
  • при исследовании костного мозга картина апластичная.

Патология обычно протекает стремительно. При отсутствии своевременного адекватного лечения быстро развивается анемия тяжелой степени, способная привести к летальному исходу.

Причина смерти в большинстве случаев – геморрагии (желудочно-кишечные кровотечения или кровоизлияния в мозг).

При анемии Фанкони единственным эффективным методом лечения признана трансплантация костного мозга от здорового донора, которым может стать, например, близкий родственник пациента.

Пересадка костного мозга

Для анемии Эстрена-Дамешека характерны только нарушения в составе крови.

Анемия Даймонда-Блекфена – это заболевание из разряда наследственных спорадических патологий. Дебют происходит в течение первого года жизни. При этом заболевании наблюдаются:

  • изолированное поражение эритроцитарного ростка;
  • патологические изменения костей;
  • характерное поражение глаз;
  • кожа приобретает характерный сероватый оттенок;
  • рано появляется гепатоспленомегалия;
  • тромбоциты и лейкоциты содержатся в крови в нормальных количествах, снижение отмечается лишь в случае значительного поражения селезенки;
  • характерный фенотип: укрупненная верхняя губа, широко расставленные глаза, бледность кожных покровов, сухость волос и отставание костного возраста от паспортного;
  • это заболевание тяжелой степени приводит к летальному исходу еще до достижения 20-летнего возраста. При лабораторных исследованиях – картина нормохромной анемии при нормальной пролиферации тромбоцитарного и гранулоцитарного ростков;
  • Эффективной тактикой лечения при данной форме анемии является терапия глюкокортикостероидными гормонами в сочетании с переливанием эритроцитарной массы по жизненным показаниям.

Лечение гормонами

Приобретенные формы

В зависимости от преимущественного поражения того или иного из ростков, все проявления, наблюдаемые при апластической анемии, целесообразно разделять на основные клинические синдромы.

Собственно анемия:

  • головокружение разной степени выраженности;
  • физическая слабость;
  • шум в ушах;
  • сбои дыхания, одышка;
  • ощущение усиленного сердцебиения.

Геморрагии:

  • кровоточивость, рыхлость десен;
  • появление гематом, не вызванных с травмами;
  • носовые кровотечения;
  • есть вероятность геморрагии в мозг.

Гранулоцитопения:

  • снижение защитной функции иммунной системы организма, частая заболеваемость различными инфекциями;
  • гнойные воспаления мягких тканей даже при незначительных ранениях;
  • возникновение абсцессов на месте инъекций;
  • синюшность и кровоподтеки на коже;
  • мелкоточечные высыпания на кожных покровах;
  • характерный шум при аускультации сердца;
  • частота сердечных сокращений повышена;
  • артериальная гипотония;
  • возможно осложнение в виде сепсиса;
  • при тяжелой степени выявляется гепатомегалия, при этом может отмечаться иктеричность склер.

Все основные симптомы апластической анемии возникают из-за дефицита клеток крови и нарушения их функции. Дефицит тромбоцитов приводит к развитию геморрагического синдрома, лейкоцитов (агранулоцитоз) – пониженному иммунитету, эритроцитов – анемическому синдрому.

Как уже было отмечено ранее, возможны острое и хроническое течение апластической анемии. У 15% больных заболевание протекает остро и сопровождается повышенной температурой тела, множественными кровоизлияниями.

Анемический синдром проявляется головокружением, мельканием «мушек» перед глазами, слабостью.

Лейкоцитопения – низкий уровень лейкоцитов сопровождается присоединением бактериальной инфекции.

Геморрагический синдром – проявляется кровотечениями (носовыми, десневыми, маточными), высыпаниями на коже. При кровоизлиянии в глазное дно это может проявляться снижением остроты зрения. Чаще всего это характерно для лиц молодого возраста с тяжёлой степенью апластической анемии.

ПОДРОБНОСТИ:   Золотистый стафилококк у грудничка в кале: симптомы с фото, лечение инфекции в кишечнике

Как проявляется заболевание в детском возрасте

По результатам анализа крови и трепанобиопсии костного мозга выделяются различные степени тяжести апластической анемии.

Апластическая анемия средней степени тяжести:

  • костный мозг при трепанобиопсии гипотрофирован;
  • содержание гранулоцитов не более 2*100/л;
  • тромбоцитов – до 100*100/л;
  • ретикулоциты меньше 2–3%.

Апластическая анемия тяжелой степени:

  • костный мозг на трепанобиопсии аплазирован;
  • гранулоцитопения менее 0,5*100/л;
  • тромбоцитопения меньше 20*100/л;
  • ретикулоцитов – до 1%.

Крайне тяжелая степень апластической анемии:

  • аплазия костного мозга;
  • гранулоцитов менее 0,2*100/л;
  • тромбоциты единичные или не встречаются;
  • ретикулоциты – единичные или отсутствуют.

В случае развития наследственных форм апластических анемий клиническая картина зависит от вида заболевания.

При диагностировании апластической анемии Фанкони у ребенка присутствуют такие врожденные пороки развития, как врожденные аномалии развития костной системы (отсутствие I пальца на кисти, искривление либо отсутствие лучевых костей и другие), пороки сердца и почек, аномалии развития глаз (маленькие глазные яблоки).

Симптомы апластической анемии у детей начинают появляться в возрасте 4 года, очень редко – в раннем возрасте. У ребенка наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, частые головные боли. Иммунитет снижается, ребенок становится более восприимчивым к простудным заболеваниям.

Геморрагический синдром проявляется склонностью к частым носовым кровотечениям. Лабораторное обследование дает характерную клиническую картину в анализах крови. Заболевание переходит в хроническую форму, прерываемую периодическими рецидивами.

Летальный исход при этой форме апластической анемии обусловлен присоединением инфекционного процесса или же развитием острой кровопотери из-за усилившегося геморрагического синдрома.

Случаи диагностирования апластической анемии Эстрена – Дамешека довольно редки. Данные виды болезни характеризируются нарушениями только кроветворных процессов.

При анемии Даймонда – Блекфена нарушаются процессы формирования только красных клеток крови. Геморрагический синдром отсутствует. При осмотре специалист отмечает бледность кожи, увеличение печени и спленомегалию.

Концентрация тромбоцитов и лейкоцитов в крови может снизиться только в случае сильного поражения селезенки. Заболевание имеет хронически тяжелое течение. Прогноз крайне неблагоприятный. Смерть наступает до достижения 20-летнего возраста.

Диагностика

• Анализы крови. В крови здорового человека уровень эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов находится в определенных пределах. Эти пределы могут варьировать в зависимости от возраста, пола, расы и других особенностей организма.

Но если в анализах обнаружится очень низкий уровень всех трех классов клеток крови, то врач заподозрит апластическую анемию. • Биопсия костного мозга. Для подтверждения диагноза больному придется пройти болезненную, но необходимую процедуру биопсии.

Во время биопсии врач введет специальную иглу в одну из костей и возьмет образец костного мозга. Клетки костного мозга изучат под микроскопом, чтобы увидеть признаки апластической анемии или других заболеваний. При апластической анемии костный мозг будет содержать мало кровяных клеток.

После того, как подтвердится апластическая анемия, врачи назначат дополнительные обследования, чтобы выяснить причину болезни. Это может быть длительный и сложный процесс.

Предположить диагноз апластической анемии позволяют характерная клиническая картина заболевания и жалобы пациента.

Наиболее информативные клинические исследования:

  • Общий анализ крови. Для этой патологии типична панцитопения, при этом лейкоцитопения появляется преимущественно за счет уменьшения количества гранулоцитов. Кроме того, ОАК может отражать признаки воспалительного процесса.
  • Картина биохимических показателей крови. При апластической анемии характерным изменениям могут быть подвержены следующие параметры: тимоловая проба, С-реактивный белок, HBs-антиген, эритропоэтин, а также уровень сывороточного железа.
  • Стернальная пункция позволяет визуализировать клетки костного мозга для оценки их количественного соотношения и степени угнетения гемопоэза. Миелограмма (так называется результат исследования) отражает клеточный состав костного мозга.
  • Трепанобиопсия подразумевает взятие для анализа фрагмента костного мозга из подвздошной кости. Преимущество по отношению к стернальной пункции заключается в заборе большего количества материала и возможности сохранения его структурной целостности.

Общий анализ крови и результат трепанобиопсии позволяют оценить степень тяжести апластической анемии и определить форму заболевания.

Диагноз подтверждается на основании клинических симптомов, лабораторных и инструментальных методов исследования. Характерные симптомы апластической анемии указаны выше.

В первую очередь из лабораторных анализов назначается общий анализ крови, в котором отражается уровень всех форменных элементов. Как уже упоминалось не раз, будет наблюдаться панцитопения – низкие уровни клеток крови.

Обнаруженная анемия характеризуется по цветному показателю. При апластической анемии она нормохромная или возможна незначительная гиперхромность. Ретикулоциты снижены или отсутствуют. Показатели СОЭ (скорость оседания эритроцитов) будут повышены.

Проводят пункцию костного мозга. Характеристика полученного пунктата будет зависеть от того попала ли игла в угнетённый очаг или в остатки нормально функционирующего костного мозга. В первом случае пунктат будет обеднён клеточными элементами, снижено количество молодых форм гранулоцитов, повышено процентное количество лимфоцитов, также нарушены процессы дифференцировки и пролиферации.

Обнаружение бластных клеток в пунктате не имеет отношения к апластической анемии, значит, следует искать другой патологический процесс, сходный с этим по клиническим проявлениям и нарушениям созревания кроветворных клеток.

Отмечается отложение избытка железа в виде пигмента в печени, селезёнке, костном мозге. Для правильной диагностики необходимо выяснить, что могло привести к сниженному уровню лейкоцитов (токсические вещества, лекарственные средства, инфекционные агенты, аутоиммунные поражения, хронические воспалительные процессы, гипотиреоз).

Анемия, похожая на апластическую, может возникать при парциальной красноклеточной аплазии. При таком состоянии изолированно нарушаются процессы синтеза и дифференцировки клеток эритроидного ряда, возможна выработка антител к клеткам костного мозга.

Диагноз апластической анемии ставится при наличии любых 2 критериев из перечисленных ниже:

  • уровень гемоглобина менее 100 г/л;
  • уровень лейкоцитов менее 3,5 * 109 /л (содержание гранулоцитов менее 1,5 * 109/л);
  • гипоклеточный костный мозг и уровень тромбоцитов менее 50 * 109/л.

Характеристика степеней тяжести апластической анемии представлена в таблице 1.

Таблица 1. Критерии степени тяжести апластической анемии.

Степень тяжести Критерии
Умеренная
  • уровень гранулоцитов более 0,5 * 109/л;
  • уровень тромбоцитов 20 – 50 * 109/л;
  • количество ретикулоцитов больше 1%;
  • имеется гипоплазия и аплазия костного мозга.
Тяжёлая
  • уровень гранулоцитов менее 0,5 * 109/л;
  • уровень тромбоцитов менее 20 * 109/л;
  • количество ретикулоцитов менее 1%;
  • имеется аплазия костного мозга (трепанобиопсия).
Очень тяжёлая
  • уровень гранулоцитов менее 0,2*109/л;
  • те же критерии, что и для тяжёлой степени.

Определение степени тяжести апластической анемии имеет значение при назначении терапии и сроков её проведения.

Ремиссия — лабораторные критерии

Для оценки терапии используют понятие ремиссии. Улучшение костномозгового кроветворения – неполная (частичная) ремиссия, позволяет пациенту избегать зависимости от переливания крови. Число гранулоцитов в крови составляет более 0,5 * 109/л, что снижает риск тяжёлых инфекционных осложнений.

Профилактика

Профилактика развития апластической анемии заключается в ограничении влияния на организм неблагоприятных внешних факторов. Необходимо соблюдать правила техники безопасности при работе с ионизирующими излучениями, бензолом, избегать бесконтрольного приёма лекарственных средств, лечить заболевания органов и систем, приводящих к снижению гемопоэза, например, патология почек, цирроз печени.

При подтверждённой апластической анемии необходимо наблюдение за состоянием пациентов, постоянный контроль за уровнями форменных элементов, чтобы не пропустить рецидив и возможные осложнения.

Как ни прискорбно, но до сих пор не существует эффективных способов профилактики апластической анемии. Тем не менее, вы можете избегать инсектицидов, органических растворителей и других токсинов для уменьшения риска.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Заключение

Подводя итог всему вышесказанному, следует обратить внимание на то, что апластическая анемия может развиться неожиданно без какого-либо провоцирующего действия, приводить к геморрагическому, анемическому синдрому, вызывать инфекционно-воспалительные осложнения.

Наталья Даниленко

Выпускница факультета медико-профилактического дела и медицинской биохимии, отделения медицинской биохимии СГМУ (бывш. АГМА). Специальность по диплому — врач-биохимик (врач клинической лабораторной диагностики).

Adblock
detector