Когда назначают анализ на тромбофилию и о чем он может рассказать

Причины и симптомы

Существуют две главные причины тромбофилии наследственного происхождения: заболевания сосудов, тромбозы у ближних родственников и генные мутации. К факторам риска можно отнести следующие заболевания и состояния:

  • Тромбоцитозы.
  • Этитремия.
  • Атеросклероз.
  • Варикозное расширение вен.
  • Гипертензия артериальная.
  • Беременность.
  • Перенесённые инфаркты и инсульты.
  • Хирургические вмешательства и травмы.
  • Лишний вес.
  • Табакокурение.

СПРАВКА! Тромбофилия наследственной этимологии повышает риск возникновения приобретённой тромбофилии.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза.

При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

Тромбофилия – что это такое и как проявляется

Человеческая кровь – сложное химическое вещество жидкого агрегатного состояния, оно циркулирует по всему организма, обеспечения органы и ткани кислородом, а также необходимыми питательными веществами.

Если же происходит какая-то травма, например, повреждение сосуда, это приводит к кровотечению. В таком случае активируется процесс свертывания крови, в котором принимают участие определенные вещества, их называют факторами свертывания.

Как только кровотечение остановлено, запускается обратный процесс, который прерывает свертывание крови с целью избежания образования лишних тромбов. Механизм свертывания и возвращения крови его первоначального агрегатного состояния с исходными параметрами текучести называют гемостазом.

Тромбофилия – патологический процесс, при котором описанные механизмы свертывания выходят из-под контроля, то есть происходит нарушение функционирования системы гемостаза. При этом повышается свертываемость крови и создается склонность к образованию тромбов.

Тромбы
Тромбы

Развитие тромбофилии приводит к образованию множественных тромбов, из-за чего болезнь несет серьезную угрозу для жизнедеятельности организма. Основная опасность состоит в том, что образование слишком большого тромба может перекрыть какой-либо сосуд, наиболее опасные проявления такого характеры связаны с инсультом или инфарктом.

Если же говорить о том, как проявляется тромбофилия, патология сопровождается следующими клиническими признаками:

  • Аритмия – сердцебиение учащается из-за того, что повышается вязкость крови, соответственно, сердцу становится тяжелее качать ее и приходится делать больше сокращений в минуту.
  • Нарушения дыхательного процесса, связанные с предыдущим фактором. Человеку с тромбофилией становится тяжелее дышать, появляются одышки, могут появиться неприятные ощущения в грудной клетки при попытках глубокого вдоха.
  • Отечность конечностей – вызван данный симптом тем, что из-за нарушения циркуляции крови, происходит и ухудшение оттока лимфы, что грозит застойными процессами. Отеки обычно усиливаются в вечернее время суток, после тяжелого трудового дня или после интенсивных физических нагрузок.
  • Ощущение покалывания, бегания мурашек и боли в области стоп, а также икроножных мышц, ведь именно на этих участках нижних конечностей вероятность образование тромбов выше всего.
  • Различные патологии репродуктивной функции у женщин, невозможность забеременеть, а также преждевременное прерывание беременности.

Более того, часто женщина впервые узнает о болезни именно во время беременности или в попытках забеременеть.

Виды заболевания

alt
Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения.

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Показания к исследованию

Внешних признаков и симптомов у патологии нут, поэтому диагностика представляет собой совокупность лабораторных анализов. В первую очередь пациенту необходимо сдать анализ крови из пальца (общий анализ) для определения уровня содержания эритроцитов и тромбоцитов.

Диагностика тромбофилии включает в себя следующие анализы:

  1. Коагулограмма. Это основной анализ для исследования свертывающей системы крови, забор производится из вены. Коагулограмма проводится натощак, накануне ужин должен быть легким, запрещается прием любых алкогольных напитков.
  2. АЧТВ. В лаборатории создаются искусственные условия для сворачивания крови, при этом засекается время образования сгустка. Забор крови производится из вены.
  3. Протромбированное время. Это показатель скорости свертывания крови под влиянием внешних факторов.
  4. Протромбиновый индекс. Это показатель, вычисляющийся, как отношение протромбированного времени пациента к протромбированному времени контрольной плазмы.
  5. Д-димер. Это фрагмент белка, образующийся при распаде фибрина, который участвует в образовании тромбов. Анализ сдается из вены утром натощак.

Это основные анализы, которые позволяют понять, в каком направлении двигаться дальше, и какие еще обследования потребуются. После первичной диагностики проводятся тесты на специфические маркеры тромбофилии, которые позволяют поставить окончательный диагноз и дать пациенту соответствующие назначения для лечения. Послдующее обслдование включает в себя следующие пункты:

  1. Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриноген – это белок, образующийся в печени и непосредственно влияющий на свертываемость крови. В ходе анализа выявляется количество этого компонента, растворенного в крови.
  2. Анализ на протеины S и C. Протеины S и C являются белковыми соединениями противосвертывающей системы, благодаря им кровь в сосудах находится в жидком состоянии. Забор крови производится из вены, при этом после приема антикоагулянтов должно пройти не менее месяца. Не рекомендуется проходить обследование при остром тромбофлебите или во время менструации.
  3. Анализ на гомоцистеин. Это аминокислота, изменение уровня которой может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой. Анализ проводится на пустой желудок, используется венозная кровь.
  4. Волчаночный антикоагулянт. Это группа белков, которые появляются в крови в результате нарушения работы иммунной системы, в норме у здорового человека их нет. Перед сдачей анализа за 2 недели нужно отменить прием кумариновых препаратов, а за 2 дня – Гепарина.
  5. Антигемофильный глобулин (фактор VIII). Этот компонент вырабатывается в печени, селезенке, поджелудочной железе, почках и мышечной ткани, влияет на гемофилию и риск развития тромбозов.
  6. Время кровотечения. В ходе анализа делают прокол специальной иглой в пальце или мочке уха, после чего измеряют время кровотечения и сравнивают его с нормальными показателями.
  7. Фактор фон Виллебранда. Это гликопротеин, который способствует активизации тромбоцитов и фактора VIII. Особой подготовки к анализу не требуется, сдается венозная кровь.
  8. Фибринолитическая активность. Это показатель времени растворения сгустков крови. Особой подготовки не требуется, венозная кровь сдается утром натощак.

Все перечисленные анализы являются стандартными исследованиями коагуляционной и антикоагуляционной составляющей гемостаза. Они позволяют выявить приобретенную гемофилию. Есть и отдельные специфические анализы, которые назначаются для выявления генетических мутаций при наследственной патологии.

Когда назначают анализ на тромбофилию и о чем он может рассказать

Анализ на генетическую тромбофилию включает следующие тесты:

  • лейденовская мутация (V фактор);
  • протромбированная мутация (II фактор);
  • мутация гена МТГФР;
  • мутация плазминогена SERPINE1.

Эти тесты направлены на выявление полиморфизма генов. Это состояние, при котором определенные гены представлены в различных вариациях (аллелях), что вызывает разнообразие некоторых признаков. Наследственная тромбофилия чаще всего возникает при мутации перечисленных генов, но возможен также полиморфизм VII и XII фактора, а также некоторых других составляющих.

В результатах анализов указывается наличие или отсутствие мутаций. В норме у здорового человека их быть не должно. Также может быть заключение о гетерозиготной форме мутации, когда одна аллель гена в пределах нормы, а в другой диагностирована мутация, и о гомозиготной, то есть идентичности мутации аллелей.

Следует учитывать, что не каждый пациент с тромбофилией на собственном опыте узнает, что такое тромбоз. Человек может всю жизнь прожить с полиморфизмом генов и не знать об этом, поскольку заболевание не проявится даже под воздействием провоцирующих факторов.

Каждая ситуация индивидуальна. Однако надеяться на случай все же не стоит, при лабораторном подтверждении тромбофилии необходимо выполнять все рекомендации врача, чтобы снизить риск образования тромбов.

При любом происхождении заболевания у пациента наблюдается ряд симптомов, указывающих на патологическое увеличение свертываемости крови:

  • Тахикардия. Сердцу требуется больше сил, чтобы «прокачать» густую кровь.
  • Одышка.
  • Отек ног, онемение пальцев. Это связано стем, что больше тромбов образуется в конечностях.
  • Кашель, боль в груди при вдохе.

Тромбофилия опасна тем, что никак себя не проявляет, и пациент может и не знать о наличии патологии, пока не возникнет тромбоз. Зачастую она выявляется случайно при профилактическом обследовании или диагностике другого заболевания.

Показаниями для проведения обследования являются следующие факторы:

  1. Тромбофилия была выявлена у одного или нескольких прямых кровных родственников – у отца, матери, сына, дочери, брата или сестры. Поскольку на предрасположенность к образованию тромбов во многих случаях влияет наследственный фактор, наличие у кого-либо из родных этого заболевания является прямым показанием к прохождению обследования.
  2. Как минимум у одного прямого кровного родственника возник тромбоз в возрасте менее 50 лет. При этом природа возникновения может быть любой, на формирование патологии могли повлиять как повреждения сосудов во время операции, так и генетические особенности кровеносной системы.
  3. Тромбоз редкой разновидности по месту локализации. В подавляющем большинстве случаев тромб образуется в сосудах нижних конечностей или органов малого таза, реже патология возникает в руках. Необычным местом локализации являются, например, синусы головного мозга или печени.
  4. Неоднократный тромбоз любой локализации. Если после излечения одного тромбоза через какое-то время возник рецидив, можно заподозрить тромбофилию. При этом важным условием является выполнение рекомендаций врача, а вот при игнорировании профилактического лечения повторный тромбоз может и не указывать на генетическую склонность.
  5. Планирование обширной затяжной операции с высоким риском тромбоза. Если пациенту необходимо серьезное хирургическое вмешательство, желательно сдать анализ на генетическую предрасположенность к формированию тромбов. Нередко они возникают именно после операций.
  6. Развитие тромбоза под влиянием гормональных средств, например, оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток).
  7. Возникновение тромбоза во время вынашивания ребенка. Под влиянием беременности организм женщины становится уязвимым, и многие патологии, которые до этого протекали скрытно, проявляют себя.
  8. Проблемы с беременностью – женское бесплодие, неэффективность ЭКО, замирание беременности, выкидыш, преждевременные роды. Все это может происходить под влиянием тромбофилии.

Особую опасность тромбофилия представляет именно в период беременности, поскольку существует высокая вероятность осложнений как для матери, так и для ребенка.

article1217.jpg

Родить здорового ребенка может практически каждая женщина с тромбофилией, если будет придерживаться назначений лечащего врача. Роды проходят естественным путем.

Диагностика проводится в любой медицинской лаборатории. Для более точной постановки диагноза, необходимо провести детальное исследование гемостаза и выявление генных мутаций, способствующих тромбозам.

  • Фибриноген и фибринолиз.
  • Активированное парциальное тромбопластиновое время (АПТВ).
  • Протромбиновое время (ПВ).
  • Протромбиновое отношение (ПО).
  • Протромбиновый индекс (ПИ).
  • Д-димеры.
  • Белок С.
  • Волчяночный антикоагулянт.
  • Активность факторов VIII, IX.
  • Общий анализ крови (важный показатель — количества тромбоцитов в крови).
Лаборатория Цена, руб.
Склиф-лаб 2550
Инвитро 2600

Сдать анализ на наличии тромбофилии необходимо при следующих состояниях:

  • планирование беременности.
  • ближние родственники, страдающие заболеваниями систем кровообращения и тромбозами.
  • бесплодие неясной этимологии.
  • единичные случаи образования тромбов.

Диагностика тромбофилии и прочие подробности

Процедура нужна для выявления маркеров тромбофилии. Исследование показано:

  • всей мужской половине населения;
  • лицам в возрасте старше 60 лет;
  • кровным родственникам людей, у которых в анамнезе имелись проблемы, связанные со свертываемостью крови;
  • беременным женщинам;
  • при планировании зачатия;
  • при нарушении обменных процессов;
  • после оперативного вмешательства или полученной травмы;
  • при аутоиммунных или онкологических патологиях.

Когда необходимы тесты?

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

  • повторный тромбоз;
  • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
  • планирование беременности;
  • возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
  • онкологические и системные недуги;
  • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.
alt
Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.
alt
Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов.

Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии».

При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

ПОДРОБНОСТИ:   Прыщи перед месячными: почему появляются на лице, как избавиться во время и после менструации

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии».

При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Правила расшифровки

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Когда назначают анализ на тромбофилию и о чем он может рассказать

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться.

Заболевание крови, при котором нарушается процесс свертывания крови
в сторону повышения тромбообразования, называется тромбофилия. Анализ крови на тромбофилию показывает количество тромбоцитов и эритроцитов.

В большинстве случаев тромбофилия является наследственным заболеванием
. Человек не подозревает о своем диагнозе, пока в организме не начнут образовываться тромбы.

alt
Исследование может дать положительный результат.
  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.
  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.
Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена GG GA AA
F13 GT TT
Фактор V-Лейдена GA AA
F2
Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G
alt
Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.
Название Показатель
Протромбированный индекс 72—120%
Тромбированное время 11—18 секунд
Свертывание 5—10 минут
Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
Антитромбин 3 72—126%
D-димер 250—500 нг/мл
Фибриноген В Негативный
Тромботест IV-V степень

Несколько фактов о расшифровке:

  1. Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
  2. В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
  3. Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
  4. Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
  5. Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
  6. Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
  7. Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
  8. Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.

При тромбофилии человек получает от родителей 1 нормальную и 1 измененную копию гена (гетерозиготная мутация), либо сразу 2 мутированных гена. Второй вариант полиморфизма — гомозиготный, говорит о высоком риске развития тромбоза.

alt

Анализ на тромбофилию включает исследование 8 генов, отвечающих за механизмы гемостаза — свертывающей системы крови:

  1. Ген F13A1 — полиморфизм 13-го фактора свертывания обуславливает склонность к геморрагическому синдрому, гемартрозам, тромбозу.
  2. ITGA2 — изменение гена интегрина указывает на риск ишемического инсульта и тромбозов в послеоперационном периоде.
  3. Ген Серпин1 — мутация этого участка ДНК неблагоприятна для беременности: провоцирует привычное невынашивание, замирание и внутриутробную задержку развития плода, гестозы.
  4. F5, фактор Лейдена — влияет на беременность во 2-м и 3-м триместрах, формирует склонность к тромбозу артерий и вен нижних конечностей.
  5. FGB — полиморфизм фибриногена говорит о риске инсультов, выкидыша и гипоксии плода.
  6. ITGB3 — мутация гена делает возможным возникновение тромбоэмболии, инфаркта миокарда и самопроизвольного прерывания беременности.
  7. F7 — седьмой плазменный фактор отвечает за геморрагические синдромы у новорожденных.
  8. F2 — изменение 2-х генов протромбина является косвенной причиной тромбоэмболий, инсультов, послеоперационных и акушерских осложнений.

Наследственная тромбофилия (генетическая): факторы риска, анализы, маркеры и лечение

Маркеры

Для исследования генетической предрасположенности к тромбофилии проводится анализ венозной крови и соскоба эпителия слизистой полости рта. В полученных данных отражается выявленная мутация и генное разнообразие (полиморфизм).

  • факторы свертывания – протромбин (F2), пятый, седьмой, тринадцатый (F13A1), фибриноген (FGB);
  • антагонист активатора плазминогена PAI-1 (серпин);
  • рецепторы тромбоцитов к коллагену ITGA2 или ITGB3 (альфа и бета интегрин).

При обнаружении мутаций в генах при беременности повышается риск образования тромбов. Это опасно для вынашивания ребенка, так как у женщин в этот период отмечается физиологическое повышение свертывающей системы для защиты организма от кровопотери при родах.

  • выкидыш на ранних сроках;
  • преждевременные роды;
  • недостаточность поступления крови к плоду;
  • задержка развития органов у ребенка;
  • отслоение плаценты;
  • венозные тромбозы и нарушения мозгового кровообращения у будущей матери;
  • привычное невынашивание беременности.

Если обнаружено заболевание, то в первую очередь рекомендуется соблюдать следующие правила:

  • исключить длительное пребывание в неподвижном положении (делать паузы для легкой разминки), подъем тяжестей;
  • , плаванием;
  • , чулки (особенно при беременности и в период родов);
  • проводить самомассаж с нанесением венотонизирующих гелей ( , Гепатромбин);
  • правильно построить диетический рацион.

Для медикаментозной терапии тромбофилии используют:

  • антикоагулянты – Гепарин, Фраксипарин, ;
  • антиагреганты (Тиклид, ацетилсалициловую кислоту, Дипиридамол, Вессел Дуэ Ф);
  • венотоники – , Аэсцин, Флебодия,Троксевазин, Эскузан, Вазокет.

Не каждый пациент знает, где можно сдать анализы для выявления тромбофилии, поскольку лишь немногие сталкивались с этим лично. В каждом городе существуют свои лечебные учреждения, поэтому точно сказать, куда нужно обратиться, нельзя.

Однако практически везде есть клинико-диагностические центры, предназначенные непосредственно для прохождения обследования при всевозможных патологиях. Также можно обратиться в частную клинику, если она предоставляет такие услуги. В государственных поликлиниках пройти подобное обследование нельзя.

В среднем специфические анализы на тромбофилию стоят в промежутке между 1500 и 4000 рублей. Некоторые клиники включают в коагулограмму другие показатели, например, протеиновое время и протеиновый индекс, поэтому общая стоимость получается меньше.

Направление на анализы может дать любой врач – терапевт, хирург, флеболог и т. д., но расшифровывать результаты должен исключительно гематолог. Он же дает пациенту дальнейшие указания – назначает курс лекарственных препаратов, предлагает диету, корректировку образа жизни и т. д. Выполнение этих предписаний позволяет значительно снизить риск образования тромбоза.

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, и др.

Наименование Срок подготовки результатов Примерная цена в рублях
Коагулограмма 1 день 2000
Д-Димер 1 день 1500
Волчаночный антикоагулянт 1 день 1000
Протеин S 7 дней 2000
Протеин C 7 дней 2000
Время кровотечения На месте 200
Фибринолитическая активность 1 день 300
Фибриноген (фактор I) 1 день 350
Фактор фон Виллебранда 8 дней 1200
Гомоцистеин 1 день 1500

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу
— образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации.

Тромбофилия – это нарушение работы в системе
. Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную
реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать.

Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше) Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.

Немного истории…
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования.

Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать — травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».

1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.

Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения.

Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно.

Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.

Как тромбофилия связана с беременностью?
Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.

У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности — в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).

Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные
формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» — реакцию системы свертывания.

Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д.

В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства
дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Продолжение следует. В следующем выпуске блога — .

В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.

Врачи-генетики — это те, кто знает, чем болели наши предки

Факторами риска, активирующими гены тромбофилии у вполне здорового человека, являются:

  • операции в области крупных магистральных сосудов — на тазобедренном суставе, органах малого таза;
  • нарушения обмена веществ в организме — сахарный диабет, ожирение;
  • гормональная терапия — заместительная, при планировании ЭКО, прием контрацептивов;
  • гиподинамия — ограничение двигательной активности;
  • беременность и послеродовый период.

Наследственная тромбофилия (генетическая): факторы риска, анализы, маркеры и лечение

Данная патология является крайне опасной для жизни больного, поскольку такие ее наиболее часто встречающиеся виды, как тромбоз глубоких вен нижних конечностей и эмболия легочной артерии, могут с большой долей вероятности привести к летальному исходу.

Тромбофилию необходимо дифференцировать с тромбозами, поскольку в ее природе лежат генетические факторы. Собственно говоря, тромбофилия не является болезнью, это состояние организма, при котором отмечается предрасположенность к тромбозам.

Рассмотрим подробно, что такое наследственная тромбофилия, причины, симптомы и лечение недуга.

Тромбофилия может не иметь никаких симптомов и не проявляться в течение всей жизни, если не возникнут определенные факторы, провоцирующие возникновение тромбоза:

  1. Беременность.
  2. Послеродовой период.
  3. Иммобилизация.
  4. Хирургическое вмешательство.
  5. Травма.
  6. Опухоли и т. д.

Причиной наследственной тромбофилии являются нарушения в генах, которые кодируют системы гемостаза. Число таких нарушений ограничено:

  • Дефицит естественных антикоагулянтов.
  • Мутация фактора V — фактор V Лейден.
  • Мутация в гене протромбина.

Полиморфизмы гена протромбина приводят к повышению риска образования тромбов, что особенно опасно при беременности.

Наиболее опасным фактором развития наследственной тромбофилии является Лейденская мутация, поскольку полиморфизмы этого гена вызывают повышенную свертываемость крови и увеличивают скорость образования тромбина.

  • Вынашивание плода.
  • Регулярный прием гормональных противозачаточных средств.
  • Малоподвижный образ жизни.
  • Лишний вес и ожирение.
  • Хирургические вмешательства.
  • Антифосфолипидный синдром и другие.
ПОДРОБНОСТИ:   Почему болит горло? Причины, виды, сочетание с другими симптомами, методы лечения

Риск тромбоза при Лейденской мутации очень большой.

Когда назначают анализ на тромбофилию и о чем он может рассказать

Особенно часто предрасположенность к наследственной тромбофилии проявляется во время беременности, что может привести к негативным последствиям для носительниц таких мутаций, это может быть невынашивание беременности или задержка внутриутробного развития плода. Симптомы проявления наследственной тромбофилии не отличаются от признаков ее приобретенной формы:

  1. Учащенное сердцебиение в связи с возросшей нагрузкой на сердце из-за появления в крови сгустков.
  2. Трудности с дыханием и одышка.
  3. Отеки нижних конечностей, сопровождающиеся болезненными ощущениями и чувством онемения.
  4. Дискомфорт в груди при глубоком вдохе.
  5. Наличие крови в мокроте при кашле.
  6. Проблемы с вынашиваемостью плода во время беременности.

все это указывает на наследственную предрасположенность к заболеванию. Генетическое тестирование следует назначать и в случае развития тромбозов глубоких и поверхностных вен после гормонального лечения и при наличии осложненных форм венозного тромбоза.

Диагностирование

При подозрении на наследственную тромбофилию врач должен в первую очередь собрать подробный анамнез, обратив особое внимание на наличие тромбозов, инфарктов, тромбоэмболий у ближайших родственников пациента.

У женщин необходимо изучить гинекологический анамнез и предрасположенность к раннему прерыванию беременности.

Для определения риска врожденной тромбофилии назначается комплексный генетический скрининг на определение маркеров, при котором на молекулярно-генетическом уровне исследуются следующие маркеры:

  • Гены, отвечающие за свертываемость крови.
  • Тромбоцитарные рецепторы фибринолиза.
  • Гены ферментов, регулирующих обмен фолиевой кислоты, и другие гены.

Выявление наследственной тромбофилии доступно с помощью технологии полимеразной цепной реакции.

Выявление наследственной тромбофилии вызывает определенные сложности, так как обычные клинические методы исследования не позволяют выявить генные мутации.

Прогресс в диагностике данной патологии появился с внедрением в клиническую практику методов молекулярной биологии, в частности технологии полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Когда назначают анализ на тромбофилию и о чем он может рассказать

При вынашивании плода этот анализ важен для выявления нарушений гемостаза, поскольку это поможет разработать оптимальные профилактические меры и тактику лечения пациента. Для генетического исследования инвитро используется кровь, взятая из вены, или буккальный эпителий.

Диагностика генетических маркеров наследственной тромбофилии обычно проводится в комплексе с анализом на выявление нарушений фолатного цикла.

Это исследование включает определение 12 маркеров – 8 на маркеры тромбофилии и 4 на маркеры фолатного цикла. Также возможно проведение совместного анализа маркеров.

Анализ на генетическую тромбофилию достаточно провести 1 раз в жизни, поскольку набор и качество генов не меняется. Обследование на наличие маркеров показано в следующих случаях:

  1. Наличие в гинекологическом анамнезе нескольких прерванных на ранних стадиях беременностей или серьезных осложнений во время нее, например задержка развития или внутриутробная смерть плода.
  2. Наличие у пациента близких родственников, перенесших в возрасте до 50 лет какие-либо заболевания, связанные с тромбоэмболией.
  3. Имеющиеся в анамнезе неудачные попытки ЭКО.
  4. Планирование использования гормональных противозачаточных средств.
  5. Наличие тромбофлебита.
  6. При повышении уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина.

Для дифференциации наследственной тромбофилии, кроме выявления уровня антифосфолипидных антител, важно также определить наличие волчаночных антител и специфических белков.

В современных клиниках такое исследование на наличие полиморфных генов и антител проводится при помощи тест-системы «КардиоГенетика для врожденной тромбофилии» («ДНК-технология»).

Цены на такое исследование зависят от уровня клиники и количества требуемых показателей, пациенты могут пройти его сами без направления врача, для этого нужен только паспорт.

Причина проявления наследственной тромбофилии во время вынашивания плода кроется в образовании плацентарного круга кровообращения, оказывающего дополнительные нагрузки на женский организм.

Беременность при наследственной тромбофилии требует особого внимания со стороны врачей, поскольку предрасположенность к нарушению свертываемости крови приводит к самым тяжелым последствиям как для плода, так и для будущей матери.

Обычно генетическая предрасположенность к развитию врожденной тромбофилии проявляется после десятой недели, поэтому данных о ее влиянии на организм плода нет.

Если анализы и аппаратные исследования показывают жизнеспособность плода, на сроке 34-35 недель рекомендуется делать кесарево сечение, чтобы избежать отслойки плаценты.

Единой методики лечения наследственной тромбофилии у беременных нет, обычно назначается особая диета, лечебная гимнастика и курс медикаментозной терапии.

Если необходимо кесарево сечение, врач должен объяснить беременной женщине, что современный уровень медицины и новые технологии позволяют выхаживать недоношенных младенцев на очень ранних сроках, и диагноз наследственной тромбофилии вовсе не приговор для женщины и будущего ребенка, не всегда эта патология является врожденной и у него.

При наследственной предрасположенности к повышенному свертыванию крови чаще всего отмечается недостаток и . Они снижают образование кровяных сгустков, поэтому при их дефиците наблюдается ускоренное формирование тромба. Кроме этого, у пациентов могут быть аномалии строения фибриногена, других факторов коагуляции.

Многие из таких нарушений остаются не диагностированными и не проявляются клиническими признаками до тех пор, пока не возникают провоцирующие факторы:

  • длительное нахождение в статичном положении (постельный режим, иммобилизация после травмы, операции);
  • профессиональная деятельность, связанная с продолжительным сидением или стоянием на ногах, переносом тяжестей;
  • малоподвижный образ жизни;
  • ожирение;
  • беременность;
  • хирургические вмешательства, обширные повреждения тканей при травме, подключение венозного катетера в центральную вену;
  • потеря жидкости при лечении мочегонными средствами, поносе или рвоте;
  • злокачественные опухоли;
  • болезни сердца и сосудов;
  • гормональная контрацепция.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии. Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба. Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

  • и головного мозга;
  • венозного тромбоза.

При беременности повышенный уровень этой аминокислоты является признаком кислородного голодания плода из-за недостаточного поступления крови через плаценту, он часто сочетается с нарушением обмена фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, приводит к дефектам развития у ребенка.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

  • ионизирующего излучения;
  • отравления химикатами;
  • загрязнения пищи и воды пестицидами;
  • контакта с нефтепродуктами;
  • применения медикаментов;
  • употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Общие положения

Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.

По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.

Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными.

Наследственная тромбофилия (генетическая): факторы риска, анализы, маркеры и лечение


  • 3 500 Р


    Первичная консультация гемостазиолога


  • 2 500 Р


    Повторная консультация гемостазиолога


  • 1 000 Р


    1 300 Р


    Гемостазиограмма (коагулограмма)


  • 700 Р


    Клинический анализ крови


  • 1 300 Р


    Д-димер (количественный)


  • 1 300 Р

    Д-димер (Ceveron)


  • 400 Р

    АЧТВ-тест


  • 1 200 Р

    Антитромбин III


  • 300 Р

    Фибриноген


  • 500 Р


    Волчаночный антикоагулянт (ВА)


  • 1 300 Р


    Антифосфолипидные антитела (АФА) IgG


  • 1 000 Р


    Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)


  • 1 000 Р


    Анализ на мутацию в гене фактора II (протромбина)


  • 1 000 Р


    Анализ на мутацию в гене JAK2


  • 1 000 Р


    Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)


  • 1 000 Р


    Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)


  • 1 000 Р


    Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)


  • 1 000 Р


    Анализ на полиморфизм в гене MTHFR


  • 1 000 Р


    Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba


  • 300 Р

    Забор крови

Зная о склонности пациента к венозным тромбозам, врач сможет назначить антикоагулянтную терапию, порекомендовать диету, а будущей маме с генетической тромбофилией — обеспечить грамотное сопровождение беременности.

Маркеры

В каждом случае методика терапии будет подбираться в индивидуальном порядке. При этом важно учитывать особенности организма пациента, имеющиеся болезни, состояние в целом и прочие факторы.

Общая схема заключается в назначении таких препаратов, как:

  • антикоагулянты;
  • дезагреганты;
  • гемоделюция.

Часто делают кровопускание. В некоторых случаях может быть проведено переливание плазмы.

При легкой форме течения патологического процесса больному прописывают средства, действие которых направлено на разжижение крови (Варфарин и Аценокумарол).

При продолжении активного тромбообразования пациента госпитализируют. В этом случае специфика лечения будет основываться на внутривенном введении нефракционного гепарина с помощью специального приспособления – инфузоматома.

В качестве дополнительного лечения рекомендуются витаминные комплексы, фолиевая или никотиновая кислота.

При диагностировании тяжелой формы в терапию включают лекарственные препараты фибринолитической группы.

Чтобы нормализовать кровообращение, пациентам назначают фитотерапию, лечебные упражнения, массаж и уличные прогулки. Важно следить и за питанием.

В среднем стоимость исследования варьируется от полутора до четырех тысяч рублей.

Тромбофилия – достаточно серьезная патология, которая при отсутствии должного лечения может привести к тяжелым последствиям. Именно поэтому при имеющихся факторах риска рекомендуется регулярно делать анализ, определяющий свертываемость кровяной жидкости. При подтверждении диагноза важно как можно раньше начать лечение.

Лечение заключается в устранении основного заболевания, провоцирующего тромбозы и устранении уже имеющихся тромбов, разжижению крови.

Медикаменты.

Препарат Показания Противопоказания Цена
Курантил Тромбозы, вызванные
изменением состава крови
Дети до 12 лет, инфаркт мозга,
печеночная недостаточность и др.
638 руб.
Атицелсалициловая
кислота
Тромбозы и их профилактика Гиперчувствительность к компонентам
и др.
18 руб.
Гепарин Тромбозы, тромбоэмболия
лёгочной артерии
Гиперчувствительность к компонентам
и др.
260 руб.
Вессел Дуэ Тромбообразование I семестр беременности 1800 руб.

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

ВНИМАНИЕ! Все препараты назначает только квалифицированный специалист.

Народные способы

Рецепт №1. Употребление небольшого количества чеснока, так как он является эффективным средством для разжижения крови.

А стоит ли делать

Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.

Когда это наиболее вероятно:

  1. Течение беременности, которая сопровождается тромбозами вен у матери. Такая мера является зачастую обязательной, поскольку заболевание передается по наследству. Рождение ребенка с тромбофилией часто требует неотложной медицинской помощи.
  2. Молодое люди с тромбозами глубоких вен, а также с аномальным расположением тромбов. Известно, что первые вспышки тромбозов зачастую проявляются в детском или подростковом возрасте. В норме же признаки “густой крови” встречаются у людей старше 40-50 лет.
  3. Дети пациентов с диагностированной тромбофилией. Заболевание наследуются из поколения в поколение на протяжении многих лет, поэтому выявление мутации генов в следующем поколении является важным аспектом жизни. Пациенты с наследственной патологией должны соблюдать профилактические меры, чтобы не спровоцировать появление тромбов.
  4. Пациенты, у которых тромбозы начали возникать вследствие травмы, или после обширных оперативных вмешательств. Решение о необходимости сделать анализ на врожденную тромбофилию принимает хирург, но при этом важно учитывать данные коагулограммы, если она не вызывает опасений у врача, то необходимости в обследовании нет.
  5. Пациенты с частыми рецидивирующими тромбозами, и их дети. Возможно, причиной рецидивирующих тромбозов становится тромбофилия, поэтому их профилактика становится важным звеном качества жизни пациентов.
  6. Пациенты с невосприимчивостью антикоагулянтов. Сниженная реакция на препараты ряда антикоагулянтов – прямое показание для диагностики пациента, в противном случае лечение тромбозов из-за наследственности может растянуться на долгий срок.

В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.

Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:

  1. Наличие врожденной тромбофилии требует от пациента внимательного отношения к образу жизни. Чтобы избежать тромбоэмболий, необходимо соблюдать определенные правила, а в некоторых случаях даже принимать лекарственные препараты.
  2. Сочетанные тромбофилии. Наличие одной патологии не исключает наличие другой, генетические мутации могут наследоваться от двух родителей с разными видами тромбофилий.
  3. Мертворождение и выкидыши. Дети, которые унаследовали один и тот же ген от двух родителей, рождаются мертвыми. Таким образом, генетический анализ крови на тромбофилию во время планирования беременности вполне обоснован. Диагностически значимо получить данные о мутации двух родителей, а не одного.
  4. Спокойствие. Можно согласиться на исследование ради собственного успокоения, ведь если у родителей была тромбофилия, то ребенок не обязательно родится с такой мутацией.

Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.

Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.

Это:

  • Заболевание фактора V-Лейден;
  • Мутация протромбина;
  • Мутация в генах антитромбина 3;
  • Дефект протеинов Си или S;
  • Гипергомоцистеинемия.

Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления.

Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.

Название гена
Частота встречаемости
Чем чревато
F2 — протромбин 2 — 5%
  • невынашивание беременности;
  • выкидыши в I триместре;
  • осложнения беременности в виде гестозов, отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности;
  • венозные тромбоэмболии, включая венозные инсульты;
  • послеоперационные осложнения с возможным летальным исходом.
F5 2 — 3%
  • выкидыши в II,III триместре;
  • тромбозы в церебральных сосудах, и венозных сосудах нижних конечностей;
  • инсульты;
  • ТЭЛА.
F7 10 — 20% Проявления наблюдаются у новорожденных:

  • геморрагический диатез;
  • кровотечение из пупочной ранки;
  • кровотечения ЖКТ;
  • носовые кровотечения.
F13A1 12 — 20%
  • геморрагический синдром;
  • олигоспермия;
  • гемартрозы.
FGB — фибриноген 5 — 10%
  • инсульты;
  • невынашивание и осложнение беременности.
Серпин (PAL-1) 5 — 8%
  • невынашивание и осложнение беременности;
  • аномалии внутриутробного развития плода;
  • коронарные нарушения.
ITGA2-a2 интегрин 8 — 15%
  • послеоперационные осложнения в виде тромбозов;
  • инфаркты и инсульты;
  • томбоэмболии, включая тромбозы после; стентирования сосудов.
ITGB3-b интегрин 20 — 30%
  • невосприимчивость к аспирину (частичная).
  • тромбоэмболии, включая инфаркт миокарда;
  • тромбоцитопения;
  • выкидыши на ранних сроках беременности.

Как это происходит

Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.

Венозная кровь

Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах.

Итак, что необходимо сделать:

  1. Выбрать клинику или лабораторию
    . Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
  2. Перейдите на правильное питание.
    Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
  3. Откажитесь от вредных привычек
    . Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
  4. Прийти голодным
    . Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
  5. Доверьтесь медсестре
    . Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.

Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.

Что нужно знать о таком способе:

  1. Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
  2. Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
  3. Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
  4. Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.

Немного о самой патологии

Если своевременно не принять меры по устранению патологического состояния, то это может привести к развитию серьезных осложнений, среди которых:

  • инфаркт;
  • инсульт;
  • кишечный некроз;
  • перитонит;
  • гангрена рук и ног.

Кроме того, развитие тромбоза в период вынашивания ребенка может спровоцировать его гибель.

Из питания нужно полностью исключить продукты, которые повышают вязкость крови. К ним относятся:

  • жирные сорта мяса, субпродукты, сало, мясные бульоны, холодец;
  • кофе, черный чай, шоколад;
  • твердый сыр, цельное молоко;
  • шпинат и листовой сельдерей;
  • все острые и жирные блюда;
  • полуфабрикаты, консервы.

Для разжижения крови в меню должны присутствовать:

  • брусничный, клюквенный или калиновый морс;
  • компоты с черноплодной рябиной, черносливом, курагой;
  • морская капуста, мидии, креветки;
  • имбирь;
  • сок из граната;
  • каши из гречки, перловки и овсянки;
  • финики.

Продукты для разжижения крови

Наследственная тромбофилия проявляется в тех случаях, когда в организме имеются дефекты в генах, участвующих в образовании факторов свертывания или веществ, обладающих антикоагулянтной активностью. Признаками болезни являются рецидивирующие закупорки венозных сосудов.

Лицам из групп риска рекомендуется пройти обследование, включающее липидограмму и коагулограмму, а также анализы на маркеры генетической тромбофилии. Для лечения и профилактики осложнений рекомендуется дозированная физическая активность, прием медикаментов и антитромботическая диета.

При повреждении стенки кровеносного сосуда в результате травм или операций в организме включается система свертывания крови. Особые вещества, называемые факторами свертывания, обеспечивают формирование сгустка крови, тромба, который и закрывает повреждение сосуда.

Оба процесса работают слаженно и взаимосвязано, что обеспечивает поддержание постоянного жидкого состояния крови и называется гемостазом. Поэтому при правильной работе системы гемостаза кровь внутри сосуда никогда не свернется.

Но почему это не всегда так? Склонность к образованию сгустков крови внутри сосудов и называется тромбофилией. Причинами этой патологии могут быть наследственные (врожденные) генетические мутации (полиморфизмы) генов факторов и компонентов системы гемостаза, также ее могут вызвать приобретенные дефекты клеток крови и другие нарушения системы свертывания. Выявить подобные состояния позволяют анализы на тромбофилию.

Так зачем же сдавать этот анализ? Склонность к тромбообразованию может быть причиной многих заболеваний, а иногда она способна повлечь за собой даже смерть больного. Вот почему так важна своевременная диагностика генетических полиморфизмов, вызывающих нарушения в системе свертываемости крови.

Для определения уровня склонности к тромбофилии, можно сдать анализ.

Анализ на генетическую тромбофилию основан на выявлении полиморфизмов генов, отвечающих за гемостаз. Определяются маркеры тромбофилии с помощью тест-системы КардиоГенетика Тромбофилия методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Перечислим основные составляющие системы гемостаза, полиморфизм генов которых могут показать анализы при тромбофилии:

  • Протромбин (фактор II, F2)

Изменение концентрации протромбина в крови в большую сторону вызывает риск невынашивания беременности из-за гибели плода в 1 триместре, венозные тромбозы, ишемический инсульт, развитие тромбоэмболии.

  • Проакцелерин (фактор V, F5)

Полиморфизм гена F5 может быть причиной венозных тромбозов, ишемического инсульта и невынашивания беременности из-за гибели плода во 2 или 3 триместре.

  • Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

Из-за полиморфизма гена F7 активность и свойства проконвертина меняются, что становится причиной различных кровотечений (желудочно-кишечных, слизистых оболочек и т. д.).

  • Фибриназа (фактор XIII, F13A1)

Полиморфизм гена F13A1 вызывает изменение активности фибриназы, а это приводит к геморрагическому синдрому и гемартрозам.

  • Фибриноген (фактор I, FGB)

Полиморфизм гена FGB влияет на уровень концентрации в крови фибриногена. При ее увеличении повышается вероятность к образованию тромбов.

  • Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену)

Изменение свойств этого рецептора из-за мутации гена приводит к риску возникновения ишемического инсульта, тромбоэмболии и послеоперационных тромбозов.

  • Интегрин ITGB3-b (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Мутации в области этого гена приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, повышенному риску инфаркта миокарда, тромбоэмболии.

Повышенное содержание серпина в крови может привести к невынашиванию беременности, гипоксии плода или задержке его развития.

Что в итоге, если анализ показал наличие мутации или наоборот

Набор генов с которым люди родились на свет непостоянен. Различные факторы способны нарушить генные соединения и вызвать негативные отклики на здоровье человека, например, увеличение возможных наследственных заболеваний. Гены могут мутировать при следующих обстоятельствах:

  • Попадание под радиационное излучение или жизнь вблизи атомных объектов.
  • Химические и вредные вещества. Употребление в пищу ГМО, канцерогенов. Постоянные контакты с пестицидами, опасными химическими соединениям.
  • Попадание в зону действия атомных, водородных бомб и химического оружия.

СПРАВКА! В современных лабораториях можно узнать наличие и тип повреждённых генов, просто сдав соответствующий анализ.

В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.

В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.

Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.

Исследование на носительство тромбофилического полиморфизма генов можно пройти в Медицинском женском центре на Земляном валу. Для этого нужно сдать общий анализ крови, Д-димер, АЧТВ, Антитромбин III, Фибриноген – это обязательные анализы, они точно позволяют обнаружить патологию.

На втором этапе диагностики болезнь дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов:

  1. Волчаночный антикоагулянт (ВА).
  2. Антифосфолипидные антитела (АФЛ).
  3. Проверка 8 генов на мутации и полиморфизм, в том числе, фактора II или F2 (протромбина), фактора V (лейденского), фактора I или F1 (фибриногена).

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Кому это нужно и что следует знать

Для проведения анализа на тромбофилию необходимо сдать кровь из вены. Каких-либо особых мероприятий по подготовке к проведению анализа не требуется.
Кровь на тромбофилию сдается натощак, т. е. с последнего приема пищи должно пройти не менее 8 часов, прием воды допускается.

тромб

Своевременная диагностика позволяет заранее определить группу риска и таким образом сформировать правильную тактику ведения пациента. Поэтому направить на сдачу анализа может любой врач – хирург, терапевт, гинеколог и др. При этом основаниями для диагностики являются:

  1. Наследственная тромбоэмболия среди родственников.
  2. Тромбозы разной этиологии.
  3. Гормональная терапия (в том числе применение гормональных контрацептивов).
  4. Планирование или невынашивание беременности.
  5. Предоперационная подготовка при массовых хирургических вмешательствах.
  6. Ситуации высокого риска.

Применение гормональных контрацептивов также является причиной для сдачи анализа.

После получения направления на анализ возникает вопрос: сколько это стоит? Проведением тест-анализа на тромбофилию занимаются многие лаборатории и медицинские центры, и цены на данное обследование варьируют в диапазоне от 4500 до 8000 рублей.

То, сколько стоит анализ, часто зависит от варианта выполнения расшифровки результатов. Например, в лаборатории Инвитро, которая уже давно и хорошо себя зарекомендовала, это исследование стоит 7620 рублей, но эта цена вполне оправдана, т. к. включает подробное описание результатов обследования врачом-генетиком.

Что означают результаты

Использование метода ПЦР при определении склонности к тромбофилии позволяет выявить не только наличие полиморфизма в генах, но и определить его форму. Существует два вида изменения генов: более опасный – гомозиготный полиморфизм, при котором риск развития тромбозов очень высок, и менее опасный – гетерозиготный.

Соответственно, расшифровка результатов анализа основана на получении варианта полиморфизма:

  1. Мутаций не выявлено – когда гены, кодирующие компоненты системы гемостаза, не изменены.
  2. Мутация в гетерозиготной форме – указывает на носительство признака, вызывающего патологию.
  3. Мутация в гомозиготной форме – означает, что имеется два гена с измененной структурой, т. е. высока вероятность проявления заболеваний.

При этом не стоит заниматься интерпретацией полученных данных самостоятельно. Расшифровка результатов анализа – это функционал соответствующих специалистов, генетика и гематолога. Именно они способны адекватно оценить возможные риски развития тромбофилии, появления таких патологий как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, осложнения беременности и др.

Профилактика

Избежать тромбозов и других проблем с кроветворением можно путём ведения здорового образа жизни. Сочетать активную физическую нагрузку, правильно питание, отказ от вредных привычек. Своевременно обращаться к врачу и проходить полное обследование организма раз в год. Для избежания рецидива заболевания или ухудшению имеющегося состояния необходимо:

  • Регулярно сдавать общий анализ крови (раз в пол года).
  • Соблюдать строгую диету: отказаться от жирной, солёной, острой, сладкой пищи. Увеличить количество овощей и фруктов.
  • Избегать постоянных физических нагрузок.
  • Пить больше жидкости (более 2 литров в сутки).
  • Своевременное лечение.
  • Заниматься лечебной гимнастикой, чтобы кровь не застаивалась в конечностях (особенно при сидячем образе жизни).
  • Если у беременной была найдена тромбофилия, то после родов нужно пройти обязательный курс профилактического лечения.

Тромбофилия – важнейшее звено в развитии осложнений беременности. Вопросы потери плода, преэклампсии, тромбоэмболических осложнений, связанные с нарушениями свертывающей системы крови, освещает Бицадзе Виктория Омаровна, профессор, гемостазиолог, акушер-гинеколог Медицинского женского центра в программе «Вопросы патогенеза и профилактики повторных репродуктивных потерь».

молекула

акушер-гинеколог, гемостазиолог

Adblock
detector