Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

Лечение гемофилии у детей

Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного.

Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II.

Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии. 

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола.

Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.
Легкая кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные.

Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка.

Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии. 

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

  • Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
  • Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

  • При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
  • При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
  • При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее).

Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша.

Особенности обучения больных детей

Основной метод лечения гемофилии А у детей — заместительная терапия, включающая внутривенные инфузии криопреципитата, АГП, антигемофильного глобулина, концентрата фактора VIII. Последний лабилен и не сохраняется в консервированной крови и нативной плазме.

При гемофилии А необходимо назначить криопреципитат VIII фактора (1 доза криопреципитата соответствует 200 ЕД антигемофильной активности) — внутривенно струйно в следующих дозах: при небольших травмах и порезах, перед малыми хирургическими манипуляциями — 15-20 ЕД/(кг • сут) в 1 прием;

при подкожных и межмышечных гематомах, гемартрозах, полостных операциях — 35-40 ЕД/(кг • сут) в 2 приема; при обширных травмах и при кровотечениях, угрожающих жизни (гематомы в области шеи, травмы головы, операции на легких, печени), — 50-100 ЕД/(кг • сут) в 2 приема.

Рекомендуются повторные введения в той же дозе в течение 4-5 дней до полной остановки кровотечения и предотвращения угрозы его возобновления. При экстракции зубов — дозу 30-40 ЕД/кг вводят за 12 час и за 1 час до манипуляции, повторные введения указанной дозы рекомендуются через 4-10 час после экстракции, еще 3 дня ежедневно, а затем через день до эпителизации лунки.

При отсутствии криопреципитата ввести антигемофильную плазму в дозе 10-15 мл/кг 2-3 раза в сутки (время полураспада фактора VIII в плазме — 8-12 ч), суточная доза АГП — 50 мл/кг (1 доза криопреципитата = 200 мл АГП).

Можно ввести антигемофильный глобулин (расчет в международных ЕД, как и криопреципитата). При отсутствии указанных выше антигемофильных препаратов в исключительных случаях по жизненным показаниям можно провести прямую трансфузию крови в объеме 5-10 мл/кг.

ПОДРОБНОСТИ:   Можно ли принимать Темпалгин при беременности

В качестве донора нельзя использовать мать, так как уровень YIII фактора у нее снижен на 25-30%. Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно до остановки кровотечения, их не следует смешивать с другими инфузионными растворами.

С учетом наследственных причин гемофилии у детей необходимость возмещения кровопотери определяется ее величиной. Цель терапии — поддержание уровня фактора VIII выше нормы на 10-15 %, что обеспечивает надежность системы гемостаза.

При гемофилии В заместительная терапия включает инфузии криопреципитата СЗП, в которой хорошо сохраняется фактор IX. Инфузии плазмы по 10-15 мл/кг проводят 1 раз в сутки. Остановка и предупреждение массивных кровотечений, согласно клиническим рекомендациям по лечению гемофилии у детей, возможны лишь с помощью концентратов, включающих фактор IX (смесь PPSB — концентрат протромбина, проконвертин, фактор Стюарта или фактор X, антигемофильный фактор В или IX, концентрат фактора IX высокой очистки).

Фактор IX вводят внутривенно капельно не более 2 мл/мин. Дозу определяют индивидуально под контролем фактора IX в крови. В экстренных случаях следует учитывать, что первая доза 1 МЕ/кг повышает уровень фактора IX на 0,5-1 %, а последующее введение той же дозы — на 1-1,5%.

При удалении зубов и малых операциях уровень этого фактора не должен снижаться ниже 30% нормы, при желудочно-кишечных кровотечениях — ниже 30-50%, а внутричерепных кровоизлияниях или обширных операциях — ниже 60%.

Для длительной профилактики кровотечений вводят фактор IX в дозе 18-30 МЕ/кг 1 раз в 1 нед. или по 9-15 МЕ/кг 2 раза в 1 нед. При заместительной терапии нужен постоянный контроль системы гемостаза. Небольшие кровотечения при обеих формах гемофилии удается купировать введением 5 % раствора аминокапроновой кислоты в дозе 1 мл/(кг • сут).

При гемофилии С надежное купирование и предупреждение кровотечений обеспечиваются трансфузиями нативной, свежезамороженной или сухой плазмы. Струйные трансфузии плазмы в дозе 4-5 мл/кг на 10% повышают уровень фактора XI в плазме, а в дозе 9-10 мл/кг — соответственно на 20 %.

Для обеспечения гемостаза в послеоперационном периоде достаточны повторные трансфузии плазмы в первые дни через каждые 48 ч, а затем через 72 ч. Аминокапроновая кислота в дозе 0,2 г/кг способствует предупреждению и купированию кровотечений при небольших травмах и операциях (порезы, удаление зубов и т.д.).

Если нет полной уверенности в правильности диагноза или у больного (его родственников) раньше отмечались геморрагии, до оперативного вмешательства лучше перелить плазму. Трансфузионную терапию проводят так же, как при дефиците фактора XI.

Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

При дефекте фактора Хагемана не следует применять аминокапроновую кислоту и другие ингибиторы фибринолиза, поскольку эту патологию сопровождает недостаточность фибринолитической системы. В этих случаях введение антифибринолитиков повышает риск тромбоэмболии.

Гемофилия у детей относится к передаваемым по наследству геморрагическим диатезам. В основном болеют мальчики, но передают болезнь женщины через мутировавшую Х-хромосому.

Заболевание проявляется сразу после рождения или на первом году жизни. От интенсивности течения и своевременных лечебных мер зависит, станет ли ребенок инвалидом к подростковому возрасту.

Главными факторами поражения ребенка являются гены, потерявшие способность к синтезу необходимых для свертываемости крови веществ.

По видам гемофилию делят на типы А и В (тип С выделен в отдельную болезнь). Соответственно, они определяются по недостатку факторов свертываемости VIII и IX. Возможен сочетанный тип недостатка обоих факторов. Вариант А распространен в 4 раза больше, чем вариант В.

По МКБ-10 предусмотрено разное кодирование типов гемофилии у детей:

  • при А — D66;
  • В — D67;
  • D68.1 — код наследственного недостатка фактора XI (бывший тип С);
  • дополнительным кодом обозначают поражения суставов, вызванные гемофилией (артропатии) — M36.2.

Подробнее о роли отсутствующих факторов свертываемости, типах гемофилии, вариантах наследования можно прочитать в этой статье.

Недостаток одного из факторов свертывания вызывает патологические изменения в органах и тканях:

  • Значительные кровотечения способствуют некомпенсированной кровопотере и хронической анемии. Это равносильно кислородному голоду растущего организма, всех его органов и тканей.
  • Кровоизлияния не просто проявляются синяками на теле, они способны сдавливать головной мозг новорожденного, важнейшие сосуды и нервные стволы. Подобный механизм нарушает развитие мышечной силы, двигательной активности.
  • Повреждения суставных сумок, вызванные повторными кровоизлияниями, служат причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящевых поверхностей и костной ткани. В последующем формируются артрозы и полное сращение суставных щелей, что гарантирует неподвижность пораженной конечности или позвоночника.
  • Сдавление большими гематомами ткани почек способствует снижению полноценности структур, нарушению выделительной функции, хроническому воспалению.

Особенностью геморрагических проявлений является их «отсроченный» характер

У здорового человека кровотечение сначала сильное, затем постепенно уменьшается. А у больного гемофилией максимального объема следует ожидать спустя 6–12 часов после травмы. На первых порах в остановку крови включаются тромбоциты (их количество не изменяется), им удается временно сдерживать кровотечение.

Кровоизлияние в ткань мозга приводит к обширному геморрагическому инсульту, параличам, возникает довольно редко, но является причиной летального исхода.

Симптомы гемофилии у детей начинают проявляться сразу после рождения. У новорожденных врачи и акушерки обращают внимание на:

  • кровотечение из перевязанной пуповины;
  • кефалогематомы — скопление крови под надкостницей черепа после родовой травмы, проявляется опухолью на темени или сбоку, характерно увеличение на второй-третий день, бывают и при других условиях у здорового младенца (узкий таз у матери, наложение акушерских щипцов, вакуумэкстрактора при слабости родовых сил), но у гемофилика-мальчика опухоль значительно больше и нарастает;
  • кровоизлияния в подкожную клетчатку при тугом пеленании, незначительном надавливании.

Размер кровоизлияния неадекватен полученному ушибу, имеет разлитой характер

У дошкольника повышен риск встречь с травмирующими предметами и действиями, в результате появляются:

  • кровотечения при малозаметных травмах — укус комара, укол для прививки или в ходе лечения заболевания, случайный ушиб при падении, по непонятной причине;
  • образование гематом в месте травмирования;
  • кровотечения из носовых ходов, десен при замене молочных зубов на постоянные;
  • повышенная кровоточивость после оперативного удаления небных миндалин, полипов в носу;
  • гемартрозы.

Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

С появлением молочных зубов малыши прикусывают свой язык, внутреннюю поверхность щек, поэтому возможно появление крови в слюне. Необходимо осмотреть полость рта. Выяснено, что при грудном вскармливании ребенок получает через материнское молоко фермент тромбокиназу. Это частично «прикрывает» врожденный дефицит.

Такой признак, как кровоточивость, может быть непостоянным: периодически исчезать на некоторое время, затем вновь появляться. Обострения геморрагического диатеза связаны с присоединением ломкости сосудов во время детских инфекционных заболеваний и в период выздоровления при ветрянке, коревой краснухе, кори. Аналогичный механизм усиливает геморрагические проявления при ОРВИ и гриппе.

Наиболее типично — появление кровоизлияний внутрь суставной сумки (гемартроз).

Чаще всего у детей поражаются локтевые, коленные и голеностопные суставы, но возможен гемартроз в тазобедренном сочленении, межпозвоночных соединениях

Излившаяся кровь артерий скапливается в суставной сумке. Гематома сдавливает и блокирует питание хрящевых поверхностей. Воспаление может возникнуть из-за внутренней инфекции или асептическим путем.

Ребенок страдает от сильных болей в суставе, от повышенной температуры. При осмотре видны:

  • увеличение сустава в объеме;
  • покраснение кожи;
  • частые сочетания с обширным синяком в зоне сустава.

Горячая на ощупь поверхность над ушибом указывает на воспаленную ткань.

В стадии рассасывания внутри сустава остается излишнее скопление фибрина, которое способствует рубцеванию тканей. Внутрисуставные ткани ребенка очень нежные и чувствительные к любым нарушениям питания.

Наследование гена

Что такое гемофилия с точки зрения генетики? Ген гемофилии, как мы уже замечали ранее, цепляется за Х-хромосому. Поэтому женщины являются носителями болезни. Их потомки также могут передать этот ген сыновьям. Дети отца больного гемофилией также могут унаследовать ген.

Дети женского пола являются «разносчиками» гена, но сами здоровы. Вероятность рождения ребенка с гемофилией составляет 50 %. Причем «носительство» может проявить себя через поколение — от деда к внуку.

Обычно в семьях знают о своем недуге и в некоторых случаях привлекают генетику в решении своих проблем. Иногда одним из выходов является искусственное оплодотворение, когда родители выбирают ребенка женского пола. Но не стоит забывать, что гемофилия у ее детей также может проявить себя.

Что представляет собой гемофилия

Гемофилия — это одно из самых опасных и серьезных заболеваний, вызывается мутацией генов, отвечающих за правильную работу свертывающей системы крови. В зависимости от типа заболевания может быть резко снижена, либо полностью отсутствовать выработка VIII, IX, либо XI фактора, которые обеспечивают процесс свертывания крови.

Наиболее распространенной является гемофилия А, при которой резко снижена или полностью отсутствует выработка VIII фактора. Она составляет 85% случаев этого заболевания и является самой тяжелой. Тип В проявляется дефектом выработки IX фактора (13% больных), а тип С — XI (1-2% больных).

Заболевание это пожизненное, ведь, к сожалению, медицина пока не в состоянии вмешаться в генетический аппарат клетки.

Единственный выход для таких людей — это введение недостающих факторов в виде инъекций, и делать это надо постоянно и регулярно.

Что такое гемартрозы и как они проявляются

Что это за болезнь – гемофилия, и как она проявляется у детей? Наиболее часто встречается гемофилия А с дефицитом фактора VIII, реже — гемофилия В с дефицитом фактора IX, гемофилия С с дефицитом фактора XI (наследуется аутосомно), и еще реже бывает дефицит других факторов свертывания.

К кровотечениям при гемофилии наиболее часто предрасполагают травмы колющими и режущими предметами, падения, ушибы, оперативные вмешательства, в том числе «малые» (экстракция зуба, тонзиллэктомия), внутримышечные инъекции, длительный прием медикаментозных препаратов, способствующих развитию эрозивно-язвенных процессов в слизистой оболочке ЖКТ (НПВС, глюкокортикоиды).

Клиническая картина.Основной симптом гемофилии у детей – чрезмерная кровоточивость в сравнении с причиной, её вызвавшей. Кровотечения продолжительные (иногда часами и днями), не имеют тенденции к самостоятельному прекращению, часто образуются гематомы, которые распространяются в мышцы, суставы, внутренние полости.

ПОДРОБНОСТИ:   Можно ли делать экг при температуре ребенку

Наблюдаются кровотечения из носа, десен, слизистой оболочки рта, нередко отмечается гематурия и значительно реже — желудочные кровотечения. Для гемофилии типичен гемартроз с последующим анкилозированием сустава.

Гемофилия у детей проявляется с отчетливой возрастной эволюцией. При рождении наблюдаются обширные кефалогематомы, подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения из сосудов пупочного канатика.

В первые годы жизни ребенка признаками гемофилии являются частые кровотечения из слизистой оболочки рта, связанные с прорезыванием зубов, травмой острыми предметами. Когда ребенок учится ходить, падения и ушибы часто сопровождаются обильными носовыми кровотечениями и гематомами на голове, кровоизлияниями в глазницу, появлением аглазничных гематом, которые могут привести к потере зрения.

С возрастом на первый план выступают кровотечения в крупные суставы — коленные, голеностопные, локтевые, лучезапястные, плечевые тазобедренные и реже — в мелкие суставы кистей и стоп, а также в межпозвонковые суставы.

Лабораторные показатели: замедление свертывания крови, длительность кровотечения соответствует норме, потребление протромбина и уровень антигемофильного глобулина снижены; ретракция кровяного сгустка наступает вовремя, но выражена слабее, чем в норме;

Первые симптомы гемофилии у детей могут обнаружиться сразу после рождения, когда акушер видит, что кровь из пуповины не останавливается. Обычно при подозрении на гемофилию женщинам показано кесарево, так как физиологические роды могут привести к кровотечениям в мозг или травмированию органов и тканей ребенка.

Чем тяжелее форма гемофилии, тем раньше она проявляется. Уже в первые 4 месяца при прорезывании зубов кровотечение не останавливается в течение получаса. Подтверждается диагноз к 8-му или 9-му месяцам.

В это время ребенок уже активно двигается или начинает ходить, поэтому обширные кровоизлияния на месте синяков и ушибов не могут не обратить на себя внимание. К другим внешним признакам гемофилии у детей можно отнести: частые, не останавливающиеся носовые кровотечения или кровь из десен, бледность и синева лица.

Гематомы сдавливают артерии и пережимают нервные окончания. Особенно опасны ушибы суставов. Если на месте удара в первый раз кровоток потихоньку приходит в норму, то уже при вторичном ушибе образуются фибринозные сгустки, эти мертвые клетки накапливаются в хрящах. Суставы опухают, ребенок может потерять способность ходить, его мучают сильные боли.

У детей больных часто происходят ротовые кровотечения, к примеру, если малыш случайно прикусил язык, он может поперхнуться кровью. В некоторых случаях ушибы головы могут вызвать слепоту, из-за чрезмерного давления гематомы на глазные сосуды и мышцы.

Уже с шести лет болезнь проявляет себя, так же, как и у взрослых. Ребенок как бы попадает в порочный круг. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

Нередки кровоизлияния в головной мозг. Большая проблема в том, что дети, страдающие гемофилией — особенно активны, из-за особенности кроветворения процессы возбуждения преобладают над процессами торможения.

Эта болезнь относится к группе наследственных коагулопатий, ее первоисточником является нехватка факторов свертывания плазмы крови, что может вызывать длительные кровотечения даже при минимальном травмировании.

Гемофилию диагностируют примерно у 1 ребенка на 15 тыс. человек, и в основном именно у мальчиков. Поскольку эта патология выявляется в раннем возрасте, ее изучением и лечением занимается педиатрия.

В настоящее время медики различают три вида гемофилии в зависимости от нехватки того или иного фактора свертывания крови:

  • A (классическая) — является наиболее распространенной формой заболевания и встречается более чем у 80% пациентов. Связана она с нехваткой антигемофильного глобулина — 8 фактора свертывания. Она является провоцирующей нарушение образования активной тромбокиназы;
  • тип B — наблюдается у 10—13% больных, обусловлена недостаточным содержанием плазменного компонента тромбопластина — 9 фактора. Этот вид недуга также известен как болезнь Кристмаса;
  • гемофилия C — ее диагностируют только у 2% детей, первоисточником такой патологии является нехватка 11 фактора свертывания (тромбопластина).

А также в медицине существуют и другие формы этого заболевания, но на них приходится около 0,5% случаев. Поэтому специалисты не относят их к основным. Симптоматика и тяжесть протекания заболевания могут отличаться. Они зависят от нехватки активности факторов свертывания.

При тяжелой форме болезни дефицит определенного фактора будет составлять около 1%, что приведет к развитию геморрагического синдрома с первых месяцев жизни малыша. Ребенок при этом будет страдать от периодических внезапных кровоизлияний в мышцы, внутренние органы и суставы.

Эта патология обнаруживается во время рождения малыша, когда кровотечение из пуповины не будет останавливаться в течение длительного времени. В начальные годы жизни верным признаком гемофилии является чрезмерная кровоточивость, связанная с прорезанием молочных зубов.

Если ребенок страдает от гемофилии средней тяжести, нехватка плазменного фактора будет составлять примерно 2—5%. Болезнь при этом полностью даст о себе знать еще в дошкольном возрасте, обострения будут случаться около 3 раз в год. Кровотечения при этом будут не слишком обильными и кратковременными.

Гемартрозы — типичное поражение суставов, вызванное кровоизлиянием в суставную сумку. В большинстве случаев гемофилия у детей вызывает поражение коленных и локтевых суставов, но иногда кровоизлияние может произойти даже в тазобедренное или межпозвоночное соединение.

Все это в совокупности может привести к инфицированию или воспалению участка. Ребенок при этом будет страдать от сильных болей и повышения температуры тела. Кроме того, при внешнем осмотре будут заметны следующие симптомы:

  • сустав значительно увеличиться в объеме, поверхностные ткани будут казаться отекшими;
  • покраснение кожи в области сустава;
  • повышенная температура кожи в пораженном месте.

При отсутствии своевременного и грамотного лечения при рассасывании внутри сустава останется часть фибрина, которая приводит к рубцеванию тканей. Это происходит из-за того, что детские кости нежные и хрупкие, а также чувствительно реагируют на нарушение питания.

При таком поражении суставов конечности в скором начнут деформироваться. Они изменятся не только по форме и размерам, но также приведут к нарушению походки. В некоторых случаях при отсутствии своевременного лечения гемофилия приводит к инвалидности уже в школьном возрасте.

Данное заболевание вызвано недостаточностью свертывания плазмы крови и проявляется неестественной склонностью к геморрагиям, то есть кровотечениям. Гемофилия А и В регистрируется в 1 случае на 10000-50000 представителей мужского пола.

При получении повреждения открывается обильное кровотечение, остановить его трудно, и поэтому кровопотеря значительна. Также бывают прецеденты, когда этот недуг могут распознать сразу в первые часы рождения ребенка.

Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

У новорожденного наблюдаются значительные синяки и гематомы на теле. Малыши с данным недугом имеют отличительную черту – бледный кожный покров и слабо развитый подкожный жировой слой. Но крайне опасным состоянием может оказаться кровотечение внутренних органов у младенца.

Часто у детей появляются гемартрозы со стремительной гипертермией. В большинстве случаев поражению подвергаются крупные суставы. Последующие кровоизлияния в суставах могут провоцировать как воспаление, так и такую патологию, как деформация суставов.

Причины

Гемофилия представляет собой заболевание, при котором имеется мутация в определенных генах, отвечающих за активность факторов свертывания. По этой причине заболевание это является врожденным и первые симптомы появляются сразу после появления на свет новорожденного. Однако возможны две основные причины развития этого заболевания:

  • Оно было унаследовано от родителей. Гены, кодирующие активность основных факторов свертывания, находятся в половой X хромосоме. У женщин их две, а у мужчин — одна (вторая — Y). По этой причине заболевание это в большинстве случаев — удел лиц мужского пола. Женщины заболевают им крайне редко, ведь для этого необходимо, чтобы мать и отец их были носителями гемофилии и передали им это заболевание (вероятность этого составляет 25%). Поэтому в мире зарегистрированы лишь единичные случаи, когда признаки гемофилии проявлялись у женщины, однако в большинстве случаев она является носительницей и может передать это заболевание своему сыну.
  • Мутация генов в X хромосоме, не связанная с отягощенной наследственностью. Эта причина обуславливает 25-30% случаев заболевания. При этом больной ребенок рождается от здоровых родителей, которые не являлись изначально носителями патологических генов. Мутация произошла позже, к примеру, в результате действия ионизирующего излучения, химических веществ, наркотиков или алкоголя на яйцеклетки будущей матери, либо сперматозоиды отца. Предсказать заранее вероятность развития гемофилии в данном случае невозможно, ведь часто в роду таких родителей не было ни одного случая данного заболевания.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, в котором болезнь по типам A и B передается потомкам мужского пола от больного дедушки через дочку, которая является только носительницей. Этими типами заболевания страдает только мужской пол.

У таких детей склонность к увеличенным кровотечениям, ведь гены этого типа гемофилии постоянно мутируют с новым поколением. В редких прецедентах в семейном анамнезе первопричину болезни обнаружить не удается.Важно!

Гемофилия возникает только по одной причине — мутации в генах, отвечающих за свертывание крови. Именно эти гены отвечают за своевременную остановку кровоточивости и формирование тромба при повреждении целостности капилляров.

При нехватке определенных факторов кровь не будет сворачиваться в течение более длительного времени, поскольку формирование тромба, который сможет полностью закупорить стенку сосуда, займет длительный срок. Других первоисточников развития гемофилии не существует.

При нехватке любого фактора свертывания крови в организме будут происходить патологические изменения, негативно влияющие на внутренние органы и ткани:

  • если кровотечения будут частыми и обильными, у ребенка развивается хроническая анемия. Это состояние приводит к кислородному голоданию, а также препятствует нормальному росту и развитию внутренних органов и тканей;
  • некоторые кровоизлиянию сопровождаются не только синяками, но и способствуют сдавливанию головного мозга малыша, а также сосудов и нервных стволов. Подобные действия приводят к торможению развития мышц и двигательной активности;
  • повреждение суставных сумок — становится причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящей и костной ткани. Если патологий перейдет в запущенную форму, у человека появится артроз, а также могут срастись суставные щели, что ограничит подвижность пораженной конечности или позвоночного столба;
  • большие гематомы могут сдавливать мягкие ткани и некоторые внутренние органы (чаще всего страдают почки). Все это может привести к выделительной дисфункции или хроническому воспалению.

Гематома на руке

Если у человека не имеется проблем со свертыванием крови, при получении ран и порезов кровь будет останавливаться через несколько минут. А у пациентов, страдающих гемофилией, тромб образуется не раньше чем через 6—7 часов. При кровоизлиянии в мозг часто происходит геморрагический инсульт, паралич и даже смерть ребенка.

ПОДРОБНОСТИ:   Почему возникает хроническая почечная недостаточность у детей

Как диагностировать?

Как определить, есть ли гемофилия у детей? Диагностика доступна уже в утробе матери. Исследования позволяют изучить ворсины хориона уже на 12 неделе беременности. Если по каким-то причинам извлечь ворсину невозможно, уже после 20 недели можно взять кровь эмбриона.

Исследования могут привести к осложнениям во время беременности, поэтому обязательно взвесить все «за» и «против». Риск потери ребенка достаточно высокий, составляет 1-6 %. Обычно это исследование используют, когда существует опасность других патологий, и анализ жизненно необходим.

Для родившегося человека проводят тест на свертываемость. Впрочем, иногда форму гемофилии типа В в первые месяцы жизни у ребенка обнаружить сложно, ведь кроветворная система пока не работает в полную силу, активность свертываемости отличается от нормы даже у здорового ребенка.

Для уточнения диагноза при подозрении на гемофилию типа А и В проводят генетический тест, позволяющий выявить аномалию гена. Точность 99 %, если есть кто-то из родственников — носителей гена.

Кроме этого, можно провести тест на определение свертывающей активности факторов, однако эти тесты достаточно дорогие и на практике их используют редко. Обычно ориентируются на фактическое время свертываемости. Если более 30 минут, значит диагноз практически подтвержден.

Иногда МРТ может помочь в определении последствий болезни, увидеть скрытые гематомы, которые могут служить косвенным доказательством наличия болезни.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного ребенка

Заподозрить наличие гемофилии у новорожденного малыша, родители которого были совершенно здоровы и не являлись носителями соответствующих мутантных генов (что бывает в 25-30% случаев), можно, но сделать это непросто.

Причина в том, что грудное молоко матери содержит определенное количество факторов свертывания, что позволяет компенсировать их дефицит. Однако в случае, когда больной гемофилией малыш с рождения находится на искусственном вскармливании, симптомы появляются в первый месяц жизни.

Ими могут быть послеродовые кефалогематомы, которые у здоровых детей довольно быстро проходят, длительное кровотечение из пупочной ранки, появление синяков на коже (что крайне нехарактерно для малышей).

После инъекций длительно продолжается выделение крови, а в результате введения лекарства в мышцу формируются кровоизлияния. Однако данные симптомы могут быть проявлением различных заболеваний, и гемофилия — это лишь одно из длинного списка.

Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии

вставать, ходить и падать. В результате у него часто возникают синяки, кровоизлияния в суставы (чаще всего — коленные, ведь именно на них дети обычно падают). Одновременно с этим у ребенка бывают эпизоды носовых кровотечений, иногда можно обнаружить геморрагическую сыпь на коже, в кале и моче также возможно появление крови.

Гемартрозы или кровоизлияния в сустав способствуют развитию артрита или артроза. Гематомы в мышцах обычно не проходят в течение длительного времени, они постепенно распространяются на новые участки. Заболевание имеет настолько яркую картину, что не заметить его практически невозможно.

Внимательные родители должны обращать внимание на кожу ребенка — при появлении длительно незаживающих синяков необходимо обратиться на прием к доктору. Маловероятно, что это окажется именно гемофилия, однако есть ряд других не менее серьезных недугов, которые дебютируют именно таким образом.

У здорового человека в процессе свертываемости крови принимают участие 12 факторов, которые основываются на 12 белках, обозначаемых от I до XII. Отсутствие либо нехватка уровня некоторого из них в крови способствует ухудшению свертываемости.

Несмотря на то что общие признаки гемофилии уже давно выявлены специалистами, большинство людей имеют неправильное представление об этом заболевании. Они считают, что если человек банально порежет палец ножом, это непременно приведет к его гибели.

Медики утверждают, что подобное представление в корне неверное. Человек, страдающий от гемофилии, не будет истекать кровью от незначительных ранений, кровотечение будет более продолжительным, чем у здорового человека.

Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

Кроме того, при этой болезни даже из-за небольших ушибов и ссадин могут возникать подкожные кровоизлияния и выбросы в межмышечное пространство. А также гемофилию можно определить по следующим симптомам:

  • кровь постоянно течет даже после незначительных травм: укусов насекомых, ушиб во время падения, укол иголкой и пр.;
  • в месте травмирования всегда будут образовываться большие гематомы;
  • во время замены молочных зубов на постоянные, у школьников наблюдается кровотечение из носа;
  • обильные кровотечения после проведения несложных операций, например, удаления полипов в носу;
  • носовые кровотечения без видимых причин.

Со временем (ближе к 15 годам) у ребенка также могут появиться новые симптомы:

  • проблемы с пищеварением;
  • временное повышение температуры тела, вызванное непонятными причинами;
  • появление крови в моче и кале;
  • кровоизлияние в крупные суставы. Гемартрозы всегда сопровождаются болезненными ощущениями, отечностью и ограничивают подвижность сустава. Если подобные кровоизлияния будут периодически повторяться, сустав может начать деформироваться, что повлечет за собой непредсказуемые последствия.

Повышенная температура у ребенка

Признаки гемофилии

Сестринский уход

Такие дети всегда стоят на учете. Сестринский процесс при гемофилии у детей должен быть организован местным педиатром. Обычно таких малышей часто осматривает медсестра, регулярно исследуется кровь и контролируется работа внутренних органов ребенка.

Родителям важно предупреждать любую опасность, связанную с риском получения травм и ушибов малышом. Убрать тяжелые и острые предметы (иголки, шприцы, ножницы, ножи, вилки) из зоны видимости ребенка.

Такие дети хоть и активны, но быстро утомляются, плохо кушают. Лучше не перегружать ребенка излишними поручениями. Часто таким малышам назначают мягкий массаж, чтобы обеспечить тонус мышц.

Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

Питание ребенка должно быть максимально сбалансированным, лучше включать в рацион продукты, богатые железом. Необходимо исключить вероятность пореза десны кожицей или косточками. К примеру, яблоки лучше чистить, а из лимона или апельсин удалять косточки.

Если ребенок достаточно большой, то можно ему объяснить опасности его болезни и рассказать о правилах поведения. Научить особенностям личной гигиены: как чистить зубы, чтобы не травмировались десна, как стричь ногти, или каких игрушек стоит избегать (дартс, травмирующие пистолеты).

Очень важно, чтобы родители сами знали, как вести себя в случае непредвиденной ситуации. Медицинская аптечка с ампулами лекарств или инъекционные препараты должны всегда быть под рукой.

Если ребенок получил травму сустава, необходимо обездвижить конечность, в первые секунды местно приложить холод. Если объем крови в суставе быстро увеличивается, возможно потребуется прокол ткани, обычно специалисты скорой проводят эти операции легко. Важно помнить, чем быстрее будет вызвана помощь, тем больше шансов на благополучный исход.

Гемофилия у детей: клинические рекомендации

Гемофилия относится к заболеваниям, которые требуют особого отношения окружения. Оно неизлечимо. Однако известны случаи, когда человек проживал целую жизнь и оставался бодрым и крепким до старости. Прежде всего, стоит знать, что такие пациенты всегда находятся в группе риска.

Операции им проводятся только в исключительных случаях с использованием специальной поддерживающей терапии. Однако не стоит ограждать ребенка от всего мира. Он имеет право на общение и личное пространство. Впрочем, вот такую подушку-сплюшку можно и приобрести.

Она убережет ребенка не только от ушибов, но и от громких звуков. Необходимо, чтобы ребенок знал, как себя вести в экстренной ситуации и где взять нужный препарат (для детей старше 10 лет). Профилактика — лучший способ обезопасить ребенка от беды.

Каждый больной гемофилией находится на обязательном учете в районной поликлинике или специальном центре. У всех есть специальный документ — книжка. В ней врач отмечает, какое лечение получает больной и насколько оно эффективно.

Кроме этого, содержится информация о типе заболевания, его тяжести, указаны препараты и терапия, которую ему необходимо принимать. В экстренных случаях именно этот документ спасает жизнь таким пациентам.

Очень внимательно стоит относиться к любым хирургическим манипуляциям и вмешательствам. Даже для такой операции, как удаление зуба такие пациенты в обязательном порядке госпитализируются в специализированную клинику, где такие вмешательства проходят под контролем врачей.

Больные гемофилией иногда нуждаются в психологической помощи. Не многие молодые люди могут сами перебороть некоторые фобии, связанные с постоянной опасностью быть покалеченным. Обостряются психологические проблемы в период взросления и попытках построить отношения с противоположным полом.

Не всякая девушка решится на риск создания семьи с человеком, имеющим подобное генное нарушение. Для снижения стрессового фактора следует обязательно пройти консультацию генетика. Стоит помнить, что подобный ген проявляет себя только по мужской линии.

В заключение

Гемофилия: причины, признаки, лечение, у детей

Гемофилия — заболевание не из простых. Генетика — наука сколь точная, столь и непредсказуемая. Понять, как и где проявит себя тот или иной скрытый признак даже здоровым людям не под силу. В медицине известно несколько сотен редких генетических расстройств и мутаций, которые долгие десятилетия никак не проявляют себя в роду.

И даже у двух совершенно здоровых людей может родиться особенный ребенок. В этом случае лучший совет — собрать всю необходимую информацию о диагнозе, не опускать руки и сделать все, чтобы ребенок мог чувствовать себя счастливым, а главное, любимым родителями.

Adblock
detector