Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Основные признаки заболевания

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется.

На сегодняшний день синдром Клиппеля-Фейля (фото можно увидеть в этой статье) представляет собой довольно редкую патологию. Симптомы заболевания диагностируются у одного ребенка из ста двадцати тысяч.

  1. Уменьшается число сегментов шейного отдела, постепенно они срастаются, в результате чего происходит визуальное укорочение шеи. Данная форма заболевания обуславливает затрудненное движение головой.
  2. Образуется синостоз шейного отдела в результате его сращения с затылочной костью. При данной форме пациент теряет способность безболезненно поворачивать голову. Затылок и шейные позвонки представляют собой единое целое.
  3. Сочетание первых двух типов патологии представляет собой третью форму.

Только специалист, располагающий результатами необходимых исследований, способен определить форму синдрома.

К большому сожалению, современные врачи не располагают адекватными методами полной ликвидации синдрома. Терапия предполагает лишь профилактику возникновения вторичных деформаций. Чаще всего используются консервативные методы лечения, в основе которых лежит массаж и ЛФК.

Медикаментозная терапия может быть назначена тогда, когда синдром сопровождается проявлением сильных болевых ощущений, и в том случае, если наблюдается компрессия корешков нервов. Чаще всего применяются медикаменты группы анальгетиков, а также препараты, обладающие противовоспалительным эффектом.

Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков.

Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1.

Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Под синдромом Клиппеля — Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов.

В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Клиппеля — Фейля синдром относится к генетически детерминированным заболеваниям. Патологические изменения в организме начинают происходить в первые недели с момента зачатия. Среди основных причин синдрома врачи отмечают нарушение развития и сегментации позвоночника, особенно на верхнешейковом уровне.

Сформировавшиеся синостозы грудных и шейных позвонков, уменьшение их числа, несращение тел и дуг позволяют определить клиническую картину заболевания. В группу риска попадают малыши с неблагополучной наследственностью, где наблюдается:

  1. Генетический дефект в хромосомах. У больного ребенка происходит нарушение формирования дифференциации роста, необходимой для полноценного развития скелета. Это неизбежно отражается на процессе развития позвонков грудного и шейного отделов.
  2. Аутосомно-доминантный тип наследования. Если у одного из родителей имеется заболевание, вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 50-100%.
  3. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В этом случае вероятность рождения ребенка с патологиями составляет 0-50 %.

Чтобы избежать неблагополучного наследия, родителям следует проконсультироваться с генетиком еще на этапе планирования ребенка.

Синдром Клиппеля — Фейля является очень редкой патологией. Согласно статистике, характерные симптомы диагностируют у одного ребенка из 120 тысяч. Аномалия проявляется у больного в одной из трех форм:

  • Уменьшение числа сегментов в шейном отделе, которые постепенно срастаются и визуально укорачивают шею. Эта форма патологии вызывает затруднения при движении головой.
  • Синостоз шейного отдела на фоне сращения с затылочной костью. Больной не может повернуть голову, не испытывая боли. Шейные позвонки и затылок являются единым целым.
  • Третья форма заболевания включает проявления первых двух.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Конкретный вариант синдрома может определить только врач на основании результатов обследования.

К сожалению, современная медицина не может предложить адекватных методов, как полностью ликвидировать синдром Клиппеля — Фейля. Лечение подразумевает профилактику развития вторичных деформаций. За основу берутся консервативные методы, которые включают ЛФК и массаж.

Медикаментозное лечение назначается в том случае, если патологический процесс сопровождается болевым дискомфортом и компрессией нервных корешков. Как правило, используются анальгетики, противовоспалительные и нестероидные препараты.

Основными визуальными признаками заболевания Клиппеля-Фейля являются:

  • слишком укороченная шея (при тяжелых формах мочка уха касается плеча);
  • низко расположенная граница волосяного покрова головы;
  • ограничение подвижности головы.

С визуальной точки зрения, короткая шея – явный признак наличия генетической патологии, но в плане диагностирования заболевания наиболее информативным показателем является ограничение подвижности шейного отдела хребта.

Перечисленные выше симптомы сами по себе не являются опасными для жизни и обычно не влияют на умственное и физическое развитие ребенка.

https://www.youtube.com/watch?v=qgQh7rbU3ow

Но аномалия Клиппеля-Фейля в большинстве случаев сочетается с другими патологическими изменениями, среди них: сколиоз, высокое расположение или асимметрия лопаток, крыловидные кожные складки на шее.

Короткая шея – явный признак наличия генетической патологии

Иногда патология сопровождается аномалией верхних конечностей, деформацией стоп, асимметрией лица, аномальным строением зубов. Почти у половины пациентов диагностируют заболевания почек, мочеточников.

При тяжелой деформации позвоночника и при отсутствии адекватной терапии появляются осложнения со стороны ЦНС.

При росте ребенка происходит деформация межпозвонковых дисков, в результате происходит ущемление спинномозговых корешков, вызывающее интенсивные боли в области спины и шеи.

При средней и тяжелой степени заболевания пациенту с синдромом Клиппеля-Фейля грозит инвалидность, происходит ограничение умственной и физической трудоспособности человека.

Патология возникает в эмбриональный период развития плода вследствие генетического дефекта хромосом.

При нарушении строения восьмой хромосомы развивается первый тип заболевания, при изменениях в пятой – второй тип, а при повреждении двенадцатой хромосомы возникает третий тип заболевания.

Мутация генов нарушает процесс дифференциации клеток костной ткани, необходимый для правильного развития скелета (в частности, позвонков хребта) и повлиять на его развитие во внутриутробном состоянии никак не возможно.

Профилактики заболевания не существует, ведь это врожденная наследственная патология.

Поэтому, если в семье (даже среди дальних родственников) были случаи подобной аномалии, будущим родителям рекомендуют пройти медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск рождения больного младенца.

Поскольку синдром Клиппеля–Фейля — это генетически детерминированная патология, то она передается по наследству. Чаще всего выявляется у членов одной семьи, гораздо реже встречаются спорадические случаи.

Аномальное строение шеи закладывается у малыша внутриутробно, еще на эмбриональном этапе — за счет нарушения разделения шейных структур либо запаздывания момента их слияния при формировании.

Наиболее изученной представляется мутация в гене GDF 6, приводящая к дисбалансу синтеза белка, принимающего активное участие в формировании костного каркаса. Подобное генетическое отклонение может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным образом.

Имеется информация и о тератогенном воздействии отдельных факторов на организм женщины, ожидающей появление малыша на свет. К ним можно отнести крайне неблагоприятную экологическую обстановку, прием отдельных подгрупп медикаментов, профессиональные вредности.

Все это приводит к нарушениям в закладке структур двигательного аппарата ребенка, с нарушением процессов их формирования. Помимо этого, у малыша будут наблюдаться аномалии в развитии паренхиматозных органов, особенно почек, сердца и мочеточников.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Спорадические, то есть спонтанные, случаи возникновения патологии отмечаются крайне редко. У 90% пациентов заболевание обусловлено наличием генетической мутации, то есть наследственность играет ключевую роль в формировании симптомов заболевания.

Дефекты отмечаются сразу в нескольких хромосомах. Аномалии строения позвоночника закладываются у ребенка еще на этапе внутриутробного развития. При этом в генетике описано несколько вариантов мутации.

Клиническая картина патологии, а также тип наследования определяются видом возникшего дефекта. Вследствие данных особенностей синдром короткого позвоночника дифференцируют на три типа. Два из них возникают у ребенка при наличии мутации у хотя бы одного из родителей.

Это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании. Данная форма патологии остается наиболее распространенной. Однако один из типов синдрома Клиппеля-Фейля кодируется рецессивной последовательностью.

Признаки и симптомы заболевания

  • хирургическая история спинального слияния;
  • анкилозирующий спондилит;
  • ювенильный ревматоидный артрит;
  • фибродисплазия;
  • ossificans progressiva;
  • активный или «сгоревший» остеомиелит.

Данный синдром является врожденной патологией шейного отдела позвоночника, которая заключается в уменьшении числа позвонков и синостозе. Для него характерны довольно частые проявления: он наблюдается у одного новорожденного из 120 тысяч.

Наиболее типичный признак – укороченная шея. Большинство случаев заболевания сопровождается другими патологиями, которые затрагивают костно-мышечный аппарат и внутренние органы. Диагностика этого недуга лежит в компетенции таких узких специалистов, как невролог, генетик, ортопед и некоторых других.

Лечение консервативного типа может заключаться в проведении массажа, физиотерапии и ЛФК. Если случай серьезный, то не исключена необходимость проведения хирургического лечения, заключающегося в цервикализации.

Следует различать генетические пороки и более часто встречающиеся кривошею или ложный синдром короткой шеи у только что родившегося малыша, которые появляются в результате родовой травмы. У новорожденного при продвижении по родовым путям сжимаются шейные позвонки, что и образует иллюзию того, что шея короткая. Такие аномалии можно корректировать, они обычно без следа проходят в течение первого года жизни.

Особенностью такого синдрома является то, что он бывает только врожденным и может спровоцировать развитие иных патологий позвоночника. Именно по этой причине важно как можно раньше диагностировать синдром Клиппеля-Фейля и начать эффективное лечение.

  1. Уменьшение количества шейных позвонков, что укорачивает данный сегмент осевого скелета. Структуры срастаются между собой. Это обуславливает изменение их нормальной подвижности. Нарушения хорошо видны на рентгенограммах.
  2. Синостоз, то есть фиксированное соединение шейных позвонков, вследствие их слияния с костью черепа, а именно с затылком. Подвижность сегмента осевого скелета при этом выражена лучше, чем при первом типе проблемы. Однако попытка повернуть голову сопровождается болевым синдромом.
  3. В ряде случаев отмечается сочетание патологических изменений. Подобный дефект сопряжен с максимальной интенсивностью выраженности клинических проявлений и более осторожным прогнозом.

Синдром укороченного позвоночника получил свое название по характерным признакам. Синостоз в шейном отделе приводит к тому, что клиническая картина становится специфической, поэтому постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей.

  1. Сколиоз – искривление осевого скелета. В большинстве случаев он возникает вследствие неправильного распределения нагрузки уже в детском возрасте. При этом своевременное лечение синдрома Клиппеля-Фейля способно предупредить развитие данной проблемы.
  2. У многих пациентов еще в детском возрасте диагностируется кривошея. Недуг сопровождается развитием патологического наклона головы. Он может быть как врожденным, так и приобретенным. Эта проблема считается распространенной и среди младенцев без генетической аномалии. Однако при ее наличии выраженность симптомов возрастает, а лечение необходимо проводить уже на начальном этапе.
  3. Болезнь Шпренгеля – частое осложнение синдрома Клиппеля-Фейля. Она сопряжена с аномальным расположением лопаток. Эта патология также относится к числу врожденных и связана с дефектом внутриутробного развития.
  4. У детей диагностируются аномалии строения конечностей, асимметрия костей черепа.
  5. Врожденная глухота выявляется почти у трети пациентов.
  6. Выраженный болевой синдром. Он локализуется не только в области шеи. В ряде случаев неприятные ощущения беспокоят людей в грудной и брюшной полостях, что обусловлено нарушением распределения давления на внутренние органы.
  7. Распространены неврологические симптомы. Они связаны с компрессией корешков нервов, проходящих через короткий осевой скелет. У пациентов диагностируется гидроцефалия, возникающая вследствие нарушения тока ликвора. Распространенными патологиями являются также олигофрения и эпилепсия. В таких случаях при синдроме Клиппеля-Фейля присваивается инвалидность.
ПОДРОБНОСТИ:   Разрыв сухожилия на пальце руки: лечение и симптомы

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

  • визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
  • волосяной покров растёт аномально низко;
  • движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

  • искривление позвоночника;
  • врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
  • имеются кожные складки на шее;
  • болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
  • различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
  • иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Часто встречаются следующие аномалии:

  • страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);
  • со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии: отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе.

Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение.

Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.

У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера).

С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Синдром Клиппеля-Фейля — редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Содержание

  • Описание
  • Причины
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение

Описание

Болезнь Клиппеля-Фейля — врожденная аномалия, характеризующаяся аномальным строением позвонков шейного отдела, точнее их сращением между собой. Наиболее характерным симптомом этой болезни является укороченная шея у человека.

Болезнь может сопровождаться другими патологиями, как врожденными, так и приобретенными.

Синдром сам по себе не является достаточным основанием для установления инвалидности для пациента, значение имеет объем функциольнальных нарушений, им спровоцированных.

Существует три основные разновидности представленного синдрома:

  • Первый. В медицине он обозначается как KFS1. При такой форме синдрома количество позвонков шейного отдела сокращается с 7 до 4-5 за счет сращения костей.
  • Второй (KFS2). Характеризуется сращением всех позвонков и соединением их с позвонками грудного отдела, а также затылочной костью.
  • Третий, наиболее тяжелый (KFS3). При этой форме наблюдается сращение нескольких или же всех позвонков шейного отдела, а также сращение позвонков нижней части грудного отдела и поясничного отдела. Также у пациентов, имеющих такую форму, наблюдается незаращение дужек позвонков и формирование дополнительных ребер.

Нередко с данным заболеванием сочетаются и дополнительные дефекты:

  • Аномалии конечностей. В их числе деформации, формирование дополнительных пальцев, гипоплазия(недоразвитие), синдактилия(сращение).
  • Со стороны мочевыделительной системы встречается аномалия мочеточников, гипоплазия почек, гидронефроз.
  • Могут наблюдаться отклонения развития сердечно-сосудистой системы, включая диспозицию аорты, патологии перегородок между желудочками сердца, незаращение боталлова протока.
  • У пациентов может отсутствовать одно легкое.
  • Нарушения работы нервной системы. У людей с таким синдромом с детства наблюдаются непроизвольные движения конечностей. В старшем возрасте могут развиваться вторичные патологии спинного мозга.
  • Патологии развития скелета, включая сколиоз, неправильное строение костей лопатки и прочие.

Наличие сопутствующих патологий усложняет постановку диагноза и требует от медиков более скрупулезного обследования, а также тщательного подбора тактики лечения.

Тип сочетанных с синдромом патологий и уровень их развития может стать достаточным основанием для того, чтобы человеку установили инвалидность.

Причины

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.

Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

  • Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
  • Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
  • Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Симптоматика

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Основными симптомами этого отклонения являются:

  • слишком низкая линия роста волос на затылке;
  • плохая подвижность шеи (особенно при выполнении поворотов головы);
  • короткая шея.

Также при этой патологии наблюдаются:

  • затрудненное глотание и дыхание (наблюдается в наиболее тяжелых случаях развития патологии);
  • асимметрия лица, аномалии зубов;
  • пороки сердца;
  • врожденная глухота (встречается у каждого четвертого человека с этой болезнью);
  • патологии развития мышц;
  • дальнозоркость;
  • патологии внутренних органов, включая гипоплазию почек, отсутствие одного легкого;
  • патологии развития рук и ног, отсутствие некоторых пальцев или же их избыточное количество;
  • нарушения умственного развития индивида, включая олигофрению;
  • проблемы с речью.

Также в определенных случаях у пациентов может наблюдаться корешковый синдром, связанный со сдавливанием нервных окончаний спинного мозга в верхних отделах позвоночника. Компрессия корешков вызывает сильнейшие болевые приступы.

Мнение эксперта

Уже вскоре после появления малыша на свет родители могут отметить у него некоторые отклонения в формировании его позвоночника. Синдром характеризуют следующие проявления:

  • чересчур короткий шейный отдел – визуальное впечатление, что голова у малыша буквально лежит на его плечах;
  • существенное ограничение двигательной активности в шее – особенно страдает функция вращения;
  • волосяной покров представлен намного ниже, чем у остальных детей, практически в области шеи.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Именно вышеперечисленные симптомы позволяют специалисту выставить предварительный диагноз, подтверждаемый затем диагностическими исследованиями. В 25–35% случаев у детей выявляются и иные признаки патологии:

  • наличие сколиоза – патологического искривления позвоночника;
  • визуально отмечаются крыловидные складки по поверхностям шеи;
  • костный вариант кривошеи – когда голова существенно повернута набок, а мышечные группы отличаются повышенной слабостью;
  • локализация лопаток крайне высока;
  • существенное недоразвитие структур верхних конечностей, к примеру, большого пальца кисти;
  • аномалии в нижних конечностях, к примеру, искривление структур голеней.

Подобные визуально заметные аномалии строения костного скелета малыша не представляют прямой угрозы для его жизни, как правило, не ограничивают физической или интеллектуальное развитие.

Гораздо опаснее сопутствующие аномалии во внутренних органах – сердечно-сосудистых или мочевыделительных структур:

  • наличие незаращенного Боталлова протока;
  • декстрапозиция аорты;
  • сформировавшийся дефект межжелудочковой перегородки;
  • аплазия почки;
  • гидронефроз;
  • эктопия мочеточников.

При тяжелом варианте патологии у малыша может и вовсе отсутствовать какой-либо внутренний орган – легкое, почка, мочеточник. Это самым негативным образом сказывается на функционировании всего детского организма.

Гораздо реже выявляются такие симптомы, как асимметрия структур лицевой области черепа, расщепление неба, а также глухота, косоглазие.

Синдром Клиппеля-Фейля имеет следующие признаки:

  • укорочение шеи;
  • асимметрия лица;
  • паралич мышц лица;
  • шейные складки;
  • деформация подвижности позвоночника в шейном отделе;
  • перемещение грани роста волос вниз, по задней поверхности шеи.

Выраженность укорочения шеи может быть различной: в самых сложных случаях мочка уха достает плеча, а подбородок — грудной клетки, что провоцирует затрудненное глотание и дыхание. Характерно сильное разведение лопаток и возможно их укорочение, высокое положение одной лопатки.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Достаточно редко сталкиваются с таким признаком синдрома, как корешковый синдром — болевые ощущения, вызванные передавливанием шейных спинномозговых корешков. В половине случаев заболевание идет параллельно со сколиозом, в четверти случаев — с костной разновидностью кривошеи.

Синдром Клиппеля-Фейля сочетается с такими заболеваниями:

  • полидактилия;
  • синдактилия;
  • врожденная ампутация;
  • деформация стопы;
  • порок ребер;
  • аномалия зубов;
  • дальнозоркость;
  • эктопия мочеточников;
  • гидронефроз;
  • гипоплазия почек;
  • врожденная глухота;
  • врожденные пороки сердечной мышцы;
  • гипоплазия легких;
  • аплазия;
  • олигофрения;
  • эпилепсия;
  • гидроцефалия;
  • микроцефалия;
  • спинномозговая грыжа;
  • косоглазие;
  • птоз.

Диагностика

Выявление синдрома проводится на основе изучения анамнеза и жалоб пациента. Кроме этого, обязательно выясняется присутствие такого заболевания у членов семьи и проводиться неврологический осмотр.

Специалистом проводится оценка степени подвижности шеи, и определяется искривление позвоночника.

Для диагностики синдрома используются следующие методы:

  • Рентгенография – такой метод обследования позволяет провести оценку состояния позвонков, а также диагностировать их сращение и уменьшение
  • ультразвуковое исследование сердца и почек позволяет выявить различные отклонения в функционировании этих органов

Кроме этого, специалистом проводится изучение генеалогического дерева, и назначается электрокардиография.

Хирургическое лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Многие пациенты уверены, что синдром Клиппеля-Фейля является неизлечимым состоянием. Только после проведения тщательного обследования больного врачом можно делать прогнозы, можно ли вылечить такой недуг и поможет ли хирургическое вмешательство.

Для устранения патологии используются консервативные методы лечения, основу которых составляет массаж и лечебная физкультура. В том случае, если у пациента диагностируется тяжелое состояние, которое сопровождается появлением компрессии корешков и развитием сильных болевых ощущений, то прибегают к помощи медикаментозного лечения.

Важно помнить о том, что лечение направлено не столько на устранение самого синдрома, сколько на профилактику развития дополнительных аномалий.

С помощью лечебных физических упражнений и массажа удается добиться улучшения осанки и это позволяет на некоторое время остановить развитие других нарушений столба позвоночника. Кроме этого, коррекция осанки положительно сказывается на состоянии внутренних органов, поскольку именно от правильности изгибов зависит их нормальное функционирование.

Синдром может сопровождаться появлением болевых ощущений в том случае, если возникает передавливание нервных корешков спинного мозга. Для облегчения состояния больного специалисты назначают прием фармацевтических препаратов.

В большинстве случаях нестероидные противовоспалительные средства не приносят желаемого облегчения. Это объясняется это тем, что при такой патологии отсутствует воспалительный процесс. Кроме этого, для снятия болевого синдрома применяются анальгетики.

В том случае, если отмечается сохранение компрессии нервных корешков, то пациенту показано хирургическое вмешательство. Его главной целью является избавление пациента от болевых ощущений, поскольку исправить такой врожденный порок операция не может.

Сначала проводится оперативное вмешательство на одной стороне шеи, а после окончания восстановительного периода такую же процедуру выполняют на противоположной стороне. После операции проводится иммобилизация шеи с применением гипсовой кроватки либо специального бандажа — воротника.

Для увеличения подвижности шеи часто используется метод цервикализации по Бонола. Такая методика предполагает удаление нескольких верхних ребер и изменение места крепления отдельных мышц, что позволяет получить дополнительный подвижный участок позвоночника.

ПОДРОБНОСТИ:   Асептический некроз головки бедренной кости стадии лечение и прогноз

Отмечается как бы удлинение шеи за чет верхних грудных позвонков и такое лечение требует прохождение нескольких этапов. В том случае, если размер позвонков небольшой и они чрезмерно подвижны, то для их дополнительной фиксации используются штифты.

При своевременно начале лечения синдрома Клиппеля-Фейля прогноз относительно благоприятный.

В худшем случае отмечается постепенное ограничение движения головы из-за дегенеративных вторичных изменений позвоночника. Они могут вызывать тяжелые неврологические расстройства и ухудшать качество жизни больного.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl Enter, чтобы сообщить нам.

Диагностические манипуляции при синдроме Клиппеля-Фейля включают несколько важных аспектов:

  • визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
  • осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
  • рентгенография. На снимках хорошо видны аномалии строения шейной зоны (состояние позвонков, их размер, наличие сращений). Исследование проводится при полном сгибании/разгибании шеи для оценки стабильности позвоночника;
  • УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
  • ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
  • генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Узнайте о характерных симптомах фибромиалгии и о лечении заболевания в домашних условиях.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Инструкция по применению Фастум — геля при заболеваниях спины и позвоночника описана на этой странице.

Так как порок является врожденным, то его проявления заметны с первых дней жизни малыша.

Проявления заболевания заметны с первых дней жизни

Хотя, короткая шея у новорожденного может оказаться и ложным симптомом заболевания. Такая иллюзия часто возникает из-за диспропорций головы и тела ребенка, особенно если из-за пухлых детских щечек не видно шеи.

С ростом ребенка мышцы шеи укрепляются, ребенок держит головку и ложный симптом устраняется.

Но если в семье уже были примеры данной патологии, то в этом случае короткая шея у грудничка — это повод провести тщательное медицинское обследование ребенка.

В первую очередь проводят неврологическую оценку подвижности шейного отдела (наклоны головы вперед-назад, вправо-влево, вращение головы).

Затем назначают рентгенографию шейного отдела в двух проекциях, важно провести исследование в положении полного сгибания и разгибания шеи, дабы иметь возможность определить нестабильность шейного отдела позвоночника.

На основании рентгеновских снимков можно будет увидеть, почему шея короткая и по какому типу произошла деформация шейного отдела хребта.

Сращение шейных позвонков видно на рентгене

Более полную картину о состоянии костей дает компьютерная томография, однако ее применение нежелательно в раннем детском возрасте. Для оценки мягкотканых составляющих позвоночника проводят МРТ — исследование.

Подробнее об аппаратных методах диагностики читайте в этой статье…

Важно: при диагностировании синдрома Клиппеля-Фейля необходимо исключить возможность наличия туберкулеза позвоночника или врожденной мышечной кривошеи.

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат.

В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника.

Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) – делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.

Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:

  • чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
  • неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
  • ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
  • из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
  • для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
  • для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.

Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.

Что помогает в определении клинической картины?

Клиническую картину недуга позволяют определить:

  • Несращение дуг и тел.
  • Уменьшение числа позвонков.
  • Синостозы шейных и грудных позвонков.

Группа риска включает в себя детей, которые имеют неблагополучную наследственность, характеризующуюся:

  1. Генетическими дефектами в хромосомах. У ребенка нарушается формирование дифференциации роста, которая необходима для того, чтобы скелет развивался полноценно. Данное нарушение отражается на развитии грудных и шейных позвонков.
  2. Аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает следующее: если один из родителей имеет данное заболевание, то с вероятностью 50-100 процентов родится больной ребенок.
  3. Аутосомно-рецессивным типом наследования. В таком случае вероятность снижается и составляет от нуля до пятидесяти процентов.

Во избежание неблагополучного наследования родители должны обратиться за консультацией к генетику до зачатия ребенка.

  1. Генетическими дефектами в хромосомах. У ребенка нарушается формирование дифференциации роста, которая необходима для того, чтобы скелет развивался полноценно. Данное нарушение отражается на развитии грудных и шейных позвонков.
  2. Аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает следующее: если один из родителей имеет данное заболевание, то с вероятностьюпроцентов родится больной ребенок.
  3. Аутосомно-рецессивным типом наследования. В таком случае вероятность снижается и составляет от нуля до пятидесяти процентов.

Возможные осложнения и прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни.  У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом.

Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи.

Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвижеванию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Прогноз течения заболевания зависит, прежде всего, от степени его тяжести. Если при легкой форме патологии достаточно массажа и упражнений ЛФК, то при тяжелой степени игнорирование хирургического лечения в большинстве случаев приводит к инвалидности, и даже к летальному исходу.

Поэтому не стоит отказываться от операции. Ведь оперативное вмешательство дает возможность человеку с синдромом Клиппеля-Фейля жить, причем жить полноценной жизнью.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

В 1912 году двумя неврологами французского происхождения, Андре Фейлем и Морисом Клиппелем, была подробно описана врожденная деформация шейно-грудного отдела позвоночника, которая появлялась у детей. Все пациенты с таким заболеванием являлись детьми родителей, которые имею кровную связь.

Это не удивительно, ведь в Средневековье стать законными супругами могли родственники. Немного позднее данная патология получила название в честь ученых. По сути, синдром Клиппеля-Фейля не является заболеванием.

Каков при синдроме Клиппеля-Фейля прогноз?

Если хирургическое вмешательство и реабилитационный период прошли успешно, то больной может рассчитывать на полноценную жизнь. В результате операции произойдет зрительное удлинение шеи, что благоприятно с эстетической точки зрения.

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей.

Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н.

цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти.

В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Прогноз течения заболевания зависит, прежде всего, от степени его тяжести. Если при легкой форме патологии достаточно массажа и упражнений ЛФК, то при тяжелой степени игнорирование хирургического лечения в большинстве случаев приводит к инвалидности, и даже к летальному исходу.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Основные последствия генетического расстройства включают в себя развитие неврологического дефицита, проявляющегося в нарушении чувствительности, координации, а в ряде случаев и судорогах. Ущемление корешков нервов, отходящих от спинного мозга, может сопровождаться параличом.

Распространено усугубление состояния пациента на фоне сбоя работы внутренних органов. Значительно снижают качество жизни интенсивные боли как в области шеи, так и абдоминальные. Для предотвращения развития осложнений требуется своевременное лечение.

Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля благоприятный. При адекватной терапии патология не влияет на продолжительность и качество жизни пациентов.

Симптоматика

Содержание

Симптоматика

Мнение эксперта

Данное заболевание характеризуется классической триадой симптомов:

  1. Изменяется граница роста волос.
  2. Наблюдается слишком укороченная шея.
  3. Подвижность головы ограничена.
    клиппеля фейля синдром признаки

Чаще всего это сочетается с иными заболеваниями. Около тридцати процентов пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля страдают от сколиозов, ригидных форм кривошеи, высокого стояния лопаток, называемого болезнью Шпренгеля.

Данный синдром представляет собой не только косметический дефект с яркой выраженностью. Помимо этого, под ним кроются серьезные неврологические осложнения. Они могут выражаться в развитии олигофрении, гидроцефалии, эпилепсии.

ПОДРОБНОСТИ:   Левосторонний аднексит признаки диагностика и лечение разных форм болезни

С самого раннего детства больные испытывают мышечную слабость конечностей, синкинезию. В возрасте немного старшем клиническая картина заболевания дополняется появлением вторичных изменений позвоночного столба.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Если имеются симптомы синдрома Клиппеля-Фейля, необходимо обследоваться.

Сопровождается хроническими головными болями,  болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.

Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:

  • сколиоз (кривизна позвоночника);
  • Уродство Шпренгеля;
  • сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
  • проблемы дыхания, легочные аномалии;
  • дефицит слуха;
  • лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
  • кривошея;
  • неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
  • скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
  • situs inversus;
  • низкий рост;
  • синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
  • Синдром Вильдерванка;
  • непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
  • нарушения кровотока через артерии;
  • мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
  • Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
  • расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
  • мальформация почек, сердца, ребер.

Для этого заболевания характерна классическая триада симптомов: чрезмерно короткая шея, изменение границы роста волос, ограничение подвижности головы. Недуг обычно сочетается с другими патологиями. У 30% пациентов выявляется сколиоз, ригидная форма кривошеи, высокое стояние лопатки — болезнь Шпренгеля.

Синдром Клиппеля — Фейля — Шпренгеля — это не только выраженный косметический дефект. Он может также включать неврологические симптомы. Изменения со стороны ЦНС проявляются олигофренией, гидроцефалией, эпилепсией.

Медицинское обследование

Верификация недуга возможна на основании наблюдаемой триады симптомов, данных физикального осмотра и инструментальных исследований. Особая роль в диагностике отводится изучению семейного анамнеза пациента.

Установить Клиппеля — Фейля синдром с подробным описанием сопутствующих аномалий возможно в результате слаженной работы узких специалистов. Как правило, это неврологи, генетики, ортопеды, кардиологи и пульмонологи.

Для оценки характера изменения позвонков назначается рентгенография. Исследование проводят в двух проекция, из которых наиболее информативной обычно оказывается боковая. Из-за нехарактерного положения головы тени черепа совмещаются с изображением позвоночного столба, затрудняя тем самым выявление деталей.

Дополнительно рекомендуется сделать снимки в положении максимального сгибания/разгибания шеи. Это позволяет определить возможную нестабильность несросшихся позвонков и верифицировать синдром Клиппеля — Фейля. Рентген шейно-грудного отдела позвоночника помогает выявить:

  • деформированные позвонки;
  • уменьшение их числа;
  • срастание тел позвонков;
  • аномальное стояние лопаток;
  • искривление позвоночного столба.

После подтверждения диагноза пациентам дополнительно назначается УЗИ внутренних органов для выявления аномалий в их строении. При наличии неврологических патологий может потребоваться УЗДГ сосудов, ангиография, ЭЭГ и МРТ шейного отдела.

Верифицируется синдром на основании присутствующей триады симптомов, инструментальном исследовании и физикальном осмотре. Особую роль в диагностике отводят процессу изучения семейного анамнеза больного.

Оценить характер изменений позвоночника позволяет рентгенография. Проводить такое исследование следует в двух проекциях, причем боковая проекция обладает большей информативностью. Из-за того, что голова расположена нехарактерно, тень черепа может совмещаться с изображением позвоночника, что, в свою очередь, не позволяет выявить детали.

Рекомендуется также сделать дополнительные снимки, которые отображают максимальное сгибание и разгибание шеи. Именно они позволяют обнаружить нестабильность несросшихся позвонков. Что еще включает в себя диагностика синдрома Клиппеля-Фейля?

Рентгенография шейно-грудного отдела позвоночного столба позволяет обнаружить:

  • Наличие деформированных позвонков.
  • Срастание тел позвонков.
  • Уменьшение их числа.
  • Искривление позвоночника.
  • Аномальное стояние лопаток.

После того, как диагноз подтвержден, врач назначает дополнительно процедуру УЗИ внутренних органов. Это позволяет выявить аномалии при их наличии. Если синдром сопровождается неврологической патологией, может возникнуть необходимость проведения УЗДГ сосудов, МРТ шейного отдела, ЭЭГ и ангиографии.

Консультация у генетика является обязательной. Основываясь на ее результате, врач способен определить, по какому типу наследуется заболевание и каков риск появления заболевания у следующих поколений.

Хирургическое лечение

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Основное показание к операции – стойкий болевой синдром, который вызывает компрессия нервных корешков. Стоит отметить, что с возрастом состояние пациентов значительно ухудшается. Именно поэтому операция проводится без отлагательств, сразу же после диагностирования синдрома.

Для того чтобы увеличить подвижность шеи больного, используют такую методику, как цервикализация по методу Бонола. Такая операция предполагает удаление четырех верхних ребер и надкостницы, что позволяет уменьшить давление на внутренние органы.

Проводят подобную операцию в несколько этапов: сначала хирург удаляет ребра у пациента с одной стороны, после чего следует довольно длительный срок реабилитации и восстановления организма. После этого проводится второй этап операции, и ребра удаляются с другой стороны.

Период реабилитации очень долгий и требует массу усилий со стороны пациента, его родственников и врачей. Больному, перенесшему подобное хирургическое вмешательство, придется несколько месяцев провести в неподвижном состоянии.

Тем не менее, не стоит отказываться от операции. Современная медицина может предоставить лишь один эффективный способ лечения и это, как раз, подобная операция. Она позволит устранить внешние дефекты. Если же отказываться от лечения, то не исключено развитие осложнений синдрома Клиппеля-Фейля.

Стойкий болевой синдром, вызванный компрессией нервных корешков, является основным показанием к операции. У пациентов с диагнозом «синдром Клиппеля — Фейля» прогноз с возрастом ухудшается. Поэтому операция назначается сразу после подтверждения патологии.

Особенности развития синдрома Клиппеля-Фейля и методика лечения патологии

Для увеличения подвижности шеи используется цервикализация по Бонола. Во время процедуры врач удаляет четыре верхних ребра и надкостницу для уменьшения давления на внутренние органы. Операция проводится в несколько этапов. Первоначально удаляют ребра на одной стороне, а после восстановления организма — на другой.

Реабилитационный период требует много времени и усилий. На протяжении нескольких месяцев больной должен находиться в неподвижном состоянии. Однако отказываться от операции не стоит. В настоящее время это единственный эффективный способ скорректировать внешние дефекты, возникновение которых провоцирует синдром Клиппеля — Фейля. Какие последствия могут быть для здоровья, если отказаться от лечения, рассказано чуть ниже.

Синдром Клиппеля-Фейля: признаки, фото, лечение, прогноз

В первую очередь происходит обострение заболеваний внутренних органов, затем развивается сильный болевой синдром. Боли возникают в результате того, что происходит ущемление нервных корешков. Оно, кстати, может привести к полному обездвиживанию.

Заболевания внутренних органов грозят патологическими процессами, которые необратимы. Результатом может быть ранняя смерть пациента.

Большая часть пациентов на протяжении всей жизни не ощущает никаких затруднений в повседневной жизни, внешний дефект так и остаётся косметическим. Многие лица даже не догадываются, что являются носителем данной патологии.

При синдроме короткой шеи отмечается появление следующих неприятных осложнений:

  • раннее развитие остеохондроза, что может привести к защемлению нервных окончаний, повреждению артерии, которая предназначена для питания головного мозга;
  • чрезмерная подвижность шейного отела, что может стать причиной летального исхода на фоне переломов позвонков.

Синдром короткой шеи относится к врождённым аномалиям, как и все аналогичные недуги, не имеет специфической профилактики. Родители могут только перед зачатием ребёнка (если в семье имелись случаи появления болезни) проконсультироваться у специалистов, пройти особый тест, позволяющий оценить возможный риск рождения крохи с аномалиями шейной зоны.

  • Болезнь Бехтерева (5)
  • Грыжа (18)
  • Диагностика (14)
  • Другие заболевания (76)
  • Межреберная невралгия (7)
  • Остеохондроз (30)
  • Симптомы (131)
  • Спондилез (7)
  • Спондилоартроз (7)
  • София — Как принимать хвойные ванны: показания и противопоказания к лечебных процедурам для лечения патологий опорного столба1
  • Анна — Наиболее частые причины боли в шее и плечах: лечение дискомфортных ощущений медикаментами и другими эффективными методами3
  • Зоя Викторовна — Один из важных элементов терапии при заболеваниях позвоночника — хондропротекторы: список препаратов для замедления разрушения хрящевой ткани1
  • Елена — Наиболее частые причины боли в шее и плечах: лечение дискомфортных ощущений медикаментами и другими эффективными методами3
  • Елена — После рождения ребенка болит поясница4

ЛФК и упражнения в бассейне

Консервативное лечение синдрома включает курс ЛФК, лечебный массаж шейного отдела и так называемой воротниковой зоны. Упражнения подбираются индивидуально, исходя из клинической картины пациента. Первое время их следует выполнять под контролем специалиста, затем можно переходить к домашним занятиям.

Больным с диагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля» упражнения в бассейне помогают избежать осложненного течения недуга. Как правило, маленьким пациентам врачи рекомендуют плавание на спине. Более сложные упражнения также подбираются индивидуально. Универсальных рекомендаций по вопросу плавательной гимнастики не существует.

Два французских невролога Андре Фейль и Морис Клиппель в 1912 году подробно описали врожденную деформацию шейно-грудного отдела позвоночника у детей. Все они появились на свет у родителей одной кровной связи.

В Средние века законными супругами могли стать даже родственники. Поэтому распространенность данной аномалии не вызывала удивления. Позднее патология была названа именами ученых. Клиппеля — Фейля синдром не является заболеванием в полной мере. Это врожденный недуг, который часто приводит к возникновению других патологий позвоночника.

Профилактические мероприятия

Как мы уже отмечали, данный синдром обусловлен генетически, поэтому специфическая профилактика подобного заболевания отсутствует. Если в семье были случаи проявления подобной патологии, то обязательным является посещение генетика еще на этапе планирования ребенка.

Изначально маленькому пациенту рекомендован курс консервативной терапии: ЛФК, ношение особого шейного воротника. В случае отсутствия положительных результатов или наличия серьёзных патологических изменений, прибегают к операции.

Массаж, лечебная гимнастика подбирается в индивидуальном порядке, учитывая степень повреждения шейной зоны, состояние организма. Изначально упражнения проводит доктор, родители наблюдают, затем манипуляции разрешено проводить в домашних условиях. Малышам после трёх лет рекомендованы занятия в бассейне.

Совокупность целебных манипуляций оказывают благотворное влияние:

  • нормализуются обменные процессы;
  • укрепляемся мышечный каркас;
  • запускается нормальный процесс кровообращения;
  • укрепляются короткие мышцы.

Для закрепления полученного терапевтического эффекта ребёнку показано носить воротник Шанца (ортопедическое изделие позволяет закрепить шейные позвонки в нужном положении). Наличие болевого синдрома – показание к применению анальгетиков.

Наличие серьёзных осложнений заставляет медиков прибегнуть к оперативному решению проблемы. В зависимости от клинической картины назначают различные виды манипуляций (закрепление позвонков штифтами из металла, удаление несколько верхних рёбер для увеличения подвижности шейного отдела).

Восстановительный период после операции составляет около шести месяцев. В этот период противопоказаны различные физические нагрузки.

Можно ли предупредить синдром Клиппеля — Фейля? Фото пациентов с таким диагнозом заставляют задуматься об этом вопросе. Специфической профилактики этого заболевания не существует, так как оно является наследственным.

В семьях, где уже были зафиксированы случаи подобной аномалии, необходимо проведение генетической консультации. Ее суть сводится к обследованию пары, готовящейся к роли родителей, для оценки риска развития патологии.

Подведем итоги

Клиппеля — Фейля синдром является врожденной аномалией верхних отделов позвоночника. Для него характерна триада внешних признаков и ряд рентгенологических особенностей. Заболевание имеет положительный витальный прогноз, но вылечить его полностью невозможно.

Своевременное хирургическое вмешательство позволяет только скорректировать имеющиеся внешние дефекты. Если у близких родственников ранее был подтвержден такой диагноз, перед зачатием ребенка целесообразно пройти полное генетическое обследование. Будьте здоровы!

Adblock
detector