Жизнь большой семьи: Гипоплазия носовой кости у плода.

Нормы показателей в разные сроки беременности

Рост и развитие плода происходит в соответствии с определенными закономерностями и стандартами, подтвержденными наукой и жизнью. Это касается и параметров носа у будущего ребенка:

  • так, нормой в 12 недель считается длина в 3 мм;
  • в 20 недель косточка должна составлять от 5,7 до 8,3 мм;
  • в 35 недель – не менее 9 мм.

То, насколько точно будет определен этот показатель, зависит от оборудования УЗИ-аппарата и от профессионализма и квалифицированности врача, проводящего подобную диагностику. Данные показатели нормы являются точкой отправления при расшифровке и изучении результатов пренатального скрининга.

Полученная в ходе обследования информация является основанием для дальнейшего наблюдения за состоянием плода, с целью выявления возможных аномалий развития. Если в ходе ультразвукового исследования невозможно определить наличие НК и при этом отмечается утолщение воротниковой зоны, то врачи констатируют высокую степень вероятности того, что ребенок родится с врожденными дефектами, либо с болезнью Дауна.

Определение этого параметра настолько важно, что некоторые родители, узнав о такой вероятности, принимают решение о прерывании беременности. Поэтому важно своевременно пройти соответствующее исследование и удостовериться в том, что будущий малыш здоров, и у него отсутствуют различные нарушения в развитии.

Для определения гипоплазии применяется следующая таблица, в которой представлены нормы показателя на различных сроках беременности. На основании этой таблицы, в которой указаны средние, минимальные и максимальные значения, врачи обобщают полученные на УЗИ данные и дают соответствующие заключения:

Срок, неделяСредний показатель, ммМинимальное значение, ммМаксимальное значение, мм
12 — 13 3,1 2 4,2
14 — 15 3,8 2,9 4,7
16 — 17 5,4 3,6 7,2
18 — 19 6,6 5,2 8
20 — 21 7 5,7 8,3
22 — 23 7,6 6 9,2
24 — 25 8,5 6,9 10,1
26 — 27 9,4 7,5 11,3
28 — 29 10,9 8,4 13,4
30 — 31 11,2 8,7 13,7
32 — 33 11,4 8,9 13,9
34 — 35 12,3 9 15,6

Параметры носовой кости в соответствии со сроком беременности

Диагноз «гипоплазия носовой кости» ставится на основании несоответствия параметров допустимым значениям, но что представляет собой эта норма и как она устанавливается? Каждый будущий ребенок имеет индивидуальные особенности развития. Определить «золотой стандарт» лицевых пропорций относительно общего размера тела для всех было бы попросту невозможно!

Тем не менее существует таблица, определяющая максимально и минимально допустимую длину носовой кости плода на той или иной стадии его роста и развития. К примеру, норма носовой кости в 12 недель – 2–4,2 мм. Данные были получены ВОЗ в результате наблюдений за сотнями здоровых малышей.

Возраст плода (число акушерских недель беременности) Средние размеры Длина спинки носа (мм)
рост (см) вес (г) окружность головы (мм) минимально допустимое значение максимально допустимое значение средний показатель длины в группе
12–13 6,4 18,5 77,5 2 4,2 3,1
14–15 9,4 56,5 103,5 2,9 4,7 3,8
16–17 12,3 120 129,5 3,6 7,2 5,4
18–19 14,7 215 152 5,2 8 6,6
20–21 21,5 330 176,5 5,7 8,3 7
22–23 28,3 465 201 6 9,2 7,6
24–25 32,3 630 225,5 6,9 10,1 8,5
26–27 36,1 820 248,5 7,5 11,3 9,4
28–29 38,1 1080 270 8,4 13,4 10,9
30–31 40,5 1410 289,5 8,7 13,7 11,2
32–33 43 1810 307,5 8,9 13,9 11,4
34–35 45,6 2265 319,5 9 15,6 12,3

Возможные отклонения

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени.

Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

  • синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
  • синдром Патау(трисомия по 13 хромосоме);
  • синдром Тернера (отсутствие одной из X хромосом);
  • синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

Трисомия — это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, оно приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития и при внутриутробной гибели плода. У плодов с нормальным кариотипом и увеличением ТВП возрастает риск преждевременных родов, пороков сердца и других аномалий.

Тем не менее, большое число случаев с увеличенной ТВП заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению ТВП у плода, множество.

К этому могут приводить:

  • анемия;
  • нарушения работы сердца;
  • патологии развития соединительной ткани;
  • застойные явления крови в верхних отделах туловища;
  • нарушения оттока лимфы;
  • морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы;
  • гипопротеинемия;
  • инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, парвовирус);
  • нарушения строения скелета.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Врач изучает анамнез, высчитывает риски, учитывая:

  • показатели УЗИ;
  • результат анализа крови;
  • возраст матери.

При увеличенном ТВП может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное УЗИ.

Если результаты подтверждаются при вторичном обследовании (и риски соотносятся 1:300), рекомендованы дальнейшие исследования:

  • амниоцентоз (забор околоплодных вод);
  • хорионобиопсия (взятие на анализ клеток хориона, которые в дальнейшем формируют плаценту);
  • плацентобиопсия (сбор плацентарных клеток);
  • кордоцентез (взятие на анализ пуповинной крови либо материала из ворсинок эмбриона).

Результаты этих процедур дают стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода. Но их проведение сопряжено с рисками. Ранний амниоцентез (до 15 недель) может стать причиной выкидыша, поэтому его проводят только при очень высоком риске генетических патологий. Однако это единственный точный метод диагностики, в отличие от УЗИ и тройного теста.

Следует помнить, что эти методы обследования производятся только с согласия беременной, и каждая женщина имеет право отказаться от их проведения.

После полученных данных беременность сохраняется, либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

Таким образом, определение ТВП является основополагающим при УЗИ первого триместра, так как дает возможность вовремя диагностировать хромосомную патологию плода и принять правильное и взвешенное решение по поводу каждой конкретной беременности.

Какие значения твп считаются нормальными?

Толщина зоны воротникового пространства в норме должна быть не более 2,7 мм.

Неделя беременностиТолщина воротниковой зоны, мм
Верхняя граница Средние значения Нижняя граница
10 недель (0-6 дней) 2.2 1.5 0.8
11 недель (0-6 дней) 2.2 1.6 0.8
12 недель (0-6 дней) 2.5 1.6 0.7
13 недель (0-6 дней) 2.7 1.7 0.7

Таким образом, норма показателей ТВП колеблется в следующих пределах:

  • с 10 по 11 неделю – до 2,2 мм;
  • 12 недель – до 2,5 мм;
  • 13 недель – до 2,7 мм.

Отклонение показателей в сторону уменьшения не расценивается как возможный признак патологии. Если же отмечается отклонение показателей в сторону увеличения, то это указывает на возможное наличие хромосомных аномалий.

Вероятность риска хромосомных заболеваний усиливается соответственно увеличению показателей размера воротничковой складки.

Возраст беременной женщины также может повышать риски: чем она старше, тем выше риск развития отклонений у ребенка.

При утолщении необходимо также обратить внимание на размер носовой кости, поскольку при хромосомных отклонениях параметры носовой кости у плода не соответствуют сроку беременности, они в несколько раз меньше нормы. Кроме того, при подозрении на хромосомные заболевания отмечается короткая верхняя челюсть, что приводит к сглаживанию контура лица. Это также является дополнительным диагностическим признаком такого рода отклонений.

Расшифровка результатов осуществляется с помощью специальной программы. Для определения риска вносятся данные относительно возраста женщины и показатели размеров воротничковой складки, в результате определяется степень вероятности риска.

Практика показывает, что такое утолщение шейной складки не является гарантией рождения ребенка с аномалиями развития. В таких случаях достаточно часто рождаются здоровые дети, несмотря на то, что был выявлен определенный риск. Тем не менее показатель ТВП является весьма достоверным, поскольку, согласно статистике, у 75% детей с синдромом Дауна патология была обнаружена при измерении толщины воротниковой зоны.

Таким образом, измерение показателя воротниковой зоны в 1-м триместре является одной из первостепенных задач проведения УЗИ беременности. Своевременное диагностирование хромосомных патологий позволит принять решение относительно перспектив развития беременности.

Норма параметров

Величина ТВП сама по себе ничего не значит, это не окончательный диагноз, просто существует риск. Высокая вероятность развития хромосомной патологии подкрепляется плохими результатами анализов крови на гормоны и при величине шейной складки более 3 мм.

ТВП плода по неделям в таблице

Срок беременности, недели

ТВП, мм

нижняя граница нормы

среднее значение

верхняя граница нормы

10 — 11

0,8

1,5

2,2

11—12

0,8

1,6

2,2

12 — 13

0,7

1,6

2,5

13 — 14

0,7

1,7

2,7

14 — 15

0,8

1,8

2,8

Если у будущего ребенка во время УЗИ выявлено ТВП больше нормы, не стоит сразу впадать в панику, так как этому может быть много причин, в том числе и совершенно здоровое его состояние.

Особенности ТВП по неделям:

  1. 12 недель. Это самый информативный этап для определения различных патологий и отклонений в развитии плода, а также течения беременности в целом. Скопление жидкости на двенадцатой неделе не должно превышать 3 миллиметров, минимальный размер составляет 0,7 мм. Важно иметь в виду, что данные могут варьироваться в зависимости от расположения головки: она может быть прижата к груди, повернута в сторону.
  2. Нормальные показатели ТВП в 13 недель составляют в среднем 1,7 мм. При значении больше 2,7 мм у плода в сроке 13 недель возрастает риск развития хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития. Например, при синдроме Тернера значение ТВП примерно на 8 мм больше среднего нормального значения ТВП для здоровых плодов.
  3. В норме после 14 недели беременности зона шейной складки начинает постепенно уменьшаться. Если ТВП продолжает увеличиваться, это указывает на высокую вероятность инфекционного заражения ребенка или наличия у него генной патологии. При этом необходимо исследовать кровь беременной женщины в первую очередь на наличие токсоплазмоза, цитомегаловируса и парвовируса В 19.
ПОДРОБНОСТИ:   Ацикловир при беременности: описание средства и противопоказания, применение мази, таблеток и крема

Таким образом, УЗИ, а в частности измерение ТВП, помогают установить и в некоторых случаях предупредить рождение детей с хромосомными патологиями. Поэтому женщинам крайне не рекомендуется избегать прохождения 1-го скрининга.

Причины увеличения твп у плода

Увеличение количества жидкости в складке шеи у плода, а, следовательно, и расширение данной зоны, может быть вызвано многими причинами. Часть из них связана с хромосомными нарушениями:

  1. Синдром Дауна. Причина — одна лишняя хромосома (47 вместо положенных 46 за счёт трёх 23 хромосом). Проявляется в виде аномального строения лица, скелета, недоразвития органов и психики.
  2. Синдром Патау. Также 47 хромосом (отмечается три 13 хромосомы). У ребёнка будет недоразвитие головного мозга и ряда внутренних органов, также аномальное строение лица, большее количество пальцев на конечностях.
  3. Синдром Тернера. Причина — наоборот, недостаток хромосом, присутствует только одна Х хромосома. Аномалия бывает только у девочек и проявляется в виде низкого роста, щитоподобной грудной клетки, крыловидных складок на шее, деформации локтей, ушных раковин, пигментации кожи, различной степени умственной отсталости и прочих признаков.

Дети, страдающие данными хромосомными заболеваниями, часто умирают в первые годы после рождения. В будущем они обычно являются бесплодными.

Другие возможные причины повышенного ТВП (не обусловленные хромосомными аномалиями):

  1. Пороки сердца (включая не совместимые с жизнью после рождения).
  2. Анемия.
  3. Отклонения в строении скелета, формировании соединительной ткани.
  4. Гипопротеинемия. Это сниженное количества белка в плазме крови.
  5. Нарушения в работе лимфатической системы.

Многие данные аномалии вызывают инфекции, попадающие в организм беременной женщины на ранних сроках (например, цитомегаловирус или тоскоплазмоз).

Радует тот факт, что иногда повышенный показатель ТВП представляет собой просто индивидуальную особенность развития ребёнка, которая никак не проявляет себя после рождения. На свет появляются абсолютно здоровые малыши. Таким образом, если у будущей мамы зафиксировано превышение ТВП, ей не нужно сразу сильно расстраиваться, тем более если данный параметр не слишком сильно превышает норму.

Иногда повышенное ТВП является просто особенностью развития плода и не связано ни с какими патологиями

Между тем значительное превышение с большой долей вероятностью может указывать именно на хромосомную аномалию. К примеру, если увеличение ТВП, например, на 13 неделе составляет 3–4 мм, то вероятность наличия у ребёнка синдрома Дауна составляет 7%, при 5–6 мм — соответственно уже 53%, а при 9 мм и свыше — уже целых 78%.

Каким образом определяется показатель твп?

Измерение ТВП осуществляется методом УЗИ, которое проводится трансвагинальным, либо трансабдоминальным способом. Оптимальным сроком ультразвукового измерения этого показателя является 12 недель беременности.

Необходимость соблюдения таких сроков обуславливается тем, что ранее или позднее данных сроков исследование по определению ТВП не будет иметь диагностической ценности, поскольку данные, полученные в результате исследования, будут недостоверными. Сложность определения ТВП до 12 недель связана с малым размером ребенка.

Более позднее измерение этой складки нежелательно, данные не будут информативными. Поскольку накопившаяся в воротниковой обоасти жидкость после 12 недель может поглотиться лимфатической системой плода, которая в это время начинает активно развиваться.

Прежде, чем измерить данный показатель, врач должен точно определить срок беременности. Для определения срока измеряется КТР плода (копчико-теменной размер). Правильное измерение ТВП предполагает соблюдение трех условий:

  • проведение УЗИ в 12 недель беременности;
  • строгое соблюдение сагиттальной плоскости, вдоль которой будет производиться сканирование;
  • КТР должен составлять 45 — 84 мм.

На результаты исследования могут повлиять различные факторы, способные исказить полученные данные. В качестве таких факторов могут быть:

  • профессионализм врача УЗИ диагностики, который будет проводить исследование;
  • состояние аппаратуры, с помощью которой проводится исследование;
  • четкость и размер изображения на мониторе аппарата;
  • несвоевременное проведение УЗИ;
  • если измерение проводится не по внешнему, а по внутреннему контуру шейной складки;
  • занимаемое положение головы плода при проведении УЗИ.

Положение плода во время проведения УЗИ может повлиять на результаты измерения толщины воротниковой зоны. Так, разгибание головы ребенком может увеличивать данный показатель на 0,6 мм. Если же во время УЗИ малыш прижал подбородок к груди, то может отмечаться уменьшение этого показателя примерно на 0,4 мм.

Таблица основных параметров носовой кости

Норма носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется и служит отправной точкой при изучении результатов исследования ультразвуком. На основании полученной информации врачи наблюдают за всем течением внутриутробного пребывания малыша и выявляют наличие или отсутствие аномалий.

Если кость носа не визуализируется, а воротниковая часть утолщена, то чрезвычайно велика вероятность рождения младенца с синдромом Дауна или врожденными дефектами лица. Зная об этом, многие родители предпочитают прерывание беременности. Поскольку рождение здорового ребенка – это задача не только мам, но и докторов, столь значимая роль отводится такому показателю, как норма носовой кости в 12 недель. Таблица, приведенная ниже, дает наглядную характеристику ее увеличения в ходе течения беременности.

Норма носовой кости

Срок,

недель

Минимальная

величина, мм

Максимальная

величина, мм

12-13 2,0 4,2
14-15 2,9 4,7
20-21 5,7 8,3
22-23 6,0 9,2
32-33 8,9 13,9
34-35 9,0 15,6

Источники

  • https://VseProRebenka.ru/beremennost/plod/gipoplaziya-nosovoj-kosti-u-ploda.html
  • https://x-raydoctor.ru/apparatnaya-diagnostika/uzi/tolshhina-vorotnikovogo-prostranstva.html
  • https://budumamoi.com/analizy-i-obsledovaniya/tvp-ploda-po-nedelyam-tablica.html
  • https://VseProRebenka.ru/beremennost/obsledovaniya/tolshchina-vorotnikovogo-prostranstva.html
  • http://fb.ru/article/167113/norma-nosovoy-kosti-v-nedel-pokazateli-normyi-pervogo-skrininga-beremennosti-dlina-nosovoy-kosti
  • https://UziMetod.com/prenatal/gipoplaziia-nosovoi-kosti-na-uzi.html
  • https://UziMetod.com/prenatal/tvp-na-uzi-12-nedel.html

В чем причины данной патологии?

У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.

Если ранее факт наличия гипоплазии не обращал на себя внимания врачей, то относительно недавно научные исследования выявили взаимосвязь такого анатомического отклонения с возможностью рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна и иными хромосомными аномалиями.

В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна. Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка. Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:

  • прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
  • чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
  • длительное перегревание беременной;
  • наследственная предрасположенность;
  • тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
  • инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
  • травмы и ушибы беременной;
  • отравление опасными химическими веществами;
  • гамма-излучение женщины во время беременности;
  • факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.

Итак, такая врожденная патология может явиться результатом не только наследственной предрасположенности, но и появиться вследствие ведения неправильного образа жизни и влияния неблагоприятных факторов, на которые чаще всего беременные женщины не обращают должного внимания.

Вместе с тем, эти факторы напрямую влияют на развитие будущего ребенка. Диагностические методы современной медицины, применяемые в акушерстве, дают возможность уже на ранних сроках беременности обнаружить такого рода отклонения и поставить родителей в известность о них.

Параметры в норме

Норма толщины и длины носовой кости в 12 недель развития плода, как и на последующих месяцах беременности женщины, систематизируется, и является важным фактором при изучении результатов исследования ультразвуком.

Если длина кости носа не соответствует сроку беременности, но при этом остальные показатели в норме, то не стоит беспокоиться. Вероятно, это индивидуальная особенность ребенка. Носик у такого малыша может быть маленьким и курносым, как у родителей или у бабушки с прадедушкой.

Далее представлена таблица «Носовая кость, норма по неделям».

Период (недели) Норма (мм) Минимальное значение (мм) Максимальное значение (мм)
10-11 определяется
До 13-й 3,1 2,0 4,2
до 15-й 3,8 2,9 4,7
до 17-й 5,4 3,6 7,2
до 19-й 6,6 5,2 8,0
до 21-й 7,0 5,7 8,3
до 23-й 7,6 6,0 9,2
до 25-й 8,5 6,9 10,1
до 27-й 9,4 7,5 11,3
до 29-й 10,9 8,4 13,4
до 31-й 11,2 8,7 13,7
до 33-й 11,4 8,9 13,9
до 35-й 12,3 9,0 15,6

Норма носовой косточки в 12 недель при проведении ультразвукового исследования позволяет сделать вывод о хорошем, здоровом развитии плода на ранних сроках. Если ее длина меньше нормы, то присутствует гипоплазия. Но бывают исключительные случаи, когда ряд проведенных обследований не выявляет наличие кости вообще. Тогда ставится вопрос об аплазии.

Возможные патологии

Оценка толщины носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга.

Длина и структура этого органа позволяет обнаружить большое количество болезней, связанных с хромосомами на ранних сроках, это синдромы:

  • Дауна;
  • Корнели де Ланге;
  • Патау;
  • Шерешевского-Тернера;
  • Эдвардса.

На самом деле причин патологических отклонений от нормальных показателей длины парной косточки носа плода множество, и все они носят различный характер.

ПОДРОБНОСТИ:   О чем свидетельствует кал темного цвета

Это может быть:

  • хронический алкоголизм одного из родителей;
  • тяжелые последствия курения;
  • женщины, переболевшие гриппом, простудой и другими заболеваниями в первом триместре беременности;
  • прием антибиотиков и других сильных лекарств;
  • облучения рентгеном;
  • воздействие вредных факторов окружающей среды;
  • ушибы;
  • длительный и сильный перегрев беременной женщины.

Таким образом, помимо генетики, на внутриутробное развитие плода влияют образ жизни и здоровье будущей матери.

Исследования показывают, что у 266 малышей с синдромом Дауна кость носа в первом триместре была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2 %.

Если в 11-12 недель у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических), не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через 7 дней.

Что означают отклонения от нормы?

В большинстве случаев, когда при диагностике была обнаружена слишком широкая шейная склада, малыши рождались здоровыми. О вероятном присутствии хромосомного отклонения говорят, когда, кроме расширения воротникового пространства, получены другие результаты обследования, которые подтверждают патологию.

Достоверность измерений ТВП зависит не только от опыта специалиста и состояния аппаратуры, но и от положения головы ребеночка во время диагностики. Так, при неправильном размещении крохи, последствиями будут погрешности — показатель снизится приблизительно на 0,4 мм, если дитя прижмет головку к грудной клетке, и повысится на 0,6 мм, если малыш слишком запрокинет ее назад.

Стоит отметить ряд причин, влияющих на увеличение объема жидкости в воротниковой зоне:

  • нарушения сердечной системы;
  • инфекционное заболевание;
  • анемия;
  • плохое кровообращение;
  • патологии сосудистой системы;
  • пониженное содержание белка в сыворотке крови;
  • нарушения костной системы.

Данные патологические проблемы характерны для различных хромосомных аберраций. Так, расширение складки в области шеи встречается более, чем при пятидесяти патологиях генетического происхождения, а также при гибели зародыша в утробе. Наиболее распространены следующие хромосомные аберрации:

  • синдром Дауна;
  • трисомия по 13 хромосоме;
  • синдром Шершевского-Тернера;
  • синдром Эдвардса.

Дальнейшие действия медиков при повышенном твп

Если у плода обнаружилась повышенная ТВП, то врачи назначают будущей маме ещё одно ультразвуковое исследование через одну либо две недели (вот почему лучше делать первый замер пораньше — на сроке 12 недель). Помимо этого, женщине рекомендуется сделать анализ крови на выявление риска хромосомных заболеваний: определение количества вещества PAPP-A и свободный бета-ХГЧ, их содержание у плодов с неправильным хромосомным набором будет отличаться от нормы.

Все указанные процедуры являются добровольными (равно как и УЗИ). Гинеколог не вправе принудительно отправить на них беременную.

Анализы лучше делать незамедлительно, чтобы быстрее установить факт аномалии. Если предположение подтвердится, доктор (а часто врачебный консилиум) предлагает женщине искусственно прервать беременность (опять-таки не принуждает). Конечно же, лучше сделать это на более раннем сроке.

Если последующее обследование подтвердит диагноз, семейной паре предстоит принять непростое решение — прервать беременность или рожать нездорового ребёнка

Последствия

Ученые мира в большей степени относят недоразвитие носовой кости к синдрому Дауна. Это серьезное заболевание, при котором родившийся ребенок требует к себе огромного внимания со стороны врачей, педагогов и родителей. Дети заметно отличаются от здоровых малышей физическим и умственным развитием:

  • маленькая круглая голова;
  • укороченная и утолщенная шейка;
  • большая складка на затылке;
  • широкий язык;
  • плоское лицо;
  • большие губы;
  • уши имеют приросшие мочки;
  • укорочены верхние и нижние конечности.
Лабораторная диагностика

Чтобы окончательно диагностировать болезнь, специалисты тщательно изучают хромосомный набор

Помимо перечисленных признаков, может встречаться косоглазие, деформация груди. У детей, страдающих синдромом Дауна, чаще встречается порок сердца, нарушения ЖКТ и другие отклонения. На сегодняшний момент существует прогресс в разработке и практическом применении новых технологий, позволяющих приспособить ребенка с таким заболеванием к нормальному образу жизни. Гипоплазия носовой кости может указывать и на другие опасные патологии.

Пренатальный скрининг

Современная медицина стремительно двигается вперед. И вовремя сделанная диагностика позволяет выявить группу риска среди беременных женщин, у которых присутствует наследственная патология. Пренатальный скрининг может обнаружить не только генетические отклонения, но и совершенно разные патологии.

УЗИ при беременности

Пренатальный скрининг эффективно выявляет аномалии в развитии плода на самых ранних сроках беременности

Скрининг имеет несколько форм:

  • изучение маркерных белков проводит биохимическое исследование;
  • ультразвуковую, которую женщины проходят как минимум три раза за весь период;
  • инфекционные заболевания, которые влияют на развитие плода, выявляет иммунологический скрининг;
  • анализ ДНК проводится при молекулярном исследовании;
  • вероятность наличия заболеваний у эмбриона высчитывает специалист-генетик, изучая цитогенетическую форму пренатального скрининга.

Проведение исследований является наилучшей стратегией здравоохранения на обнаружение патологий у беременных женщин.

Как определяют толщину воротникового пространства?

Зачастую измерение ТВП у плода проводят обычным трансобдоминальным методом ультразвуковой диагностики. На ранних сроках беременности (в 11, 12, 13, 14 недель) иногда применяют трансвагинальный метод. В основном обследование при помощи вагинального датчика назначают, если малыша плохо видно при обычном УЗИ.

При трансвагинальной диагностике женщине необходимо раздеться до пояса. Болезненных ощущений во время процедуры быть не должно, но незначительное количество крови на приборе считается нормой.

Прежде чем замерить толщину складки в воротниковой зоне, специалист вычислит рост плода, а точнее расстояние от темени крохи до его копчика. При определении ТВП важно, чтобы голова ребеночка находилась в нейтральном положении. При несоответствующей позе показатель будет увеличен или занижен.

При помощи масштабирования эхографист увеличит зону шеи плода, после чего произведет замеры воротниковой складки и скопившейся под ней жидкости. На экране жидкость имеет черный оттенок, а кожные покровы и ткани малыша — белый. На снимке воротниковое пространство обозначено синим цветом. После вычисления специалист сравнивает значения с установленными нормами.

Как выглядит на узи

Носовая кость четырехугольной формы определяется во время процедуры УЗИ.

Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы: эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.

Патологией носовой кости считается:

  • полное отсутствие (аплазия);
  • изменение ее длины (гипоплазия);
  • изменение ее эхогенности.

Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа, носовая кость. Третья линия, визуализируемая на более высоком уровне, чем кожа, — это кончик носа.

Не стоит забывать, что первоочередное значение в период 10-12 недель беременности имеет сам факт присутствия носовой косточки плода, а измерения не столь показательны, ведь хромосомные аномалии окостенения происходят позднее.

Предупреждение патологии

Гарантированных и надежных способов профилактики гипоплазии или аплазии не существует. Однако медики рекомендуют проводить ряд мероприятий:

  • зачатие ребенка проводить до 39 лет, это касается обоих родителей;
  • регулярно проходить генетические обследования, которые рекомендуется начать до беременности;
  • поддерживать правильное питание;
  • большую часть времени проводить на свежем воздухе;
  • не принимать без надобности и назначений врача медицинских препаратов;
  • начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
  • постараться избегать стрессовых ситуаций;
  • принимать специальные лекарства, назначенные врачом после оценки клинической картины.

Женщина, страдающая какими-либо отклонениями, нуждается в специализированной медицинской терапии и пренатальном скрининге. Беременным лучше выбрать многопрофильную больницу, в которой можно получить комплексную помощь.

Гипоплазия носовой кости – это еще не повод для сильных волнений. Не опускайте руки, проходите все обследования. Чтобы была возможность вовремя диагностировать патологию, нужно вовремя проходить УЗИ, выполнять все рекомендации врача, следить за своим здоровьем и иммунитетом.

Какие причины возникновения патологии?

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

  • Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
  • Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
  • Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
  • Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

Какие дополнительные методы диагностики существуют

Если замеры, полученные во время первого УЗИ плода, выходят за установленные пределы, будущая мама не должна впадать в отчаяние. Во-первых, результаты скрининга могут быть неточными из-за неисправности диагностического оборудования. Во-вторых, недоразвитие костей носа не всегда является признаком генетических нарушений у ребенка, а потому само по себе оно ничего не значит.

  • Сдать анализ на ХГЧ. Уровень этого гормона в крови позволяет не только обнаружить беременность на самом раннем сроке, но и отследить, насколько успешно развивается плод в утробе. О хромосомных нарушениях может свидетельствовать как резкое уменьшение количества ХГЧ, так и его внезапное увеличение.
  • Сдать кровь на PAРP-A. В первом триместре беременности протеин А-плазмы является важным диагностическим показателем. Резкое повышение его уровня свидетельствует об угрозе выкидыша. Понижение говорит о риске возникновения хромосомных аномалий развития плода.
ПОДРОБНОСТИ:   Лютеинизирующий гормон у женщин норма по возрасту и причины повышения

А теперь немного о мифах, связанных с гипоплазией носовой кости:

Если есть больше кальция — носовая кость будет расти быстрее. Э

то ерунда. Кальция может не хватать маме, а ребенок для своего развития возьмет столько, сколько ему нужно. Ну подумайте сами: на все остальные кости кальция хватило, а на носовую не осталось?

У мамы нос маленький, поэтому и у ребенка маленький.

Косточка находится в самой переносице, между глазками, и не она определяет длину носа, а хрящ.

Носовая кость растет скачками, поэтому именно сегодня она отстает.

Все приличные таблицы уже содержат нормы даже для «скачков». Поэтому при наличии проблемы нужно посмотреть правде в глаза и обследоваться дальше.

гипоплазия носовой кости — это приговор.

Конечно это не так. Это всего лишь статистика.

Кроме того, при хромосомных патологиях замедляется
окостенение не только носовых косточек, но и других костей.


В частности,
плечевой и бедренной. Поэтому не будет лишним сравнить и эти показатели. 

Вот формулы для расчета укорочения бедренной кости:

0.9338· БПР — 9.645= ожидаемая ДБК

измеренная ДБК/ожидаемаяДБК < 0.84

признак укорочения бедренных костей

0.9028· БПР — 9.3105= ожидаемая ДБК

измеренная ДБК/ожидаемаяДБК < 0.91

признак укорочения бедренных костей

Формула для расчета укорочения плечевой кости

0.8492· БПР — 7.9404= ожидаемая ДПК

измеренная ДПК/ожидаемаяДПК < 0.9 

признак укорочения плечевых костей

Отклонение от диагностирования

Любая женщина, которая отклоняется от проведения ультразвукового диагностирования, подвергается большому риску. И главное, что стоит под угрозой – это здоровье плода и будущей мамы. Многие считают, что такое диагностирование довольно опасно для будущего малыша. Однако с каждым годом ультразвуковые аппараты становятся все более совершенными, а значит не могут навредить.

УЗИ при беременности

УЗИ является абсолютно безопасной процедурой

Нужно понимать, что проведение диагностирования позволяет распознать серьезные патологии. И чем раньше их выявят специалисты, тем больше шансов родить здорового ребенка.

Общие сведения

Воротниковое пространство — это подкожное скопление жидкости в щелевидном участке между кожей, мышцами и связками на позвоночнике в задней части шеи. На УЗИ отображается как анэхогенная (черная) полоса. Оценка ТВП информативна на сроках от 11 до 14 недель, при КТР 45-84 мм, так как в дальнейшем скопление подкожной жидкости рассасывается.

Для измерения ТВП необходимы следующие условия:

  • положение лежа для беременной;
  • плод располагается в удобном положении для исследования (боковое положение наиболее подходит для анализа профиля);
  • срок беременности 10-14 недель;
  • копчико-теменной размер (КТР) от 45 до 84 мм.

До 10 недели плод еще слишком маленький, поэтому оценка ТВП не производится, а после 14 недели лимфатическая система всасывает излишки скопившейся жидкости и увеличение ТВП, как правило, не диагностируется.

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг – это уникальное обследование будущей мамы на предмет обнаружения опасности врожденных и приобретенных патологических состояний развития плода, результаты которого сравнивают с усредненными величинами.

В первом триместре беременности (10-12 недель) перинатальный скрининг дает возможность достаточно рано распознать аномалии в количестве хромосом, дефект передней брюшной стенки и патологию нервной трубки, а также различные угрозы нормального вынашивания ребенка вообще.

Основываясь на показатели РАРР и ХГЧ, характеризующие беременность, а также значение толщины воротникового пространства у эмбриона, судят о риске возможных дефектов. Если нормы первого скрининга не совпадают с показателями проведенных анализов, беременной женщине назначают исследование генетики будущего ребенка и биопсию ворсинок хориона.

Что делать в случае обнаружения гипоплазии костей носа?

Если поставленный в 12–13 акушерских недель беременности диагноз впоследствии подтверждается, настает время для решительных действий.

К сожалению, лечению генетические патологии не поддаются. Максимум, что может сделать женщина, если у плода в ее утробе недоразвита носовая кость, это не откладывая записаться на прием к хорошему специалисту-генетику.

Врач изучит анамнез пациентки и, если потребуется, назначит ей дополнительные обследования – амниоцентез, кордоцентез или ДОТ-тест. Он проанализирует полученные данные и озвучит потенциальной маме перспективы для ее еще не рожденного ребенка. Если вероятность появиться на свет с серьезными, несовместимыми с жизнью отклонениями для малыша будет слишком высока, доктор, вероятно, порекомендует женщине сделать аборт.

Точность современной диагностики

Убедившись из результатов ультразвуковой диагностики в том, что показатели носовой кости будущего ребенка меньше нормальных, родители поддаются бесконечному отчаянию. Не стоит так реагировать, ведь одного этого параметра недостаточно, чтобы диагностировать синдром Дауна или другое тяжелое патологическое состояние.

Еще надо понимать, что каждый ребенок в период внутриутробного развития индивидуален, потому размеры отдельных частей тела будут отличаться, в том числе носовая кость в 12 недель. Но если исследование плода демонстрирует явные дефекты внутренних органов и укорочение конечностей, то в этих случаях можно с уверенностью говорить о врожденных пороках.

Что дает определение длины носовой кости плода?

Уже после десятой недели вынашивания беременности можно делать измерения важнейших характеристик плода. Норма носовой кости в 12 недель должна соответствовать требуемым параметрам, иначе придется задуматься о возможных тяжелых хромосомных проблемах еще не рожденного ребенка. Гипоплазия считается симптомом таких сложных заболеваний, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и др.

Для получения более точного результата назначают экспертное ультразвуковое исследование плода, а при повторном подтверждении того, что норма носовой кости не соответсвует необходимым значениям, проводят генетический анализ околоплодных вод. Это позволит объективно оценить внутриутробное состояние малыша, поскольку именно в этой среде накапливаются кислород, углекислый газ, гормоны, продукты обмена веществ плода, ферменты.

Что это такое?

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Гипоплазия или аплазия
носовой кости – этот
признак  определяют только в первом и втором триместрах беременности.

Первое скрининговое УЗИ
делают в сроки от 11 нед 3 дня до 13 нед и 6 дней. А если быть совсем уж
точным, то когда копчиково-теменной размер (т.е. длина ребеночка от темени до
копчика от 45 до 84 мм). При меньших размерах УЗИ еще не может выявить признаки хромосомных аномалий, в том числе гипоплазию носовой кости,
а при больших размерах эти специфические признаки уже не определяются

.

Не лишним будет еще раз уточнить, что срок
беременности считают акушеры от первого дня последней менструации, а не от даты
зачатия.

Оценка толщины носовой кости

Развитие кости носа относится к одной из основных оценок состояния эмбриона. Именно УЗИ помогает обнаружить возможную аномалию на начальных этапах беременности.

У плода с хромосомной аномалией окостенение происходит позже, чем у здорового. Поэтому, если имеются отклонения в развитии эмбриона, носовая косточка при первом скрининге либо отсутствует (в 11 недель), либо ее величина слишком мала (с 12 недели).

Длину косточки сопоставляют с нормативным значением с 12 недели беременности, на 10-11 неделе врач указывает лишь не ее наличие или отсутствие.

Позвонила беременная
подруга со слезами и спросила, не слышала ли я хоть что-нибудь о гипоплазии
носовой кости.

А как же! Конечно слышала, и не раз. И в очередной раз
удивилась, или даже уже и не удивилась, как из такого важного скринингового
признака хромосомной патологии у плода у нас умудрились создать целую гору
страшилок. Столько страхов, догадок, неправильных выводов по этой теме, а за
всем этим стоят недели и месяцы слез, отчаяния и паники.

В норме после 10 недель
беременности у ребеночка уже начинает появляться носовая косточка. в 12 недель
до первого скринингового узи она уже должна быть видна в норме у всех плодов.

Отсутствие носовой кости на этом сроке может быть одним из признаков
хромосомных аномалий. Поэтому на этот показатель врачи всегда обращают особое
внимание. Обычно в заключении используют два термина «гипоплазия» – т.е.
она есть, но размер ее отстает от нормы, и «аплазия» – когда носовая
косточка не определяется совсем.

Гипоплазия носовой кости

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Оценка толщины воротниковой зоны

Определение толщины воротникового пространства (величина шейной складки, ТВП) — один из важнейших и довольно точных методов ранней диагностики хромосомных аномалий и других пороков развития. Именно этот эхографический маркер стал «золотым стандартом» на сроке 11—14 недель.

Дополнительные методы исследования

Далее рассмотрены методы диагностики, которые применяются при определении патологии или появлении спорного вопроса на УЗИ.

Adblock
detector