Синдром Клайнфельтера – признаки, лечение

Лечение

В настоящее время лечение синдрома Клайнфельтера симптоматическое, направлено на борьбу с проявлениями патологии. При ранней диагностики заболевания возможна существенная коррекция глубины выраженности недуга.

В подростковом возрасте пациентам назначается гормональное лечение (обычно для повышения уровня тестостерона), что блокирует атрофию яичек, способствует повышению полового влечения, а также развитию по мужскому типу (волосы, борода, изменения голоса и т.д.).

https://www.youtube.com/watch?v=0Z4zn6EHgl0

Важное значение имеют проявления заболевания в виде деформации скелета, слабо развитой мускулатуры, ожирения, ревматизма, заболеваний сердца и др. Эти заболевания могут быть очень серьезными, поэтому параллельно необходимо бороться и с ними.

Прогноз

Мужчины с синдромом Клайнфельтера часто предрасположены к различным системным заболеваниям, что значительно повышает риск ранней смертности. Однако, если таких заболеваний удается избежать, то пациенты живут столько же, сколько и другие мужчины.

Если синдром выявлен еще во время беременности, то решение о том, рожать или нет, принимается исключительно родителями. Врач может лишь провести дополнительные исследования и проинформировать родителей о сложившейся ситуации.

Пациенты с данной патологией бесплодны, лишь небольшой процент мужчин при мозаичной форме способны к зачатию ребенка.

И напоследок рекомендуем посмотреть видео с подробным описанием данной патологии.

Такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, не вылечивается полностью, но в большинстве случаев состояние успешно корректируется при помощи медикаментозной терапии, а также хирургически.

В детском возрасте при выраженном замедлении речи хорошо помогают занятия с логопедом. Начинать стоит уже с детского сада, тогда результат будет лучше. Также необходимо закаливание для усиления иммунитета, занятия ЛФК для развития и укрепления костно-мышечного аппарата.

При установленном синдроме Клайнфельтера мужчинам пожизненно назначается гормонозаместительная терапия, чтобы компенсировать недостаток выработки собственных гормонов. Применяются такие препараты, как:

  • тестостерон-пропионат, сустанон-250 (внутримышечно);
  • метилтестостерон (сублингвально).

Своевременно начатая гормональная терапия (с 13-14 лет) помогает предотвратить атрофию яичек, импотенцию, остеопороз, мышечную слабость и анемию. Сглаживаются внешние клинические признаки синдрома Клайнфельтера.

В ряде случаев параллельно с проявлениями синдрома ведется борьба с развившимися сопутствующими заболеваниями:

  • ожирение;
  • повышенное артериальное давление;
  • диабет;
  • остеопороз.
Синдром Клайнфельтера

При установленном синдроме Клайнфельтера назначается гормонозаместительная терапия

Большую роль при синдроме Клайнфельтера играет и коррекция психоэмоционального состояния. Занятия с психологом помогают больному адекватно воспринимать свое заболевание, осознавать необходимость лечения, нормально интегрироваться в общество.

Данная генетическая вариация является необратимой, однако пациенты, которые хотят выглядеть более мужественно, могут принимать тестостерон. Лечение подростков имплантатами с контролируемым высвобождением тестостерона показало хорошие результаты при соответствующем мониторинге20).

Гормональная терапия также полезна в предотвращении начала остеопороза.
Часто пациенты с выраженными молочными железами или гипогонадизмом страдают депрессией и/или социофобией, поскольку они не соответствуют социальным нормам.

Это явление имеет научный термин психосоциальные осложнения. По крайне мере в одном исследовании указано, что запланированная и своевременная поддержка должна предоставляться молодым людям с синдромом Клайнфельтера для ослабления текущих неблагоприятных психосоциологических исходов.

Хирургическое удаление молочных желез может рассматриваться по психологическим причинам и для снижения риска развития рака молочной железы.
Проведение поведенческой терапии может уменьшить нарушения речи, сложности при обучении в школе и социализации. Подход трудотерапии полезен для детей с синдромом Дауна, которые имеют нарушение координации21).

Лечение бесплодия

К 2010 году более 100 успешных беременностей было зарегистрировано с помощью технологии ЭКО с использованием хирургически удаленного семенного материала мужчин с синдромом Клайнфельтера. При извлечении сперматозоидов из семенников с помощью микродиссекции у мужчин с синдромом Клайнфельтера был отмечен процент успеха до 45%.

В первую очередь проводится заместительная гормональная терапия андрогенами , а именно тестостероном. Но данное лечение имеет свои побочные эффекты ввиде задержки воды в организме. Прием гормонов способствует своевременному проявлению половых признаков.

Синдром Клайнфельтера

Как правило, тестостерон назначается с 13-14 лет, что дает положительный результат в интеллектуальном развитии.  Самое главное в лечение – это своевременная диагностика синдрома, т.е. до полового созревания.

Именно  в такой период развития  организм максимально ответит на адекватную терапию — полное подавление внешних признаков заболевания, но ,к  сожалению, бесплодие не излечимо.  При выраженной гинекомастии возможно проведение мастэктомии (удаление молочной железы).

При лечении таких больных необходимо учитывать их психику и мнительность. Для того, чтобы эмоционально их не расстраивать и не угнетать, необходимо  меньше фиксировать  внимания на их патологии, быть не навязчивым.

Что касается прогноза для жизни, то он благоприятен.  Основная масса больных  трудоспособны. Но это зависит  от психического состояния.  С целью профилактики синдрома Клайнфельтера  необходимо исключать воздействия на женщин вредных факторов.

Лечение синдрома Клайнфельтеа следует начинать сразу же, как только будет поставлен правильный диагноз. При этом специалисты отмечают, что наибольшего эффекта от лечения синдрома Клайнфельтера можно ожидать, если оно будет начато до начала периода полового созревания. Поэтому так важно осуществлять раннюю диагностику этого заболевания.

Своевременное начало заместительной гормональной терапии, проводимой при помощи препаратов мужских половых гормонов, способствует предотвращению развития всех внешних проявлений заболевания, способствует правильному формированию вторичных половых признаков, осуществляет коррекцию интеллектуальных способностей и нормализует социальную адаптацию пациентов.

Недостатками подобного гормонального лечения является способность тестостерона задерживать в организме пациента жидкость, способствуя развитию отеков, а также повышенная нервная возбудимость больнных в первые дни после инъекции.

При выраженной гинекомастии возникает необходимость в хирургическом лечении, суть которого заключается в удалении разросшихся тканей молочной железы.

К сожалению, даже при лечении синдрома Клайнфельтера, мужчины остаются бесплодными. Но современные технологии экстракорпорального оплодотворения позволяют справиться и с этой проблемой, дают возможность больным мужчинам испытать радость отцовства, создать полноценную полную семью.

Признаки и симптоматика

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

  • относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
  • у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии;
  • эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
  • наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

В подростковом возрасте появляются четко выраженные физические и психическин признаки заболевания. В дальнейшем такие мальчики становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных сперматозоидов.

Для половозрелых лиц характерны такие признаки как:

  • бесплодие. Причиной этого является отсутствие сперматогенеза либо азоспермия, то есть сперма либо не вырабатывается вообще, либо сперматозоиды пассивны или мертвы;
  • женский тип строения скелета. Бедра шире, чем плечи;
  • грудь напоминает женскую;
  • зачастую половые органы недоразвиты (встречается в 40% случаев);
  • на лице практически отсутствует растительность;
  • половое влечение слабое;
  • организм беззащитен перед аутоиммунными заболеваниями;
  • голос высокого тембра;
  • разные степени умственной отсталости (встречается не всегда);
  • пониженное содержание тестостерона (как правило, находится у минимально допустимой границы);
  • такие люди с трудом могут выразить свою точку зрения, поэтому общение с людьми дается им нелегко.

Нужно понимать, что избавиться раз и навсегда от этого заболевания не получится, оно относится к категории неизлечимых. Но это не значит, что не нужно предпринимать никаких мер. Нужно максимально обеспечить адаптацию ребенка, страдающего синдромом Клайнфельтера, в обществе.

Ученые поддерживают эту точку зрения. Они сошлись во мнении, что однозначно говорить о синдроме Клайнфельтера в каждом конкретном случае можно лишь после тщательного анализа хромосомного материала. Разнообразие симптомов и индивидуальность их проявления не позволяет диагностировать заболевание без лабораторного анализа.

Изображение с сайта vmede.org

Но синдром Клайнфельтера это, ни в коем случае не приговор. Наоборот, многие мужчины узнавали об этом отклонении совершенно случайно, во время анализа хромосомного набора по другой причине. При этом они вели полноценную жизнь, не страдая какими-бы то ни было комплексами. Все зависит от того, как сильно выражены симптомы.

Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы и лечение

Для подросткового возраста такие мальчики часто испытывают депрессию, ведь их тело все меньше напоминает мужское, а это не способствует популярности у девушек. Задача родителей в такой ситуации – создать все условия для того, чтобы он не зацикливался на своих недостатках и не чувствовал себя неполноценным.

Для смягчения воздействия синдрома Клайнфельтера таким детям нужна специальная программа с логопедом и психологом. Это позволит нормализовать поведение ребенка и устранить дефекты речи. Нужно помнить, что для таких детей характерно сниженное слуховое восприятие, поэтому запоминать информацию для них сложнее, чем для здоровых детей. Для тренировки можно читать ребенку вслух книги, затем он должен пересказать услышанное.

Родителям не стоит беспокоиться по поводу ориентации. Многие думают, что если мальчик начинает выглядеть женоподобно, то и риск нетрадиционной ориентации возрастает. На самом деле синдром Клайнфельтера и гомосексуализм никак между собой не связаны. Это подтвердили многочисленные исследования.

Для смягчения влияния синдрома Клайнфельтера чаще всего применяется гормональная заместительная терапия в ходе, которой уровень тестостерона в организме возмещается до нормального уровня. Дозировку препарата назначает исключительно лечащий врач.

Медикамент вводится в организм в виде инъекции. После этого повышается половое влечение, начинают интенсивнее расти волосы на лице, голос становится не таким высоким, происходит набор мышечной массы, снижается вероятность развития остеопороза.

ПОДРОБНОСТИ:   Опухоль Беркитта признаки и методика лечения лимфомы

Нужно очень деликатно подойти к сообщению ребенку о его заболевании. Все без исключения родители, которым пришлось пройти через это, говорят о том, то подобная новость становится тяжелым испытанием для ребенка.

Ситуация действительно очень сложная: с одной стороны, сообщение о болезни – серьезный удар для ребенка в любом возрасте, но и скрывать факт синдрома Клайнфельтера невозможно, мальчик должен знать особенности своего организма и корректировать свое состояние. Выходом в этой ситуации может стать подготовленность ребенка к такой информации.

Родители должны сами оценить готов ли их ребенок к восприятию столь сложного сообщения. При этом не стоит особое внимание уделять моральной составляющей проблемы, лучше обойтись без излишних эмоций, слез.

Это так называемый синдром тестикулярной феминизации. Дальше — решение за родителями и самим юношей-девушкой с признаками синдрома Клайнфельтера, в сторону какого пола «развиваться» дальше. Развитие взято в кавычки, так как оно происходит путем пластических и реконструктивных операций вкупе с заместительной гормонотерапией.

Синдром Клайнфельтера – признаки, лечение

Позже при болезни синдром Клайнфельтера стали рекомендовать двухкомпонентный БАД от известной фармацевтической компании «Эвалар». Натуральный биокомплекс последнего поколения для лечения заболевания Клайнфельтера состоит уже из девяти компонентов. Отмечена также взаимосвязь между содержанием в пище каротиноидов и концентрацией сперматозоидов.

Лечение синдрома Клайнфельтера многосотавными лекарствами привело к возрастанию количества активно-подвижных сперматозоидов на 48,3%, одному из главных показателей плодовитости спермы. Курс лечения синдрома Клайнфельтера этими лекарствами назначается не меньше чем на три месяца.

Тогда как синдром Клайнфельтера у мужчин можно выявить на основании физических признаков, значительная разница в физических и связанных с развитием признаках предполагает единственный достоверный метод положительной или отрицательной идентификации – это определение кариотипа.

Физические признаки

В детском возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может наблюдаться ослабление мускулатуры и снижение силы. Становясь старше, такие пациенты имеют тенденцию к увеличению роста выше среднего показателя.

Они могут иметь пониженный контроль мышц и координации по сравнению со сверстниками7).
В течение пубертатного периода физические признаки данного синдрома становятся более выраженными, поскольку у этих пациентов не вырабатывается тестостерон в таком же количестве, как у сверстников, у них снижена мышечная масса, меньше волос на лице и теле и более широкие тазовые кости.

В подростковом возрасте у мужчин с синдромом XXY может развиваться ткань молочной железы, также у них наблюдаются более слабые кости и меньший уровень энергии, чем у других мужчин8).
Ко взрослому возрасту мужчины с синдромом Клайнфельтера выглядят как здоровые мужчины, хотя их рост часто выше.

У взрослых возможные признаки широко варьируют и включают незначительные признаки жеманства или их отсутствие, долговязость, моложавую конституцию и внешний вид или округлые формы тела с некоторой степенью гинекомастии (увеличение тканей молочных желез)9).

Гинекомастия присутствует до некоторой степени примерно у трети пациентов, процент, немного превышающий популяцию XY. Около 10% мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют достаточно заметную гинекомастию для того, чтобы принять решение о хирургическом вмешательстве.

Пациенты часто стерильны или могут иметь пониженную репродуктивную функцию. Иногда возможно заблаговременно начатое лечение репродуктивной функции.
Термин «гипогонадизм при синдроме Клайнфельтера» часто неправильно интерпретируется как «небольшие семенники» или «маленький пенис».

Фактически это означает снижение уровня тестостерона/эндокринной функции. Из-за такого (первичного) гипогонадизма у пациентов часто наблюдается снижение в сыворотке крови тестостерона, но увеличение фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ).

Однако, несмотря на ошибочную интерпретацию термина, верно, что мужчины с синдромом Клайнфельтера могут также иметь микроорхидизм (т.е. уменьшенные в размерах семенники).
У мужчин с синдромом Клайнфельтера также более вероятно, чем у других мужчин, наблюдаются определенные проблемы со здоровьем, которые обычно характерны для женщин, такие как аутоиммунные нарушения, рак молочной железы, венозная тромбоэмболия и остеопороз10).

В отличие от такого потенциально повышенного риска в настоящее время считается, что редкие заболевания по рецессивному типу наследования, сцепленные с X-хромосомой, возникают менее часто у мужчин с синдромом Клайнфельтера, чем у мужчин с набором хромосом XY, поскольку эти заболевания передаются генетически с Х-хромосомой, а люди с двумя Х-хромосомами обычно являются только носителями, но сами не болеют этими заболеваниями.

Может присутствовать в некоторой степени ухудшение обучения языку или чтению, при нейропсихологическом тестировании часто выявляется дефицит управляющих функций, хотя такой дефицит может часто преодолеваться при раннем вмешательстве.

Также могут присутствовать задержки в развитии моторики, которые могут быть ослаблены с помощью трудовой терапии и лечебной физкультуры11). Мальчики с синдромом Клайнфельтера могут начинать сидеть, ползать и ходить позднее своих сверстников; они могут также испытывать трудности в школе, как по академическим предметам, так и в спорте.

В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:

  • мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
  • талия высокая;
  • ноги и руки удлинённые;
  • нарушение восприятия информации на слух.

Причины

Дополнительная хромосома сохраняется из-за нерасхождения во время отцовского или материнского мейоза I (гаметогенез). Нерасхождение возникает, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две X половые хромосомы не разделяются, в итоге получаются сперматозоиды с X- и Y-хромосомой или яйцеклетка с двумя X-хромосомами.

Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки такими сперматозоидами приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера). Оплодотворение двойной X яйцеклетки нормальными сперматозоидами также приводит к получению потомства XXY (синдром Клайнфельтера).

Другой механизм получения дополнительной хромосомы состоит в нерасхождении во время мейоза II в яйцеклетке. Нерасхождение имеет место, когда сестринские хроматиды на половой хромосоме, в данном случае X и X, не разделяются (мейоз).

Получается яйцеклетка XX, которая при оплодотворении сперматозоидом Y приводит к получению потомства XXY. Такой набор хромосом XXY является одним из наиболее распространенных генетических вариаций XY кариотипа и возникает в соотношении примерно 1 на 500 живых рожденных мальчиков.

У млекопитающих с несколькими X-хромосомами гены присутствуют на всех, но одна X-хромосома не экспрессируется, это называется инактивация Х-хромосомы. Это происходит у мужчин с синдромом Клайнфельтера, а также у здоровых женщин с набором хромосом XX.

Синдром Клайнфельтера

Однако у мужчин с синдромом Клайнфельтера несколько генов, расположенные в псевдоаутосомных участках X-хромосом, имеют соответствующие гены на их Y-хромосоме и способны экспрессироваться12).
Авторами первого опубликованного отчета о мужчине с кариотипом 47, XXY были Патриция Якобс и Джон Стронг из Западного общего стационарного госпиталя в Эдинбурге, Шотландия, в 1959 году13).

Такой кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины с признаками синдрома Клайнфельтера. Якобс описала свое открытие данной первой зарегистрированной анеуплоидии хромосомы человека или млекопитающих в своей работе, удостоенной премии Мемориального фонда Уильяма Аллена, в 1981 году.

Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.

из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% − это Х,− женские). Синдром Клайнфельтера– кариотип XXY.

Факторами, способствующими возникновению синдрома Клайнфельтера, являются:

  • немолодой возраст матери (поздняя беременность) или наоборот – слишком ранее материнство;
  • неблагоприятная экология;
  • вирусные заболевания;
  • мать и отец – родственники;
  • патологии в механизме иммунной защиты матери и отца;
  • наличие подобного заболевания в роду.

Профилактики синдрома Клайнфельтера не существует, остается лишь его своевременно диагностировать и проводить эффективную поддерживающую терапию.

Синдром Клайнфельтера

Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется нарушением процесса разделения половых клеток

Однозначно установить причину синдрома Клайнфельтера очень сложно. Это генетическое заболевание, которое не передается наследственным путем, поскольку мужчины, страдающие от этого синдрома, в подавляющем большинстве бесплодны.

Риск данной аномалии возрастает при поздней беременности, вирусных инфекциях женщины во время беременности, наличии аутоиммунных заболеваний у родителей.

Диагностика

Практика показывает, что в 50% случаев синдром Клайнфельтера не выявляется, а пациенты даже не догадываются о своей патологии. Обычно мужчины обращаются к врачу для обследования по поводу бесплодия, при нарушениях половой функции, остеопорозе, гинекомастии, но истинная причина этих проблем так и остается невыясненной.

Провести диагностику болезни Клайнфельтера можно еще во время беременности с помощью амниоцентеза, биопсии хориона и проведения анализа кариотипа.

Чаще всего данная патология выявляется андрологами и эндокринологами. При малейшем подозрении на болезнь Клайнфельтера пациента направляют к генетику для исследования кариотипа.

В процессе постановки диагноза производится УЗИ мошонки, которое позволяет выявить уменьшение объема яичек. Лабораторный анализ крови показывает пониженный уровень тестостерона. Спермограмма показывает олигоспермию или азооспермию (снижение или полное отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости).

Пока не установлено, почему у некоторых мальчиков появляется лишняя хромосома в половой паре. Есть только теории, из-за чего может возникать синдром Клайнфельтера – причины, предположительно провоцирующие аномалию:

  • вирусные инфекции;
  • слишком ранняя или поздняя беременность;
  • кровное родство между отцом и матерью;
  • неблагоприятная экология.
ПОДРОБНОСТИ:   Лечение мерцательной аритмии медикаментами

Синдром Клайнфельтера не передается по наследству. Присутствие одной или нескольких хромосом в половой паре в большинстве ситуаций вызывает бесплодие в зрелости. Больной рассматриваемой патологией не способен иметь наследников с аналогичной генетической мутацией.

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы.

Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины. Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY.

Специфическое лечение синдрома Клайнфельтера, как и других хромосомных заболеваний, отсутствует. Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков.

Осложнения

Задержка умственного развития (иногда до дебильности);психические нарушения, впоследствии определяющие склонность к алкоголизму, суициду, асоциальному поведению;бесплодие, однако в настоящее время возможно оплодотворение в пробирке (экстракорпоральное оплодотворение), но данная методика у этих больных еще продолжает разрабатываться и широко не применяется; на фоне ожирения высок риск развития сахарного диабета.

Осложнения заболевания и их тяжесть зависит от сроков начала лечения (чем раньше поставлен диагноз и начата гормональная терапия, тем меньше осложнений).

  • Тревога, депрессия
  • Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
  • Слабые кости (остеопороз)
  • Болезнь сердца и кровеносных сосудов
  • Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
  • Заболевание легких
  • Эндокринные состояния, такие как диабет, гипотиреоз
  • Аутоиммунные нарушения – волчанка, ревматоидный артрит
  • Проблемы с зубами, которые делают кариес более вероятным.

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфелтера, связаны с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм). Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда она начинается в начале полового созревания.

Вариации

Кариотипы 48,XXYY и 48,XXXY возникают у 1 из 18 000-50 000 новорожденных мальчиков. Распространенность кариотипа 49,XXXXY составляет 1 на 85 000-100 000 новорожденных мальчиков. Эти вариации встречаются чрезвычайно редко.

Дополнительный хромосомный материал может способствовать развитию сердечных, неврологических, ортопедических и иных аномалий.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут иметь мозаичный конституциональный кариотип 47,XXY/46,XY и различную степень сперматогенных нарушений.

Мозаицизм 47,XXY/46,XX с клиническими признаками относительно синдрома Клайнфельтера очень редок. До настоящего времени только около 10 случаев были описаны в литературе14).
Как известно, синдром Клайнфельтера наблюдается у кошек, особенно окрас калико или черепаховый окрас у котов является индикатором соответствующего ненормального кариотипа.

Прогноз при синдроме Клайнфельтера

Серьезность заболевания не стоит недооценивать, даже если внешние признаки не слишком ярко выражены. Всегда следует контролировать уровень гормонов, поскольку тестостерон оказывает воздействие не только на потенцию и возможность иметь детей, но и на состояние простаты и других органов.

На продолжительность жизни синдром Клайнфельтера при адекватной терапии непосредственно не влияет. Причины нечастых случаев ранней смертности – склонность таких мужчин к развитию хронических заболеваний.

Однако, если лечением не заниматься, то возможны следующие сценарии:

  • задержки в умственном развитии могут привести в итоге к дебилизму;
  • психические отклонения иногда принимают тяжелые формы и выливаются в алкоголизм, суицид, асоциальное поведение, наркоманию;
  • развитие ожирения, а также диабета;
  • усугубление имеющихся пороков сердца;
  • хрупкость костей способна привести к инвалидизации, эндопротезированию;
  • редко, но возможно возникновение новообразований из-за гинекомастии.

При грамотной терапии и постоянном наблюдении профильных врачей больные даже с тяжелыми формами синдрома Клайнфельтера могут вести нормальную жизнь без физических и социальных ограничений и даже иметь детей.

Родителям мальчиков следует провести простой анализ на кариотип, чтобы избавиться от сомнений и при необходимости принять соответствующие меры по лечению. Это даст шанс ребенку на полноценное развитие даже при наличии болезни.

Прогноз для жизни благоприятный. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов

Необходимым условием для общения с пациентами и их родителями является, в первую очередь, правильная осведомленность врача о данном синдроме, другими словами, компетентность врача в данном вопросе. Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона.

В связи со скудной симптоматикой синдром Клайнфельтера относится к поздно диагностируемым заболеваниям вплоть до возраста полового созревания. При своевременной диагностике и лечении заболевания риск развития осложнений минимальный, больные хорошо адаптированы к жизни. В последние годы активно решается проблема бесплодия у таких пациентов.

Большинство ученых склоняются к невозможности наследственного фактора, т.к. большинство мужчин с данным синдромом бесплодны. Возможные приступы агрессии, в остальное время спокойны и дружелюбны. Длительное время мужчины с синдромом Клайнфельтера считались бесплодными из-за отсутствия сперматозоидов.

Лишняя Х-хромосома обуславливает высокий уровень гонадотропинов ФСГ и ЛГ. У людей с синдромом Клайнфельтера функция семенников подавлена, главный мужской гормон тестостерон снижен. При синдроме Клайнфельтера у мужчин сперматогенез восстановить невозможно, им проводится заместительная гормонотерапия тестостероном.

  • задержки в умственном развитии могут привести в итоге к дебилизму;
  • психические отклонения иногда принимают тяжелые формы и выливаются в алкоголизм, суицид, асоциальное поведение, наркоманию;
  • развитие ожирения, а также диабета;
  • усугубление имеющихся пороков сердца;
  • хрупкость костей способна привести к инвалидизации, эндопротезированию;
  • редко, но возможно возникновение новообразований из-за гинекомастии.
  • Единственный путь операция? Подождите, и не действуйте радикальными методами. Потенцию повысить ВОЗМОЖНО! Перейдите по ссылке и узнайте, как специалисты рекомендуют лечить.

    Прогноз для труда и жизни у людей с этим генетическим недугом можно назвать благоприятным. Важно вовремя выявить болезнь и назначить полноценную и адекватную терапию. Также могут понадобиться занятия с психологом.

    Дети с синдромом Клайнфельтера немного отличаются от своих сверстников. Хотя они могут сталкиваться с проблемами в подростковом возрасте, часто эмоциональными и поведенческими, а также сложностями в школе, большинство из них может достичь полной независимости от своих семей во взрослой жизни.

    Синдром Клайнфельтера – признаки, лечение

    Большинство из них могут вести нормальную здоровую жизнь.
    Результаты исследования, проведенного при участии 87 взрослых пациентов из Австралии с синдромом Клайнфельтера, показали, что пациенты, которым был поставлен диагноз и назначено соответствующее лечение в раннем возрасте, имеют значительные преимущества по сравнению с пациентами, которым диагноз был поставлен во взрослом возрасте.

    Существует исследование, предполагающее, что синдром Клайнфельтера значительно снижает ожидаемую продолжительность жизни среди пациентов, хотя определенные доказательства отсутствуют. В публикации 1985 года был определен больший процент смертности в основном из-за заболеваний аортального клапана, развития опухолей и возможных субарахноидальных кровоизлияний, что снижало ожидаемую продолжительность жизни примерно на 5 лет.

    Рассматриваемая патология не смертельна, при своевременной и адекватной терапии риск осложнений минимален. Правильное лечение существенно улучшает прогноз, если обнаружен синдром Клайнфельтера – продолжительность жизни мужчин с этой хромосомной аномалией такая же, как и у здоровых людей.

    При использовании дополнительных методик терапии больные отлично адаптированы в социуме и полностью трудоспособны. Дети с синдромом Клайнфельтера могут развиваться аналогично здоровым сверстникам, главное – вовремя начать применение тестостерона.

    Последние достижения в области репродуктивной медицины помогают решить даже проблему бесплодия. Метод экстракорпорального оплодотворения с использованием процедуры ICSI (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) уже был опробован на больных описанной патологией. Результаты испытаний положительные – рождается абсолютно здоровое потомство.

    Диагностика

    Выявить рассматриваемую патологию в пренатальном периоде развития плода помогает стандартное 2-этапное исследование. Важны обе стадии, если подозревается синдром Клайнфельтера – диагностика должна включать инвазивные и неинвазивные методы.

    Такие техники позволяют с точностью до 99,8% опровергнуть или подтвердить синдром Клайнфельтера – мозаичная форма, часто протекающая скрыто, тоже определяется перечисленными способами. Инвазивные исследования основываются на подробной расшифровке кариотипа клеток из полученных биологических образцов, поэтому они максимально достоверны и надежны.

    Постнатальная диагностика осуществляется по назначению генетика, эндокринолога или андролога. Болезнь Клайнфельтера помогают выявить следующие методики:

    • мазок со слизистой оболочки рта;
    • анализ крови (биохимический, гормональный);
    • УЗИ мошонки;
    • биопсия яичек;
    • исследование рисунка на пальцах;
    • кариотипирование.

    В случае проявления первых признаков, которые могут указывать на прогрессирование генетического недуга, важно сразу обратиться в медицинское учреждение для проведения полной диагностики. Обычно пациента сразу же отправляют на сдачу крови на определение уровня тестостерона.

    Этот анализ даёт врачу возможность выявить отклонения от нормы, характерные для синдрома Клайнфельтера. Также для точной диагностики недуга требуется провести полное изучение кариотипа для выявления дополнительных хромосом.

    Квалифицированный специалист в обязательном порядке также проведёт дифференциальную диагностику с другими патологиями, при которых также проявляется андрогенная недостаточность. В качестве дополнительных методов исследования может назначаться клинический анализ крови, УЗИ, КТ.

    ПОДРОБНОСТИ:   Признаки кисты желтого тела правого яичника и методы лечения новообразования

    Около 10% случаев синдрома Клайнфельтера обнаруживаются при пренатальной диагностике16). Первые клинические признаки могут появляться в раннем детстве или чаще во время пубертатного периода, например, отсутствие вторичных половых признаков и асперматогенез, тогда как высокий рост в качестве симптома может быть сложно диагностировать в пубертатном периоде.

    Несмотря на наличие семенников небольшого размера, только четверти пациентов ставится диагноз синдром Клайнфельтера в пубертатном периоде, а у 25% он диагностируется позднее во взрослом возрасте: около 64% пациентов не получают такого диагноза.

    Часто диагноз ставится случайно как результат обследования и при посещении врача по причине, не связанной с данным заболеванием17).
    Стандартным диагностическим методом является определение кариотипа при анализе лимфоцитов.

    Синдром Клайнфельтера – признаки, лечение

    Ранее обследование телец Барра также являлось распространенной практикой. Для подтверждения мозаицизма также возможно проведение анализа кариотипа с использованием фибробластов дермы или образцов ткани семенников.

    Другие методы могут включать: исследование высокого уровня в сыворотке крови гонадотропинов (фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона), наличие азооспермии, определение полового хроматина и пренатальная диагностика с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

    Симптомы синдрома Клайнфельтера часто различны, следовательно, определение кариотипа должно выполняться при наблюдении у пациента небольших размерах семенников, бесплодия, гинекомастии, длинных ног/рук, задержки развития, расстройств речи, неспособности к обучению/проблем с академическим обучением и/или проблем с поведением.

    Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера может включать следующие заболевания: синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Кальмана и синдром Марфана. Причина гипогонадизма может заключаться в наличии многих иных заболеваний.

    Синдром Клайнфельтера

    Отмечается, что чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем более выражена заторможенность интеллектуального развития

    • амниоцетез (срок: между 16 и 18 неделями)– забор пункцией жидкости из околоплодного пузыря;
    • биопсия хориона (срок: с 9,5 до 12 недель)– анализ ворсинок зародышевой оболочки;
    • кордоцентез– исследование пуповинной крови.

    После забора материала из него экстрагируется ДНК будущего ребенка для изучения в лабораторных условиях на наличие синдрома. Точность вышеперечисленных диагностических процедур составляет 99%. Однако они небезопасны:

    • возможен выкидыш;
    • подтекание околоплодных вод;
    • инфицирование;
    • кровотечение.

    Процент осложнений составляет 1-2%, но назначается подобная диагностика только при наличии показаний: возраст матери более 35, скрининг выявил риск, в семье есть ребенок с синдромом Клайнфельтера, будущие родители состоят в родстве.

    Если синдром Клайнфельтера обнаружен, то это не является причиной для прерывания беременности. Ребенок вполне может родиться без склонности к явно выраженным признакам заболевания, а при грамотной гормональной коррекции в пубертатном возрасте не будет отличаться от здоровых.

    После рождения ребенка диагностику осуществляют эндокринологи, генетики и андрологи. При наличии синдрома Клайнфельтера в слизистых оболочках ротовой полости можно обнаружить тельца Барра, что является достаточно достоверным показателем присутствия патологии.

    Выявить синдром Клайнфельтера могут следующие методы обследования:

    • УЗИ мошонки покажет, есть ли аномальные изменения плотности и размеров яичек;
    • анализ крови на гормоны: при наличии патологии уровень тестостерона понижен, а количество лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов повышен;
    • исследование спермограммы на наличие жизнеспособных сперматозоидов;
    • при помощи биопсии яичек выявляется гиалиноз канальцев, гиперплазию клеток Лейдига (источников тестостерона) и уменьшение объема клеток Сертоли, питающих сперматозоиды и вырабатывающих поддерживающие сперматогенез гормоны.
    Синдром Клайнфельтера

    Выявить синдром Клайнфельтера может анализ крови на гормоны

    Но самым достоверным методом является анализ кариотипа (кариотипирование). В ряде случаев при невыраженных клинических признаках синдром Клайнфельтера остается нераспознанным пожизненно: мужчина обращается к различным врачам с заболеваниями (проблемами бесплодия, ожирения), причины которых не удается выявить, лечение при этом часто неэффективно.

    УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

    2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности).

    Синдром Клайнфельтера – признаки, лечение

    В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

    Однако при использовании стандартных тестов на синдром Клайнфельтера, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

    Неинвазивный метод исследования (НИПТ-тест)

    • точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
    • совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
    • на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

    Для диагностики KS необходим генетический тест, известный как кариотип.

    Существует два основных типа тестов, используемых при диагностике синдрома Клайнфельтера:

    1. Гормональное тестирование, которое обычно делается путем взятия пробы крови для проверки уровня аномальных гормонов.
    2. Анализ хромосом или кариотип, который обычно делается на образце крови. Этот тест проверяет количество хромосом, чтобы увидеть, присутствует ли синдром XXY.

    Трудности обучения могут быть первым признаком того, что у ребенка есть KS. У взрослых мужчин бесплодие часто является первым признаком.

    Когда началось половое созревание, физическое обследование грудной клетки, яичек может выявить физические симптомы, такие как маленькие яички и увеличенные груди.

    Дальнейшее исследование включают подсчет сперматозоидов для снижения фертильности и гормональный тест на снижение тестостерона.

    КС может быть серьезно недооценена, потому что врачи пропускают некоторые из симптомов, которые похожи на другие расстройства.

    Только 10 процентов случаев диагностируются в детском возрасте, считается, что только около 25 процентов всех мужчин с KS когда-либо диагностируются. В среднем, мужчины с КС не диагностировались до середины 30-х годов.

    Основные симптомы синдрома Клайнфельтера

    Дополнительные женские хромосомы оказывают соответственное влияние на мальчика. В процессе взросления он будет выглядеть более женственным по сравнению с остальными мальчиками.

    В очень раннем возрасте дети, страдающие синдромом Клайнфельтера, не отличаются от обычных детей (кроме случаев, когда протекание болезни сопровождается умственной отсталостью). Ближе к году уже появляются первые признаки синдрома Клайнфельтера – дети позже начинают ходить.

    Синдром Клайнфельтера делает детей склонными к ожирению, особенно велик риск набрать лишний вес в районе 8−9 лет, уже к этому возрасту они могут вырастать до 180 см. В детстве мальчики, страдающие этим заболеванием часто страдают от ощущения неполноценности, их самооценка занижена, они эмоционально нестабильны, учеба и общение со сверстниками дается им с трудом. В отдельных случаях это сопровождается задержкой в развитии, умственной отсталости.

    Во время пубертатного периода мальчики сталкиваются с еще одной проблемой – увеличением груди (как у девушек). В 3% случаев это увеличение настолько заметно, что требует хирургического вмешательства. С возрастом грудь не уменьшается. В целом для таких детей характерна замкнутость, пассивность, застенчивость и немногословность.

    Эпидемиология

    Данный синдром равномерно распространен во всех этнических группах, имеет распространенность 1-2 случая на 1000 мужчин в общей популяции23). 3,1% стерильных мужчин страдают синдромом Клайнфельтера. Данный синдром также является основной причиной мужского гипогонадизма.

    В соответствии с данными мета-анализа распространенность данного синдрома увеличилась за последние несколько десятков лет, однако она не кореллирует с увеличением возраста матерей при зачатии, поскольку не было отмечено увеличения других трисомий половых хромосом (XXX и XYY)24).

    История

    Данный синдром был назван в честь Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом в Центральной больнице штата Массачусетс в Бостоне, Массачусетс, и первым описал его в том же году. Описание Клайнфельтера стало известно как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя стояло первым в опубликованном документе, и термин дисгенезия семявыносящих канальцев перестал использоваться.

    Читать еще: Halodrol (Галодрол/Хлордегидрометиландростенедиол) , S-40503 , Мате , Эптифибатид , Эшшольция калифорнийская ,

    Как лечить синдром Клайнфельтера?

    Полностью устранить представленную генную аномалию нельзя, поэтому терапия направлена на смягчение ее проявлений. Людям приходится постоянно купировать синдром Клайнфельтера – лечение требует пожизненного использования мужских половых гормонов, начиная с пубертатного периода (11-12 лет).

    Синдром Клайнфельтера

    Дополнительные способы лечения синдрома Клайнфельтера необходимы для облегчения сопутствующих проблем, которые провоцирует описываемое заболевание. Они включают:

    • закаливание;
    • профилактику инфекций;
    • физкультуру;
    • консультации психотерапевта и логопеда;
    • стабилизацию веса;
    • мастэктомию (при необходимости);
    • соблюдение сбалансированного рациона.

    Синдром Клайнфельтера – профилактика

    Из-за отсутствия точных данных о причинах развития генетической мутации пока нет эффективных мероприятий для ее предупреждения. Синдром Гарри Клайнфельтера нельзя предотвратить на этапе планирования беременности.

    Единственная необходимая процедура – пренатальная диагностика. Если у ребенка обнаружено это заболевание, важно заниматься профилактикой осложнений. Действенный способ купировать синдром Клайнфельтера – гормоны, которые придется использовать постоянно.

    Adblock
    detector